Krankheiten im Zusammenhang mit einem gestörten Fettstoffwechsel
Verletzung des Fettstoffwechsels kann auf der Ebene ihrer Verdauung, Absorption, Transport und Zwischen Stoffwechsel auftreten. Zwei Haupttypen von Erbkrankheiten-ob Lipide Stoffwechsel identifiziert werden.
■ Lipoidose oder sfingolipidozy führt zu einer Akkumulation sfingo-Lipiden in den Zellen von verschiedenen Geweben( intrazellulär Lipoidose).
■ Krankheiten mit gestörter Stoffwechsel LP im Blut enthalten ist( familiäre Hypercholesterinämie et al.).
Die meisten Verletzungen im Zusammenhang mit der Akkumulation von Sphingolipiden in Zellen von verschiedenen Geweben, wegen des Ausfalls von lysosomalen im Stoffwechsel von Sphingolipiden beteiligten Enzymen, vor allem in dem Prozess des Verfalls. In der Tabelle. Es zeigt die Haupt durch einen erblichen Mangel an lysosomalen Hydro Loch verursachte Krankheit. Am häufigsten beobachteten Krankheit Niemann-Pick, Gaucher und Tay-Sachs-Krankheit.
Niemann-Pick-Krankheit durch die Anhäufung von Sphingomyelin im Gehirn, Leber, retikuloendotheliale System verursacht. Die Krankheit wird durch Sphingomyelinase-Mangel verursacht. Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Es gibt 4 Arten von Niemann-Pick-Krankheit( A-D).Typ A zu schweren Schäden am Nervensystem manifestiert, was zu Tod innerhalb der ersten 2-3 Jahre des Lebens. Wenn B-D-Formen betreffen überwiegend Hepatozyten, in einer längeren Lebensdauer führt. Diese Lokalisierung von Mutationen in den Chromosomen und ihre möglichen Varianten sind in der Tabelle. .
Tabelle molekulargenetische Grundlage sfingolipidozov genetische
Tabelle Molekulare Basis sfingolipidozov
Gaucher gezeigt Krankheit manifestiert Ansammlung im Gehirn, Leber, Knochenmark und Milz von Zerebroside. Die Krankheit basiert Insuffizienz p-Glucosidase( Glucocerebrosidase).
Tay-Sachs-Krankheit( GM2 Gangliosidose Typ 1) wird durch die Akkumulation in den Zellen des Gehirns, der Leber und der Milz Gangliosiden verursacht durch Mangel geksoaminidazy A. Die Krankheit entwickelt sich langsam, so dass in den ersten 3-4 Monate des Lebens, Kinder unterscheiden sich nicht von gesunden Gleichaltrigen. Dann wird das Kind allmählich weniger aktiv, es gibt Sehstörungen und Hörstörungen. Psychische Störungen entwickeln sich zur Idiotie, die Krankheit endet tödlich. Für die Diagnose, die Aktivität von Hexoaminidase A.