Blodtest for phenylketonæmi
phenylketon koncentrationer i blodet hos børn - op til 121 mmol / l( op til 2 mg%).
Forstyrrelse af phenylalanins metabolisme henviser til en meget almindelig medfødt metabolisk lidelse. Due phenylalaninhydroxylase gendefekt( PAH gen) udvikler enzym insufficiens, og som en konsekvens blokken forekommer i den normale drejning-fe nilalanina i aminosyren tyrosin. Mængden af phenylalanin i kroppen akkumuleres, og dens koncentration i blodet øges med 10-100 gange. Endvidere bliver det til phenylpyruvinsyre, som har en toksisk virkning på nervesystemet. I denne henseende stor betydning er tidlig diagnosticering af sygdommen, som den fortsatte eksistens af fenilketonemii fører til afbrydelse af intellektuelle udvikling af barnet. Akkumuleringen af phenylalanin i kroppen sker gradvist, og det kliniske billede udvikler sig langsomt.
Blodprøver foretaget i de næste 48 timer( 2-5 dage) efter den nyfødte fik mælk( en kilde til phenylalanin).En kop med et næringsmedium, podet med bakterier-phenylalanin-direkte afhængighed af stammen Bacillus subtilis, overlejret filtrerpapirskive fugtet med et par dråber kapillærblod, og styreskiver indeholdende forskellige mængder af phenylalanin.bakterievækst rundt om disken område befugtet med blod, er proportional med koncentrationen af phenyl-alanin i blodet hos den nyfødte.
tillæg til phenylalanin hydroxylase mangel kan føre til hyperphenylalaninæmi forbigående neonatal tyrosinæmi, hvilket sandsynligvis vil opstå på grund af utilstrækkelig tyrosin stofskifte. De vigtigste typer er vist i tabel hyperphenylalaninæmi. .
Tabel Typer Tabel Typer hyperphenylalaninæmi
hyperphenylalaninæmi
End Table.
Slutningen af tabellen.
grundpille for behandling af patienter med mangel på phenylalanin hydroxy-klatring - begrænser phenylalanin i kosten. Med en tilstrækkeligt udvalgt diæt bør koncentrationen af phenylalanin i blodet ikke overstige det øvre normale niveau eller være lidt under normal.
Patienter med forbigående tyrosinæmi kost vælges således, at koncentrationen tyrosin i blodet var mellem 0,5 og 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].