Prænatal diagnose af medfødte sygdomme
Prænatal diagnose er den mest effektive metode til forebyggelse af medfødte sygdomme. Det giver i mange tilfælde mulighed for utvetydigt at løse problemet med mulig skade på fosteret og den efterfølgende afslutning af graviditeten.
Carrying prænatal diagnose i I trimester af graviditeten omfatter bestemmelse af følgende biokemiske markører: PAPP-A og gratis P-underenheden af hCG( P CH) - 8-th til 13. uge af graviditeten, og derefter - ultralyd krave føtalt rum 11for den 13. uge. Denne algoritme - det mest effektive screeningssystem primært til Downs syndrom og andre kromosomale anomalier( . Edwards syndrom, Klinefelters, Turner et al), så de kan detektere ca. 90% af tilfælde med frekvens-loger resultater nopolozhitelnyh 5%.
over at identificere kromosomafvigelser kombinerede bestemmelse af disse biokemiske markører til at vurdere risikoen for at en række morfologiske defekter af fosteret og obstetriske komplikationer.
En sandsynlighedsgrænse på 1: 540( dvs. ikke højere end gennemsnittet i befolkningen) betragtes som en risikobegrænsning.
undersøgelse af biokemiske markører i II trimester( 14-18 uger) for at vurdere risikoen for følgende overtrædelser:
■ kromosomafvigelser i fosteret( Downs syndrom, Edwards et al.);
■ neuralrør og mavesvigt i fosteret;
■ obstetriske komplikationer i graviditets III-trimester.
risiko for et barn med Downs syndrom afhænger af alder af den gravide kvinde og hos kvinder ældre end 35 år - 1: 380 i 40 år - 1: 100.Defekt af neurale rør - de mest almindelige morfologiske lidelser, detekteres hos 0,3-3 ud af 1000 nyfødte. Evne
prænatal påvisning af Downs syndrom og neuralrørsdefekter baseret på forholdet mellem ændringer i koncentrationen af et antal biokemiske markører til stede i blodet hos gravide kvinder og tilstedeværelsen af medfødte misdannelser.
Prænatal diagnose i anden trimester af graviditeten er baseret på brug af en triple eller quadro test.
tripeltesten omfatter bestemmelse af koncentrationen i blodet af gravid AFP, fri hCG P-underenheden, og fri estriol. Den optimale tid til screening er 16-18 uger. Effektiviteten af detektion af Downs syndrom ved brug af disse markører er ca. 69%( forekomsten af falske positive resultater er 9,3%).
Quadro test - den mest almindelige og almindeligt anerkendt i dag fremgangsmåde til prænatal screening for Downs syndrom og trisomi 18. Det involverer bestemmelse af koncentrationen i blodet hos gravide AFP fri estriol, inhibin A og HG.Prøven udføres mellem 15 og 22 uger af graviditeten. Effektiviteten af quad-testen til Downs syndrom er 76%( forekomsten af falske positive resultater er 6,2%).
at identificere medfødt fosterskader i I-II trimester ved anvendelse af integrerende test( to-trins prænatal screening for Downs syndrom og andre kromosomale anomalier, samt neuralrørsdefekter).Det første trin er optimalt udført ved 12. uge af graviditeten( mellem den 10. og 13. uge), den omfatter bestemmelse af koncentrationen af PAPP-A, p-hCG i blodet hos gravide og føtal ultralyd. Den anden fase udføres 3-4 uger efter den første, det omfatter undersøgelsen af koncentrationen af AFP, fri estriol og HG i den gravide kvindes blod. Med positive resultater af screening tilbydes den gravide kvinde yderligere ultralyd og i nogle tilfælde amniocentese.
Brug den integrerede test er baseret på det faktum, at jeg trimester markører ikke korrelerer med markører II trimester, derfor er det muligt at beregne risikoen uafhængigt for to trimestre. Følsomheden af integralprøven når 85%.Referenceeksempel
niveau markører( PAPP-A, AFP, HCG-F, frit est rhyolite) kan variere i forskellige populationer og etniske grupper af befolkningen afhænger af bestemmelsesmetoden. I den forbindelse vurderes individuelle niveauer af markører hos gravide kvinder ved hjælp af indikatoren MOM( Multiple of Median).Denne indikator er forholdet mellem den enkelte værdi af markøren og medianen i den tilsvarende referenceserie, der er etableret for en bestemt population. Referenceværdierne for serummarkører i en hvilken som helst svangerskabsperiode er MoM-værdier fra 0,5 til 2.
På et stort statistisk grundlag blev det konstateret, at med Downs syndrom er det gennemsnitlige AFP niveau 0,7MoM, CHG er 2MoM, østriol er 0,75MoM.I Edwards syndrom er niveauet AFP, HG og østriol 0,7 MoM.Når man overvejer fordelekurverne for værdierne af hovedmarkørerne, er der et stort overlappende område af normen og patologien, som ikke tillader at bruge kun en indikator for screening, så et komplet kompleks af markører er påkrævet.