Zystische Fibrose bei Kindern

Zystische Fibrose ( zystische Fibrose des Pankreas) ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Krankheit wird durch systemische Schädigung der exokrinen Drüsen verursacht, sowohl als Schleim( Atemwege, Darm, Pankreas) als auch serös( Speichel, verschwitzt, Tränen).

typisches Merkmal von zystischer Fibrose ist die Viskositätserhöhung Drüsen Schleim, der auf das System angewendet bronchopulmonale verursacht schwere Störung der Reinigungsfunktion der Bronchien und bronchiale Obstruktion.

Bis vor kurzem gab es die Idee, dass Mukoviszidose ist fast ausschließlich ein pädiatrisches Problem, weil die Patienten in der Regel in der frühen Kindheit sterben, und nur selten zu Adoleszenz überleben, geschweige denn das Erwachsenenalter lassen. Die Inzidenz von Mukoviszidose bei Erwachsenen wurde als seltenste Kasuistik angesehen. In den letzten Jahren hat sich die Situation erheblich verändert. Dank der Verbesserung der Behandlungsmethoden ist die Anzahl der Patienten mit Mukoviszidose, die 20 Jahre oder länger überleben, signifikant gestiegen. Auf der anderen Seite erlaubt die breite Anwendung moderner diagnostischer Methoden, insbesondere der sogenannte Schweißtest, relativ günstige, ausgelöschte Formen der Krankheit bei Erwachsenen zu erkennen. Es war von Basen Sicht nicht frei, wodurch gelöscht und in den meisten Fällen Formen der Krankheit in Frage Bronchitis und andere chronische bronchopulmonalen Erkrankung in einer signifikanten Anzahl von Patienten zugrunde liegen obstruktive-nicht diagnostiziert. Die Häufigkeit der Mukoviszidose unter Lebendgeburten im Bereich von 1: 8000 bis 1: 559.

Nach dem Glauben der Mehrheit der Forscher, zystische Fibrose ist eine Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung.

In den letzten Jahren hat die Klonierung von DNA-Sequenzen dank des Erfolgs der Molekulargenetik die Position des mutierten Gens im langen Arm des 7. Chromosoms etabliert.

Der Infektionsprozess im Bronchialbaum spielt eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung der Mukoviszidose. Dies liegt nicht nur an der Verletzung der entwässerungsreinigenden Funktion der Atemwege, sondern auch an einer signifikanten Abnahme der Immunität. Die vorherrschende Flora im Bronchialinhalt sind Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus und hämophiler Stäbchen, häufiger in Assoziation. Chronische Pseudomonas-Infektion verursacht Veränderungen im Immunsystem.

Das wichtigste morphologische Symptom der Mukoviszidose ist der Nachweis einer viskosen Sekretion in den Lumen der Bronchien und in den Ausführungsgängen der Schleimdrüsen. Manchmal entwickeln die Drüsen Zysten. Wenn die meisten Menschen, die an Mukoviszidose gestorben sind, obduziert worden sind, werden massive eitrige Bronchitis, massive Entlassungspneumonie beobachtet.

Klinische Anzeichen einer Lungenbeteiligung bei Mukoviszidose treten am häufigsten im ersten Lebensjahr eines Kindes auf. Das Krankheitsbild der Mukoviszidose ist sehr unterschiedlich. Die Patienten sind besorgt über Husten mit zähflüssigem, schwierigem Auswurf, Bluthusten. In den meisten Fällen spricht man von Kurzatmigkeit bei mäßiger körperlicher Anstrengung und manchmal sogar in Ruhe. In vielen Fällen, vom ersten Lebensjahr an, gibt es Verdauungsstörungen, schlechte Fetttoleranz und Bauchschmerzen. Kinder, in der Regel, nehmen an Gewicht zu. Prolaps des Rektums.

Röntgenbild von zystischer Fibrose, hängt von der Schwere und die Phase der Erkrankung, sowie Patienten im Alter. Typisch ist der weitverbreitete Anstieg des Lungenmusters. Das Lungenmuster erscheint straff oder maschig. In den meisten Fällen werden diese und andere Änderungen kombiniert. Die Lungenwurzeln sehen in der Regel vergrößert aus. In einer Reihe von Fällen gibt es ein Muster von lobulärer, subsegmentaler oder sogar segmentaler Atelektase( Lungengewebekollaps).Im Fall einer Erhöhung Luftigkeit Lungen deutliche Erhöhung der Transparenz der Lungenfelder vorzugsweise im oberen Teil, zumindest - niedrige Stehen und unzureichende Beweglichkeit der Membran.

In der Phase der Exazerbationen nehmen interstitielle Veränderungen des Lungenmusters zu, häufig kommt es zu segmentalen oder polysegmentären Pneumonien. Wenn

bronchoskopischen Untersuchung diffuse eitrige endobronchitis ermittelt. Das Geheimnis ist viskos und schwierig vom Tracheobronchialbaum abzusaugen.

Früher Beginn Lungen Manifestationen zusammen mit verzögerten körperlicher Entwicklung, häufigem Durchfall, Intoleranz fetthaltiger Lebensmittel als ausreichend charakteristische klinische Symptome der Mukoviszidose. Bestimmte diagnostische Bedeutung ist eine gründliche Identifizierung der Familiengeschichte( insbesondere die Anwesenheit unter Verwandten waren krank oder starb in der Kindheit von Darmverschluss oder anhaltenden Durchfall, sowie Atemwegserkrankung( Pneumonie) oder Fieber unbekannter Herkunft).

extrem groß, wenn nicht entscheidende Rolle bei der Diagnose von Mukoviszidose ist die Untersuchung des Schweiß( „Schweiß-Test“).

Die Krankheit verläuft mit periodischen Exazerbationen des Entzündungsprozesses im bronchopulmonalen System. Für Kinder ist das wiederkehrende( mit periodischen Exazerbationen) Verlauf des Prozesses charakteristisch. Die Prävalenz von pathologischem Prozess in der Lunge, anhaltender Mangel an Sauerstoff der Bedingungen für den Druck in der Lungenarterie zu erhöhen. Anzeichen von Lungenherzen finden sich oft bei kleinen Kindern.

Zu den Komplikationen der Mukoviszidose des Atmungssystems sollte Spontanpneumothorax erwähnt werden. Bei der Bildung eines Klappenpneumothorax kann diese Komplikation lebensbedrohlich sein, insbesondere bei schwerem Lungenversagen. Komplikationsrate kann durch das plötzliche Auftreten von Schmerzen in der Brust, oder das Auftreten eines starken Anstiegs der Dyspnoe, sowie das charakteristischen Ziel und röntgenologische Symptome erkannt werden.

Bei Kindern mit Mukoviszidose kommt es zu einer Verzögerung der sexuellen Entwicklung. Bei erwachsenen Männern kommt es zu einer Abnahme der Sexualfunktion und in vielen Fällen zu Sterilität in Verbindung mit einer eingeschränkten Beweglichkeit der Spermien. Behandlung von zystischer Fibrose

zur Unterdrückung der Infektion in das Atmungssystem gerichtet, zur Verbesserung der Durchgängigkeit bronchiale. Es umfasst die Korrektur der Pankreasinsuffizienz und Diät-Therapie bei Patienten mit einer gemischten Form der Krankheit.

Ein besonderer Platz in der Behandlung von Patienten mit zystischer Fibrose ist Antibiotikum. Antibiotika werden in der Phase der Exazerbation des Entzündungsprozesses im bronchopulmonalen System verschrieben. Wegen den häufigen Exazerbationen ist und oft mit kontinuierlichem schub( mit periodischen Verschlimmerungen) Verlauf der Krankheitsverläufe von Antibiotika im Allgemeinen lang und wiederholt. Bei der Behandlung von zystischer Fibrose

allgemein Breitbandantibiotika( Aminoglykoside, Carbenicillin, Cephalosporinen, III und IV Generationen, Chinolone) verwendet.

bronchiale Obstruktion bei Patienten mit zystischer Fibrose sind abhängig von den Konzentrationen in der Luft leitenden Wege viskos Sputum, evakuieren, die nicht oder Flimmerepithels arbeiten noch den Hustenmechanismus. Geeignete therapeutische Wirkung ist Aerosol-Inhalations moderne Mukolytika, t. E. Zubereitungen Verflüssigen Sputum( Acetylcystein und dessen Analoga, mukosolvina, mukomista).Ein gewisser Vorteil wird auch durch Ultraschallinhalationen einer 3% igen Kochsalzlösung erzielt. Besonders bei moderaten und schweren Formen der Erkrankung ist eine medizinische( sativative) Bronchoskopie von großer Bedeutung. Durch Bronchoskopie weit Einführung in die Bronchialbaumes schleimlösende Medikamente durch, Antibiotika. In den letzten Jahren wurde auch eine bronchoalveoläre Lavage verwendet. Eine wichtige Rolle bei der Verbesserung der Durchgängigkeit der Bronchien spielen Vibrationsmassage und therapeutische Übungen.

Diät-Therapie bei Patienten mit Gelenkerkrankungen stellt eine Einschränkung von Fett, während Ernennung fettlöslich Vitamine( A, D, E) und eine Erhöhung der Proteinzufuhr auf 3-5 g pro 1 kg Körpergewicht pro Tag, Kalorienzufuhr erhöht. Pankreasinsuffizienz ist ein Anzeichen für die Ersatztherapie( Pankreatin panzinorm forte, Festalum, Kreon).

Das Problem der Früherkennung von Mukoviszidose ist extrem wichtig. Früherkennung von Patienten und die Organisation von spezialisierter und systematischen Überwachung können deutlich die Prognose der Erkrankung verbessern. Offensichtlich ist die Einführung eines Massenscreenings bei Mukoviszidose von Neugeborenen und Kleinkindern gerechtfertigt.

angewendet in einigen Städten unseres Landes und in einigen anderen Ländern Neugeborenen Träger der Mukoviszidose-Gen zur Untersuchung der ersten Lebenstage ermöglicht eine Diagnose und früh beginnen angemessene Behandlung zu etablieren.

Besonderes Augenmerk wird auf die Möglichkeit der pränatalen Pathologiediagnostik gelegt. Pränataldiagnostik in der Frühschwangerschaft kann die Geburt kranker Kinder verhindern.

Die Prognose für Mukoviszidose bleibt sehr ernst. Es gilt als günstiger im Falle einer späten Krankheitsanzeichen und gelöscht positiv vorkommenden Formen sein. Eine frühzeitige Diagnose und eine sofort einsetzende umfassende Behandlung können in vielen Fällen ein rasches Fortschreiten der Krankheit verhindern und das Leben erheblich verlängern.

immunoreaktiv Trypsin im Blut von Neugeborenen( Test auf angeborene zystische Fibrose)

Cystische Fibrose( Mukoviszidose) - eine relativ häufige Erkrankung. Mukoviszidose wird autosomal rezessiv vererbt, offenbart es 1 in 1500 bis 2500 Neugeborenen. Im Zusammenhang mit der Früherkennung und wirksamer Behandlung in der heutigen Zeit ist die Krankheit nicht mehr berücksichtigt, das in einer Kindheit und Jugend sein. Mit der Verbesserung der Behandlungs- und Diagnoseverfahren erreichen immer mehr Patienten das Erwachsenenalter. Derzeit überleben 50% der Patienten bis 25 Jahre. Die primäre Methode zur Früherkennung von postnatalen mukovis-tsidoza - Bestimmung von Serum-Konzentrationen von Trypsin Neugeborenen. Referenzwerte immunoreaktiven Trypsin ( IRT) im Serum sind in der Tabelle gezeigt.

Tabelle Referenzwert Konzentrationen von immunoreaktiven Serum Trypsin

Trypsin-Konzentrationen im Blutserum von Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt erhöhen die Anwesenheit mukovistsi-Dosis zeigt, und daher ist die Definition dieses Indikators ist eine effektive Methode zum Screening betrachtet. Wenn die Krankheit fortschreitet und die Entwicklung von Pankreasinsuffizienz in wahrer Blutserumkonzentration wird Trypsin verringert.