Diagnose von Syndromen, die durch autosomale Aberrationen verursacht werden

- grundlegende Methode der Syndrome Diagnosedaten. Es sollte angemerkt werden, dass die Verfahren zum Nachweis von genau Chromosom Segmentierung Patienten mit spezifischen Chromosomenanomalien zu identifizieren, auch in Fällen, in denen die klinischen Manifestationen dieser Anomalien sind gering und sind nicht spezifisch. In komplexen Fällen Karyotypisierung durch Hybridisierung in situ ergänzt werden.

Down-Syndrom( Trisomie 21, Trisomie des G, mongolism) - die häufigste Form der menschlichen Chromosoms Pathologie. Etwa 95% der Fälle von Down-Syndrom-Patienten zeigen zusätzliches Chromosom 21. Die Grundlage der Krankheit ist das Fehlen von Unterschieden 21. Chromosomenpaar in der Eizelle oder während der Meiose, oder in den frühen Stadien der Zygote zerdrücken. Karyotyp des Patienten mit Trisomie des Chromosoms 47 enthält( 1 zusätzliches Chromosom 21).Neben der klassischen Form der Trisomie Chromosomen Variationen sind möglich. Wenn Trans Lage

Ausführungsform Patienten in Karyotyp 46 Chromosomen enthalten ist, aber in der Tat in diesem Fall gibt es genetisches Material von Chromosom 47 - das zusätzliche Chromosom 21 trans lotsirovana. Am häufigsten werden die zusätzlichen Chromosom 21, Chromosom 14 ist an - t( 14; 21).Etwa die Hälfte der Fälle haben die Eltern normalen Karyotyp. In der anderen Hälfte Paare ein Elternteil( fast immer Mutter) bei normalen Phänotyp hat nur 45 Chromosomen, von denen einer die Translokation t trägt( 14; 21).In einem solchen Familie mit erhöhtem Risiko( 1:10) Wiedergeburt eines Kind mit Down-Syndrom, so

in der Meiose Elternteil mit einer abnormen Karyotyp, zusammen mit normalen Gameten entstehen Gameten mit einem unausgeglichenen Karyotyp. Weiter

Frequenz Translokation - t( 21; 22).Wenn Translokation bei Frauen vorhanden ist, ist das Risiko einer kranken Kind Geburt 1:10 liegen, wenn ein Mensch, ist das Risiko vernachlässigbar ist. Sehr selten beobachtet t( 21; 21), in solchen Fällen ist das Risiko von Down-Syndrom Nachwuchs 100%.

Eine weitere Variante Down-Syndrom - ein Mosaik-Trisomie 21. Als Folge der Verletzungen der Chromosomen in der Zygote, zeigen einige Patienten zwei Zelllinien - mit normalem Karyotyp mit 47 Chromosomen. Der relative Anteil jeder Zelllinie kann sowohl zwischen Individuen und in verschiedenen Organen und Geweben des gleichen Individuums variiert. Das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom hat eine Mosaik-Trisomie 21, der Träger durch den Grad des Gonaden mosaicism bestimmt wird.

Trisomie 18( Edwards-Syndrom).Zusätzlicher Chromosom 18 wurde in 1 von 3000 Neugeborenen nachgewiesen. Syndrom Frequenz steigt mit dem Alter der Mutter.

Trisomie 13( Patau Syndrome) - ein Syndrom, hervorgerufen durch Trisomie 13 und durch die Anwesenheit von mehreren Fehlbildungen bei Neugeborenen( defektiven interatrialen und interventrikulären Septums in 80%, das Verdauungssystem, polyzystische Nierenerkrankung, myelomeningocele, 50%) gekennzeichnet ist.

partielle Trisomie 22( „cat pupillary“ Syndrom) - ein durch das Vorhandensein von zusätzlichem akrozentrischer Chromosoms gekennzeichnet Syndrom 22( 22q +), manifestierte Colobom der Iris, Analatresie, angeborene Herzkrankheit, schwere mentale Retardierung.