Hämophilie a

Diese Krankheit ist die häufigste Gerinnungsstörung aus Faktor VIII Gerinnungsmangel. Insgesamt sind XV Gerinnungsfaktoren. Alle von ihnen sind in dem Plasma entfernt. Hämophilie A ist das einzige unter den Blutgerinnungsstörungen Erkrankungen eine rezessive X-linked Vererbung bilden.

auf dem X-Chromosom Hämophilie-Gen befindet sich von einem Mann mit Hämophilie bestanden, alle seine Töchter, in Verbindung mit dem sie unweigerlich Abgebenden der Krankheit. Zur gleichen Zeit alle Söhne der Menschen Patient gesund bleiben, als ihre einzige X-Chromosom von einer gesunden Mutter sind. Frauen, die Träger von einem X-Chromosom mit dem mutierten Gen von Hämophilie sind, haben die Hälfte die Söhne eine Chance, krank zu werden, geboren( weil es eine gleiche Wahrscheinlichkeit ist Mutter mutiert oder normales X-Chromosom zu erhalten), und die Hälfte der Töchter hat eine Chance, die Abgebenden der Krankheit zu werden. Diese Regel wird konsequent nur in einer großen Population bestätigt, aber nicht in einigen Familien, in denen alle Kinder manchmal von Hämophilie oder, im Gegenteil leiden können, ist nur gesunde Jungs geboren.

Frauen, die Träger eines mutierten Gen sind, werden die Blutung in der Regel nicht betroffen, da das zweite normale X-Chromosom sorgt für die Bildung von 1 / 4-1 / 2 Teilen notwendig für die normalen Blutgerinnungsfaktor VIII, die in den meisten Fällen ausreichend ist. Allerdings kann die Rate des Faktor VIII-Gehalts in weiten Grenzen( 60-250%) variiert. In dieser Hinsicht können einige Veräußerer von Faktor VIII-Spiegel im Plasma weniger als 11 bis 20% sein, bedrohlichen Blutungen mit Verletzungen, Operationen und Geburt.

Schwere der hämorrhagischen Wirkungen( Blutungs Syndrom) als Hämophilie streng mit dem Grad des Mangels an Faktor VIII im Plasma korrelierte, in dem die Höhe der einzelnen Familien mit Hämophilie streng genetisch programmiert. Eine deutliche Abhängigkeit von der Häufigkeit und Schweren Faktormangel von Blutplasma von Blutungen im Fall von schweren Blutverlust verletzt aus Trauma und Operationen zur Folge hat.