Primäre Ziliendyskinesie und Kartagener-Syndrom
primäre ziliare Dyskinesie( das sogenannte Syndrom immotile Zilien) eine Gruppe von Erkrankungen, die auf genetisch determinierte Defektstruktur Flimmerepithel der Atemwege Schleimhaut beruhen. Dieser Defekt wurde zuerst bei Patienten mit Kartagener-Syndrom beschrieben.
Kartagener Syndrom - eine Triade, die die umgekehrte Anordnung der inneren Organe, Bronchiektasie und Sinusitis umfasst.
genetisch determinierte Defektstruktur Zilien Flimmerepithel manchmal bei Patienten mit Bronchitis, Bronchiektase, Lungen obstruktiver Pathologie der inneren Organe, ohne die umgekehrte Anordnung gefunden. Daher ist das Cartagena-Syndrom nur eine Form der primären Ziliendyskinesie. Er macht etwa 50% dieser Pathologie aus. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv mit einer 50% igen Schwere des pathologischen Gens. Ziliendefekte können jedoch das Ergebnis einer neuen Mutation sein.
Derzeit werden in der Literatur mehr als 20 verschiedene Ziliendefekte berichtet. Aber manchmal gemischte Darstellung von primären, genetisch determinierte Defekten und Sekundär von verschiedenen pathologischen Effekten verursachten ciliary Störungen, einschließlich Entzündung. Bei Patienten mit chronischen entzündlicher Erkrankungen der Atmungsorgane konsistenten Membranveränderungen identifiziert, Verformung und Verdickung der Zilien, die Flimmerhärchen der Flimmerepithel Atrophie mit der Entwicklung des freien Oberfläche Mikrovilli Flimmerzellen, verschmelzen mehr Zilien gemeinsamen Membran. Diese Veränderungen sind eine Folge des entzündlichen Prozesses, ihre Schwere hängt von der Aktivität der Entzündung ab.
angeborener Defekt der Zilien Struktur und Verletzung ihrer Funktionen in Bezug auf den gesamten Atemwege im Allgemeinen. Dies ist der Grund der Bildung bei Patienten mit primären Ziliendyskinesie, zusammen mit Bronchiektasen und Bronchitis, Sinusitis, Otitis.
klinischen Symptome primärer Ziliendyskinesie bestimmt Pathologie der Organe mit Flimmerepithel ausgekleidet. Das klinische Bild der primären Ziliendyskinesie ganz charakteristisch und zeigt eine Gesamt Läsion der Atemwege mit dem frühen Auftreten der ersten Symptome der Krankheit. Lung ist in der Regel in den ersten Tagen der das Leben eines Kindes erkannt und wird im Allgemeinen als Pneumonie angesehen.
chronische bronchopulmonale Prozess in 90% der Patienten mit Kartagener-Syndrom entwickelt sich in den ersten 2 Jahren des Lebens. Patienten mit primärem Ziliendyskinesie klagen über Husten mit eitrigen Auswurf, oft in großer Zahl. In der Lunge werden ständig Nass- und Trockenrasseln gehört.
Im klinischen Bild der Erkrankung ist die Beteiligung des Nasopharyngeus von großer Bedeutung. Seit den ersten Tagen des Lebens gibt es eitrige Ausfluss aus der Nase, Schwierigkeiten in der Nasenatmung. In einer Studie von HNO-Erkrankungen diagnostiziert Sinusitis, am häufigsten wirkt sich auf die Kieferhöhlen( Sinusitis).Viele Patienten leiden an chronischer Otitis media. Das Hören bei diesen Patienten ist oft reduziert. Klinischer Trias einschließlich Bronchitis, Sinusitis, Otitis media, ist die typische klinische Manifestation der primären Ziliendyskinesie.
Etwa 20% der Patienten mit primären Ziliendyskinesie Syndrom gefunden Nasenpolyp. Während der Entzündungsprozesses in den Atmungsorganen und in dem Nasen-Rachenraum in Patienten mit primärem ziliaren Dyskinesie ist durch eine hohe Aktivität aus, die die Schwere der Krankheit in vieler Hinsicht bestimmt. Viele Kinder mit primärer Ziliendyskinesie sind in der körperlichen Entwicklung signifikant zurückgeblieben. Die schwersten von ihnen markierten eine Verdickung der Fingerphalangen. Klinische Manifestationen des respiratorischen Versagens werden bei beidseitiger bilateraler Lungenbeteiligung beobachtet. Funktionelle Studien zeigen Ventilationsstörungen obstruktiven und restriktiven Typs. Wenn Röntgenuntersuchung durch Zeichen einer chronischen Entzündung bestimmt, tragen Lungengewebeschnitten aus, um das Volumen der betroffenen Bereiche des Lungengewebes zu reduzieren. Patienten mit Kartagener Syndrom haben eine umgekehrte Anordnung der inneren Organe. Wenn bronhografii Bronchiektasie detektiert, sowie Verformen Bronchitis, sind von denen die meisten in der Natur weit verbreitet. Manchmal wird eine Deformation der Bronchien überhaupt nicht festgestellt. Wenn Kartagener Syndrom auftreten Lungenfehlbildungen - polyzystische Hypoplasie( Unterentwicklung).In diesen Fällen sprechen wir über eine Kombination aus einer Vielzahl von Geburtsfehler des Atmungssystems.
Um das Vorhandensein einer primären Ziliar-Dyskinesie zu bestätigen, ist es notwendig, die Struktur und Funktion der Cilien des Flimmerepithels der Schleimhaut der Atemwege zu bestimmen. Mit primären Ziliendyskinesie , gibt es keine Ziliar-Bewegung.
Die Behandlung bei primärer Ziliendyskinesie zielt darauf ab, den Entzündungsprozess in Lunge und Nasopharynx zu unterdrücken. Viel Aufmerksamkeit wird dem systematischen Einsatz von Methoden und Werkzeugen gewidmet, die auf die Aufrechterhaltung der Drainagefunktion der Bronchien abzielen. Solche Methoden umfassen posturale Drainage, therapeutisches körperliches Training, medizinische Bronchoskopie, Inhalation von Medikamenten, die die Verflüssigung von Sputum fördern. Im Zusammenhang mit dem Vorhandensein eines generalisierten Defekts bei dieser Krankheit ist eine chirurgische Behandlung in der Regel unwirksam.