Syndrom af multipel endokrin neoplasi

syndrom af multipel endokrin neoplasi type 1 transmitteres i en autosomal dominant mønster af arv med høj proyavlyaemostyu mutantgenet. Set syndrom komponenter varierer ikke kun mellem familier, Noah inde i en familie, flere medlemmer, hvoraf har et syndrom af multipel endokrin neoplasi type 1.I de fleste tilfælde er der en kombination af to endokrine tumorer. Hyppigst

komponent syndrom af multipel endokrin neoplasi type 1, er generelt hyperparathyroidisme - øget thyreoideafunktion( 97% af patienterne), efterfulgt af prostatatumor( 80%) og hypofysetumor( 54%).På tidspunktet for diagnosticering af sygdommen alle tre komponenter af syndromet Multipel endokrin neoplasi type 1 forekommer kun i 1/3 af alle tilfælde.

Primær hyperparathyroidisme i Multipel endokrin neoplasi syndrom type 1 i dens manifestationer adskiller sig ikke fra den sporadiske( ulykken indtraf) former. Funktion er den høje forekomst af sygdom tilbagefald efter praktisk taget fuldstændig fjernelse af biskjoldbruskkirtlerne. Påvisning af proliferation af biskjoldbruskkirtlen er årsagen til screening for et syndrom af multipel endokrin neoplasi 1 eller 2 diabetes. Andelen af ​​syndromet i multiple endokrine neoplasier tegner sig for 10-15% af alle tilfælde af hyperparathyroidisme. Blandt

tumorer i syndrom af multipel endokrin neoplasi type 1 ofte identificeret gastrisk cancer( 25-60% af gastriske tumorer detekteret ved en given syndrom), og bugspytkirtel. Signifikant mindre almindelige tumorer i det endokrine system.

familie undersøgelse på et syndrom af multipel endokrin neoplasi type 1 med et interval på en gang hvert andet år, underlagt alle de pårørende til den syge første og anden grad af slægtskab i alderen 15 til 65 år.

syndrom af multiple endokrine neoplasier af den anden type. Sipples syndrom er den hyppigste og velbesøgte variant af syndromer af multiple endokrine neoplasier. Udvikling af syndromet af multipel endokrin neoplasi type 2 er forbundet med mutationer af genet, som er lokaliseret på kromosom X. Prognosen af ​​syndromet af multipel endokrin neoplasi type 2 er betydeligt dårligere end andre udførelsesformer for dette syndrom, da det er bestemt af sådanne alvorlige sygdomme såsom kræft i skjoldbruskkirtlenkirtel og feokromocytom( binyretumor).Medullært

( C-celle) cancer i skjoldbruskkirtlen - thyreoidea tumorceller, hvor krampen( kirtel) er et afgørende hormon calcitonin. Der er denne patologi i 5-12% af tilfælde af maligne tumorer i skjoldbruskkirtlen.

Der er 3 former for medullær thyreoideacancer:

1) sporadisk form;

2) familieform

3) medullær thyreoideacancer i syndromet af multiple endokrine neoplasier af type 2.

Sporadisk medullær thyreoideacancer detekteres i et gennemsnit på 45 år, mens den familiære form, og medullær thyreoideacancer ved et syndrom af multipel endokrin neoplasi type 2 - i 15-20 år. Medullær thyreoideacancer er som regel præget af langsom vækst. Manifestationer af medullær thyreoideacancer eller ikke-eksisterende, eller( i 1/3 af tilfældene) i de senere faser af manifesteret diarré og( eller) carcinoidt syndrom. Skjoldbruskkirtlen producerer adrenocorticotropt hormon, der fører til udvikling af Cushings syndrom( ektopisk ACTH produktion syndrom) meget sjælden medullær kræft. Oftest afsløres det medullære thyroidcarcinom under undersøgelse af nodular goiter. Når et ultralyd afslører en karakteristisk knudepunkt. På diagnosetidspunktet har 40% af tilfældene allerede metastaser i de livmoderhalske lymfeknuder, ofte bilaterale. Efterfølgende metastase sker ved overførsel af cancerceller i lymfeknuder organer i øvre mediastinum, og med blod kræftceller i lungerne, leveren, knogler. Ifølge forskellige data varierer 5 års overlevelse fra 48 til 78% af alle tilfælde af denne sygdom. Gunstigste i denne henseende, familiære form af medullær thyreoideacancer, efterfulgt af medullær thyreoideacancer som en del af et syndrom af multipel endokrin neoplasi type 2, så den sporadiske form.

fæokromocytom( binyretumor) diagnosticeret i halvdelen af ​​patienter med syndromet under overvejelse, ofte efter de første tegn på medullær kræft i skjoldbruskkirtlen. Tumoren er typisk bilateral( 70% af tilfældene).

Gorlin syndrom er repræsenteret af de samme tumorer som Sipples syndrom. Forskellen er i den mere sjældne udvikling af primær hyperparathyroidisme.

principielle forskel af dette syndrom er:

1) patologi bevægeapparatet( marfanoidnaya udseende, krumning af rygsøjlen og brystkassen, strephopodia, hofte forskydninger hoveder, lange fingre);

2) tumorer( neuromer), slimhinder, og fremtrædende læber, kinder, tunge, men det kan påvirke hele mave-tarmkanalen. Neurinomer er hvid-pink smertefri knuder 1-3 mm i størrelse. Udseendet af en person er også karakteristisk: et langstrakt ansigt med en kæbe fremad, en betydelig fortykning af læberne, hvilket giver et "negroid" udseende.

Den gennemsnitlige alder af en person med denne sygdom ved diagnosticering er 20 år.

slægtninge til personer, der har fæokromocytom og tegn på hyperparathyroidisme, har den største risiko, og i denne situation efter gentest rejser spørgsmålet om profylaktisk fjernelse af skjoldbruskkirtlen. Hvis der ikke er tegn på feokromocytom hos en person og tegn på hyperparathyroidisme, er der ikke behov for at undersøge slægtninge.

Behandling af syndromet af multipel endokrin neoplasi type 2 begynder med fjernelse af pheochromocytoma( binyretumorer).Med en hvilken som helst variant af medullær thyreoideacancer er fjernelse af kirtelet med fjernelse af de livmoderhalske lymfeknuder og fedtvæv nødvendigt. Når operationer udføres ufuldstændigt( bibeholdt høje niveauer af calcitonin hormon) og inoperable tilfælde anvendes til fremstilling af octreotid og kemoterapi( doxorubicin, vindestin, cisplatin).Med en radikalt udført operation er en livslang observation nødvendig for endokrinologen.

Blandede former for syndromet af multiple endokrine neoplasier er karakteriseret ved en kombination af tegn på forskellige syndromer fra denne gruppe( "cross syndrome").Således beskrives familie tilfælde af kombinationen af ​​pheochromocytom med tumorer i hypofysen. Hyppige yderligere komponenter blandet syndromer Multipel endokrin neoplasi er funktionelt inaktive endokrine tumorer i mave-tarmkanalen og bugspytkirtel og carcinoid tumorer. Metode til behandling i sådanne tilfælde bestemmes strengt individuelt.