Gonadal differentiering anomalier
I hjertet misdannelser differentiering af gonaderne( seksuelle kirtler) er kvantitative eller kvalitative abnormaliteter af kønskromosomer, der fører til afbrydelse af dannelsen af de primære fanen kønskirtlerne, hvoraf senere dannede æggestokkene hos kvinder og testikler hos mænd. Denne proces udføres på 6-10 th uge af fostrets udvikling, og kræver et komplet sæt af kønskromosomer( XX for piger og XY hos mænd).
«ren» gonadal agenese( sæt af kønskromosomer XX). Sygdommen er karakteriseret ved strukturen af den kvindelige eksterne og interne kønsorganer. Gonader er præsenteret i form af forbindende strenge( Streck).Formodet sygdomsfremkaldende mutation er nødvendig for normal udvikling og funktion i æggestokkene. I perioden med puberteten ikke udvikler bryster, har primær amenorré( fravær af menstruation).I undersøgelsen af hormonale detekterede karakteristiske variationer i form af lave niveauer af kvindelige kønshormoner. Sygdommen er ofte forbundet med neurologiske forstyrrelser: døve-mutisme, nedsat motorisk koordination. Valget af kvinden er uden tvivl. I løbet af puberteten behandles sådanne kvinder med hormonelle lægemidler. I litteraturen er der beskrivelser af familiens tilfælde af sygdommen.
«ren» gonadal agenese( sæt af XY kønskromosomer) .Kendetegnet kvindelig struktur af eksterne og interne kønsorganer tilstedeværelse gonader som Streck( fibrøse strenge), seksuel umodenhed i puberteten. Nogle gange er der dårlig konvertering af de ydre kønsorganer i et hypertrofisk klitoris. Sygdommen er ofte forbundet med neurologiske og renale medfødte anomalier. Der er en høj risiko for at udvikle kræft i køn kirtler i puberteten. Kirurgisk fjernelse af gonader strekovyh( gonader) er obligatorisk i denne sygdom. I puberteten( puberteten) terapi kvindelige kønshormoner.
Shereshevskogo- syndrom Turner( gonadal dysgenese) .I de fleste tilfælde, kendetegnet ved monosomi X-kromosom( 45, X0), mindst - tabet del af X-kromosomet eller en strukturel anomali. Når Turner syndrom der er andre muligheder indstillet kønskromosomer: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-tab portion af kromosomer 46, XX / isokromosom, ring X-kromosom, 45, XO /46, XY.X-kromosom anomalier føre til afbrydelse af gener proyavlyaemosti kontrollerende æggestokkene udvikling og funktion, hvilket resulterer i stedet i æggestokkene arrangement dannede fibrøse strenge( strekovye gonader).Endvidere lider gener, der kontrollerer de processer af vækst og differentiering af normale celler i kroppen, hvilket fører til et fald i den endelige vækst og udvikling af mange medfødte anomalier.
sygdom er en af de mest almindelige årsager til hypogonadisme( underudvikling af gonaderne) i piger. Den neonatale periode er typiske manifestationer af reduceret vækst og kropsvægt ved fødslen, skinneben og fødder hævelse. Sygdom forårsaget af monosomi X-kromosomet og ring X-kromosom, kendetegnet udtalt eksterne features: den forkortede hals, vinge-plisseret hals halvmåneformede hudfold ved den indre øjenkrog, "gothic himmel" afkortning Metacarpus knogler, og mange andre er mulige kardiovaskulære misdannelser.vaskulær, nyreanomalier( ptose i nyren, dets rotation).En klar væksthæmning hos børn med Turners syndrom er præget af 6-7 år, skrider frem i fremtiden på grund af en manglende vækst spring i puberteten, der opstår hos raske børn, og den endelige højde af disse børn er som regel ikke mere end 140-150 cm. Udviklingen af knogleskelet ligger lidt bag barnets alder. Væksthormon er ikke brudt, men i puberteten resulterer i manglende kønshormon dannelsen af væksthormon kan reduceres. I puberteten i 92% af børn sekundære seksuelle karakteristika er helt fraværende, er der en primær amenorrhoea( fuldstændigt fravær af menstruation).Sekundær kropshår udvikler sig i 12-13 år på grund af virkningerne af mandlige kønshormoner produceres af binyrerne. I sjældne tilfælde kan det forekomme spontant under puberteten og menstruation funktion, som hurtigt opbrugt.
Identifikation af denne sygdom er baseret på udførelsen karyotype( kromosom undersøgelse sæt) og detektion af monosomi X-kromosom-syndrom eller andre mulige varianter. Givet den høje frekvens af Turners syndrom, kromosom sæt undersøgelse foretaget i alle piger har udtalt vækstinhibering og fravær af sekundære seksuelle karakteristika til begyndelsen af puberteten.
Når du behandler børn med Shereshevsky-Turners syndrom, løser du to hovedproblemer: korrektion af krops kirtlernes korte størrelse og underudvikling. I øjeblikket er der ingen enkelt metode til at korrigere væksten i denne sygdom. Det er muligt at anvende anabolske steroider, som stimulerer stofskiftet og derved bidrager til barnets vækst( oxandrolon 0,05-0,1 mg / kg pr. Dag, retabolil 1,0 mg pr. Måned).Brugen af væksthormonepræparater i en dosis på 0,5 til 1,8 U / kg om ugen bliver mere udbredt. Måske den kombinerede anvendelse af væksthormon og anabolske steroider eller østrogener( kvindelige kønshormoner).Udskiftningsterapi med kønshormoner begynder, når du når 12-13 år. Efter opnåelse af effekten( udvikling af brystkirtlerne, udviklingen af de seksuelle kirtler ifølge den kvindelige type) er cyklisk terapi ordineret af de samme lægemidler, som anvendes til hormonbehandling.
Blandet dysgenese af testikler( asymmetrisk gonadal dysgenese). Denne sygdom er karakteriseret ved asymmetrisk dannelse af gonader( gonader), hvor der er en søm på den ene side og testes på den modsatte side. De fleste af disse mennesker opdager kromosomale abnormiteter i form af 45, XO / 46, XY.Ved rekruttering af kromosomer 46, XY er strukturelle anomalier af det mandlige Y-kromosom muligt.
Eksterne kønsorganer ved fødslen er bisexuelle, det vil sige, de ligner udadtil strukturen af både kvindelige og mandlige kønsorganer. Penis er godt dannet. Alle personer med sygdommen har en intern kvindelige kønsorganer: uterus, uterine( fallopian) rør, som dannes i højere grad ved Streck( degeneration af de seksuelle kirtler i fibrøs ledning).Ved ekstern undersøgelse er det muligt at notere de samme træk, som er karakteristiske for et Shereshevsky-Turners syndrom. Under seksuel udvikling er en tilfredsstillende dannelse af sekundære mænds seksuelle karakteristika mulig på grund af den funktionelle test af testikelets bevarede androgenproducerende( mandlige kønshormoner-androgener) funktion. Det er muligt fuldt ud at tilpasse sig hankøn efter passende kirurgisk korrektion af de eksterne genitalier og obligatorisk fjernelse af den patologisk ændrede seksuelle kirtel i forbindelse med faren for at udvikle sin tumor.
Bilateral dysgenese af testiklerne( falsk mandlig tvekønnethed, rudimentære testikler syndrom) karakteriseret ved bilateral hypoplasi af testiklerne med deres utilstrækkelig funktion udvikling intetsigende mandlige af ydre kønsorganer og kvindelige kønsorganer. Sæt af kønskromosomer i denne sygdom er forskellig fra en normal mand( XY), er strukturelle abnormiteter M Y-kromosom ofte kombineret med medfødte abnormiteter i nyre og Wilms tumor. I puberteten ses alle de karakteristiske tegn på hermafroditisme. Der er stor risiko for at udvikle hævelse af kønkirtlerne. Den manglende funktionsevne af testiklerne til at producere testosteron( mandligt kønshormon) dikterer valget af en kvindelig, hvilket opnås ved at udføre korrektionen af ydre kønsorganer med dannelsen af den kvindelige udvendige genitalier og obligatorisk fjernelse af umodne mandlige gonader. I puberteten udføres substitutionsbehandling med kvindelige kønshormoner.
Ægte hermafroditisme( syndrom af biseksuelle gonader) er en yderst sjælden sygdom, hvor et individ har både æggestokkene og testikelvævselementerne. Identificere denne form for hermafroditisme er kun mulig på grundlag af en morfologisk undersøgelse af kønkirtlerne. Når sand tvekønnethed kvindelige og mandlige elementer af stof kan være i audio gonader blandede eller separat og kan være anbragt i to separate gonader( dvs. et jern i dette tilfælde repræsenteret af testiklerne, og det andet -. . Ovary).
Årsagerne til denne tilstand er ikke klare på nuværende tidspunkt. Sædvanligvis svarer sætet af chromosomer til den normale kvindelige( 46, XX), mindre ofte til den mandlige køn( 46, XY).På nuværende tidspunkt er folk mere tilbøjelige til at tænke over muligheden for at overføre et websted af det mandlige Y-kromosom til et kvindeligt X-kromosom. Den formodede årsag til mosaikisme 46, XX / 46, XY betragtes også som den dobbelte befrugtning af det samme æg med den efterfølgende dannelse af bisexuelle gonader( gonader).
ydre kønsorganer i denne sygdom har en biseksuel struktur, men sjældent kan møde personer med normal kvindelig eller mandlig struktur af ydre kønsorganer. I næsten alle tilfælde af sand tvekønnethed interne kønsorganer fastholde kvindelig type( tilstedeværelsen af livmoderen, æggeledere, vagina).Ved puberteten muligt tegn omuzhestvleniya( klitoris udvidelsen, mandlig mønster hår distributionssystemer, barske stemme) eller udvikling af kvindelige sekundære kønskarakterer( stigning i mælkekirtler, indtræden af menses), afhængigt af den funktionelle aktivitet af gonaderne.
Valg barns køn afhænger af graden omuzhestvleniya ydre kønsorganer og den funktionelle aktivitet af testiklerne og æggestokkene. Det patologisk ændrede væv hos kønkirtlerne er genstand for tvungen fjernelse på grund af risikoen for malignitet. Hvis en kvinde vælges, fjernes testikelvævet, og de eksterne genitalier blødgøres til kvindetypen. Valget af hanen anbefales kun med fuld tillid til tilstedeværelsen af testikler i fuld længde. Hormonal terapi udføres under puberteten i overensstemmelse med det valgte køn i tilfælde hvor gonaderne fjernes fuldstændigt. Det resterende væv i æggestokken eller testiklen giver normalt kroppen med kønshormoner.