CININFELTER SYNDROME
medfødt sygdom, som manifesterer sig i mænd i den klassiske version i eunuchoid krop proportioner, bryster, testikelkræft hypoplasi og fravær af sædceller i sæden. For første gang blev denne sygdom beskrevet i 1942 af G. Klinefelter, E. Reifenstein og F. Albright. Klinefelter syndrom forekommer hos 0,1-0,2% tilsyneladende sunde mænd, men er den mest almindelige form for mandlig hypogonadisme.Årsagerne til og mekanismerne for udviklingen af dette syndrom er ikke nøjagtigt etableret. Sygdommen er forårsaget af en anomali af sexchromosomer. Det antages, at ikke-dissociation af forældrene X-kromosomer er mere almindelig. Den mest almindelige sæt kromosomer 47, XXY( 90%), sjældent observerede sæt af kromosomer 48, XXXY, 48, XXYY.Ved indtastning af kromosomer 48, XXXY og 49, XXXXY er der som regel en debility.
Sygdommen begynder at forekomme efter udløbet af puberteten, mindre ofte i denne periode. Den mest almindelige variant af syndrom karakteriseret eunuchoid krop proportioner( mennesker af ovennævnte gennemsnitlige højde), brystforstørrelse og fravær af sædceller. Det er sjældent at reducere antallet af spermatozoer. En af de ekstreme varianter af syndromet - tilsyneladende normal mand, den rigtige build, med god udvikling af sekundære kønskarakterer, normal størrelse penis, seksuelt aktive, og vi mener, at det er normal styrke. Libido og styrke ved 25-30 år, normalt falme.
Ekstern undersøgelse afslører små testikler af tæt konsistens. Volumet af testikler mindre end 5 ml giver dig mulighed for at mistanke om Klinefelters syndrom og gennemgå en målrettet undersøgelse. Forøgelsen af brystkirtler er registreret hos 25-50% af patienterne. Ca. 1-3% af patienterne udvikler brystkræft. Hår kan være af forskellig grad af sværhedsgrad - fra svag( oftere) til normal( sjældent).Den pubic hår er tilfredsstillende, men ifølge den kvindelige type.Æg er ofte underudviklet, men sommetider nærmer sig normal størrelse. Penis er normalt af normal størrelse, sjældent reduceret i størrelse. Skrotumet er dannet korrekt, huden er lidt uklar. I de fleste mennesker med Klinefelters syndrom er muskulaturen dårligt udviklet. Karakteristiske træk er mental sløvhed og følelsesmæssig ustabilitet. Ofte har sådanne børn dårlig akademisk præstationer i skolen og har i lang tid bevaret funktionerne i infantilisme. I fysisk udvikling adskiller de sig sædvanligvis ikke fra deres jævnaldrende. Cryptorchidisme( undescended testikler i pungen) er sjælden. Hovedklagen i dette syndrom er som regel en klage over infertilitet. Særligt sygt seksuel lyst er reduceret, og spontane erektioner bliver som regel bevaret.
Ekstra X-kromosom forårsager forskellige psykiske lidelser. Patienterne er meget suggestible, træg, apatisk, manglende initiativ, de har ofte mental retardation( normalt debility).Ofte er der paranoid, hallucinatorisk-paranoid, depressiv psykoser og obsessioner, undertiden observeres antisocial adfærd og alkoholisme.
Når karyotyping af et overskydende X-kromosom er tidlig detektion af syndromet muligt, hvis det er mistænkt. Anerkendelse af syndromet før puberteten er begyndt at være meget vanskeligt, da alle tegn på sygdommen begynder at manifestere sig tydeligt efter puberteten teenager. For formodet Klinefelters syndrom før puberteten syndrom kan detektere baseret på undersøgelser sæt kromosomer.
Blodet bestemmer et højt niveau af gonadotrope hormoner. Niveauet af testosteron( mænds kønshormon) er tættere på den nedre grænse for normal eller normal. Ved undersøgelse af ejaculatet er der mangel på spermatozoer, sjældent - et fald i deres antal i ejakulatet. Prostatakirtlen er oftest inden for det normale område, mindre ofte - noget underudviklet.
Nogle mænd med mosaik kromosomsæt 46, XY / 47, XXY under undersøgelse testikel vævssted, sammen med de typiske ændringer detekteres rørformede sektioner med normal spermatogenese( dannelse af spermatozoer).Den vigtigste metode til at opdage sygdommen er at studere et sæt kønkromosomer.
Behandling af infertilitet, som oftest klages over personer med Klinefelters syndrom, er ubrugelig. I nogle tilfælde begynder behandling med androgener( mandlige kønshormoner) umiddelbart efter diagnosen. Androgen terapi hjælper med at normalisere dannelsen af gonadotrope hormoner ved hypofysen og forhindrer udviklingen af osteoporose. Ifølge en anden fremgangsmåde behøver personer med Klinefelters syndrom ikke brug for substitutionsbehandling med androgener, da den mandlige funktion ikke svækkes, på trods af det relativt lave niveau af testosteron i blodet. Kun med udtrykte tegn på utilstrækkelig udvikling af legemet i den mandlige type er foreskrevet mandlige kønshormoner( sustanon, omnadren, andriol).Behandling med androgener kan også bidrage til at øge den samlede tone og seksuelle lyst, øge penisens størrelse.