Gonadale Differenzierungsanomalien
Im Herzen Fehlbildung Differenzierung von Gonaden( Geschlechtsdrüsen) sind quantitative oder qualitative Anomalien der Geschlechtschromosom, zu führender Störung der Bildung des primären Register Gonaden, von denen später die Eierstöcke bei Frauen und Hoden bei Männern gebildet. Dieser Prozess wird auf der 6-10-ten Woche der fetalen Entwicklung durchgeführt und erfordert einen kompletten Satz von Geschlechtschromosomen( XX für Mädchen und XY bei Männern).
"reine" Gonadenagenesie( Geschlechtschromosomensatz XX). Diese Krankheit ist durch die weibliche Struktur der äußeren und inneren Geschlechtsorgane gekennzeichnet. Geschlechtsdrüsen werden in Form von Bindegewebssträngen( Sprossen) dargestellt. Die angebliche Ursache der Krankheit ist die Mutation des Gens, das für die normale Entwicklung und Funktion des Eierstocks notwendig ist. In der Periode der Pubertät entwickeln sich die Milchdrüsen nicht, es gibt die primäre Amenorrhoe( die Abwesenheit der Menstruation).Bei der Untersuchung des hormonellen Hintergrunds zeigen sich charakteristische Abweichungen in Form von niedrigen Spiegeln weiblicher Sexualhormone. Die Krankheit wird oft mit neurologischen Störungen kombiniert: Taubstumme, eine Verletzung der Bewegungskoordination. Die Wahl des Weibchens steht außer Zweifel. In der Pubertät werden solche Frauen mit Hormonpräparaten behandelt. In der Literatur gibt es Beschreibungen von Familienfällen der Krankheit.
"reine" Gonadenagenesie( Satz von Geschlechtschromosomen XY) .Gekennzeichnet weibliche Struktur des externen und inneren Genitalien Anwesenheit Gonaden als Streck( Faserstränge), sexuelle Unreife in der Pubertät. Manchmal kommt es zu einer leichten Umwandlung der äußeren Genitalien in Form einer hypertrophen Klitoris. Die Krankheit wird oft mit neurologischen und renalen angeborenen Anomalien kombiniert. Es besteht ein hohes Risiko, während der Pubertät einen Tumor der Geschlechtsdrüsen zu entwickeln. Die operative Entfernung der sterischen Gonade( Gonaden) ist bei dieser Krankheit obligatorisch. In der Pubertät( Pubertät) wird mit weiblichen Sexualhormonen therapiert.
-Syndrom Shereshevsky-Turner( Gonadendysgenesie) .In den meisten Fällen durch Monosomie X-Chromosoms, dadurch gekennzeichnet( 45, X0), zumindest - der Verlust Abschnitt des X-Chromosoms oder eine strukturelle Anomalie. Wenn es Turner-Syndrom sind andere Optionen Geschlechtschromosomen festgelegt: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-Verlustanteil der Chromosomen 46, XX / Isochromosom, Ring X-Chromosoms, 45, XO /46, XY.X-Chromosom Anomalien führen zu einer Störung der Gene proyavlyaemosti ovarian Entwicklung und Funktion zu steuern, was zu einer Stelle ovarian Anordnung gebildet Faserstränge( strekovye Gonaden).Darüber hinaus leiden Gene, die die Prozesse des Wachstums und der Differenzierung von normalen Zellen des Körpers zu steuern, die in der endgültigen Wachstum und Entwicklung vieler kongenitale Anomalien zu einer Abnahme führt.
Krankheit ist eine der häufigsten Ursachen von Hypogonadismus( Unterentwicklung der Gonaden) bei Mädchen. In der Neugeborenenperiode sind charakteristische Anzeichen eine Abnahme der Körpergröße und des Körpergewichts bei der Geburt, Schwellungen der Beine und Füße. Die Krankheit verursacht durch Monosomie X-Chromosom und Ring X-Chromosom, gekennzeichnet äußeren Merkmale ausgeprägt: die verkürzte Hals, Flügel-Falten Hals semilunaris Hautfalte an der inneren Ecke des Auges, „gothic Himmel“ Verkürzung Metakarpalknochen, und viele andere sind möglich kardiovaskulären Fehlbildungen. Herz-Kreislauf-System, Nierenanomalien( Auslassung der Niere, deren Rotation).Eine deutliche Wachstumsverzögerung bei Kindern mit Turner-Syndrom ist durch 6-7 Jahre markiert, aufgrund eines Mangel an Wachstumssprung in der Pubertät in Zukunft Fortschritte, die bei gesunden Kindern auftreten, und die endgültige Höhe dieser Kinder ist in der Regel nicht mehr als 140-150 cm. Die Entwicklung des Skelettknochens hinkt dem Alter des Kindes leicht hinterher. Das Wachstumshormon ist nicht gebrochen, aber in der Pubertät in Mangel an Sexualhormone Bildung von Wachstumshormon resultiert, kann reduziert werden. Während der Pubertät in 92% der Kinder sekundäre Geschlechtsmerkmale völlig fehlen, ist es eine primäre Amenorrhoe( vollständige Ausbleiben der Menstruation).Das sekundäre Haar entwickelt sich im Alter von 12-13 Jahren aufgrund der Wirkung der männlichen Sexualhormone, die in den Nebennieren gebildet werden. In seltenen Fällen kann eine spontane Periode der sexuellen Entwicklung und der Menstruationsfunktion auftreten, die schnell erschöpft ist.
Der Nachweis dieser Krankheit basiert auf der Karyotypisierung( Untersuchung eines Chromosomensatzes) und dem Nachweis einer X-Chromosom-Monosomie oder anderer möglicher Varianten des Syndroms. Angesichts der hohen Frequenz von Turner-Syndrom, Chromosomensatz durchgeführte Studie in allen Mädchen, die zu Beginn der Pubertät ausgeprägte Wachstumshemmung und Abwesenheit von sekundären Geschlechtsmerkmale.
Bei der Behandlung von Kindern mit dem Syndrom von Shereshevsky-Turner lösen zwei Hauptprobleme: Korrektur von Kleinwuchs und Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen. Gegenwärtig gibt es keine einzige Methode, das Wachstum dieser Krankheit zu korrigieren. Vielleicht ist die Verwendung von Anabolika, Medikamente, die den Stoffwechsel anregen und dadurch das Wachstum des Kindes( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg pro Tag, Retabolil 1,0 mg pro Monat) zu fördern. Die Verwendung von Wachstumshormonpräparaten in einer Dosis von 0,5 bis 1,8 U / kg pro Woche wird zunehmend verbreitet. Vielleicht die kombinierte Verwendung von Wachstumshormon und anabolen Steroiden oder Östrogenen( weibliche Geschlechtshormone).Eine Ersatztherapie mit Sexualhormonen beginnt im Alter von 12-13 Jahren. Nach dem Erreichen der Wirkung( Entwicklung der Brustdrüsen, Entwicklung der Geschlechtsdrüsen nach dem weiblichen Typ) wird die zyklische Therapie von den gleichen Medikamenten verordnet, die für die Hormonersatztherapie verwendet werden.
Gemischte Dysgenese der Hoden( asymmetrische Gonadendysgenesie). Diese Krankheit ist durch eine asymmetrische Bildung von Gonaden( Gonaden) gekennzeichnet, bei denen auf der einen Seite ein Stich und auf der anderen Seite ein Hoden vorhanden ist. Die meisten dieser Menschen erkennen Chromosomenanomalien in Form von 45, XO / 46, XY.Bei der Rekrutierung der Chromosomen 46, XY sind strukturelle Anomalien des männlichen Y-Chromosoms möglich.
Externe Genitalien bei der Geburt sind bisexuell, dh sie ähneln äußerlich der Struktur der weiblichen und männlichen Genitalorgane. Der Penis ist gut geformt. Alle Personen, die mit der Krankheit haben eine interne weiblichen Genitalien: Uterus, Gebärmutter( Eileiter) Röhren, die in einem größeren Ausmaß durch Streck( Degeneration der Geschlechtsdrüsen in fibrösen Strang) gebildet werden. Bei der äusserlichen Besichtigung können die Besonderheiten bemerken, die für das Syndrom Shereschewski-Turner charakteristisch sind. Während der sexuellen Entwicklung ist eine befriedigende Bildung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale aufgrund der erhaltenen Androgen-produzierenden( männliche Sexualhormone-Androgene) Funktion des Hodens möglich. Es ist möglich, sich nach entsprechender chirurgischer Korrektur der äußeren Genitalien und der obligatorischen Entfernung der krankhaft veränderten Geschlechtsdrüse in Verbindung mit der Gefahr der Tumorentwicklung voll auf das männliche Geschlecht einzustellen.
Bilateral dysgenesis der Hoden( false männlichen Hermaphrodismus, rudimentäre Hoden-Syndrom) durch bilaterale Hypoplasie der Hoden mit ihrer unzureichenden Funktion fad männlichen Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane und weiblichen Sexualorgane aus. Satz von Geschlechtschromosomen in dieser Erkrankung unterscheidet sich von einem normalen männlichen( XY) sind strukturelle Anomalien M Y-Chromosom häufig mit angeborenen Anomalien der Niere und Wilms Tumor kombiniert. In der Pubertät erscheinen alle charakteristischen Merkmale des Hermaphroditismus. Es besteht ein hohes Risiko, eine Schwellung der Geschlechtsdrüsen zu entwickeln. Der Mangel an Funktionsfähigkeit der Hoden Testosteron( männliches Geschlechtshormon) diktiert die Wahl eines weiblichen zu erzeugen, die durch die Durchführung der Korrektur der äußeren Genitalien mit der Bildung der äußeren weiblichen Genitalien und obligatorische Entfernung von unreifen männlichen Gonaden erreicht wird. In der Pubertät wird eine Substitutionstherapie mit weiblichen Sexualhormonen durchgeführt.
Echter Hermaphroditismus( Syndrom der bisexuellen Gonaden) ist eine extrem seltene Krankheit, bei der ein Individuum sowohl Eierstock- als auch Hodengewebeelemente aufweist. Identifizieren Sie diese Form des Hermaphroditismus ist nur auf der Grundlage einer morphologischen Studie der Geschlechtsdrüsen möglich. Wenn wahr Hermaphrodismus weibliche und männliche Elemente des Gewebes können in dem Audio Gonaden gemischt oder getrennt sein und können in zwei getrennten Gonaden( durch die Hoden und die andere repräsentiert also ein Eisen in diesem Fall -. . Ovary) angeordnet werden.
Die Gründe für diesen Zustand sind zu diesem Zeitpunkt nicht klar. Meistens entspricht die Menge der Geschlechtschromosomen der normalen Frau( 46, XX), seltener dem männlichen Geschlecht( 46, XY).Gegenwärtig neigen die Menschen eher dazu, über die Möglichkeit nachzudenken, eine Stelle des männlichen Y-Chromosoms auf ein weibliches X-Chromosom zu übertragen. Vorgeschlagene Ursache mosaicism 46, XX / 46, XY auch Doppel-Fertilisation gleiche Oozyten mit der daraus folgenden Bildung von bisexual Gonaden( Gonaden) betrachtet.
äußeren Genitalien bei dieser Krankheit haben eine bisexuelle Struktur, aber nur selten Personen mit normalen weiblichen oder männlichen Struktur der äußeren Genitalien treffen können. In fast allen Fällen von echten Hermaphroditismus inneren Genitalien behalten weibliche Art( die Anwesenheit der Gebärmutter, Eileiter, Scheide).In der Pubertät möglicher Anzeichen omuzhestvleniya( Vergrößerung der Klitoris, männliche Haarverteilung, rauher Stimme) oder die Entwicklung der weiblichen sekundärer Geschlechtsmerkmale( Zunahme der Brustdrüsen, Einsetzen der Menstruation), abhängig von der funktionellen Aktivität der Gonaden.
Die Wahl des Geschlechts des Kindes hängt vom Grad der Integration der äußeren Genitalien und der funktionellen Aktivität des Hodens und Ovars ab. Pathologisch verändertes Gewebe der Geschlechtsdrüsen ist aufgrund des Malignitätsrisikos zwingend zu entfernen. Wenn ein Weibchen ausgewählt wird, wird das Hodengewebe entfernt und die äußeren Genitalien werden für den weiblichen Typ plastifiziert. Die Wahl des Mannes wird nur mit vollem Vertrauen in die Anwesenheit von Hoden voller Länge empfohlen. In Fällen, in denen die Gonaden vollständig entfernt werden, wird die Hormontherapie in Abhängigkeit vom gewählten Geschlecht während der Pubertät durchgeführt. Das übrige Gewebe des Eierstocks oder Hodens versorgt den Körper normalerweise vollständig mit Sexualhormonen.