Sygdomme forbundet med nedsat lipidmetabolisme
Overtrædelse af lipidmetabolisme kan forekomme på niveau med deres fordøjelse, absorption, transport og mellemliggende metabolisme.kan inddeles i to hovedtyper af arvelig lidelser, hvad enten lipider stofskifte.
■ Lipidoses eller sfingolipidozy fører til ophobning sfingo-lipider i cellerne i forskellige væv( intracellulære lipidoses).
■ sygdomme med nedsat stofskifte LP indeholdt i blodet( familiær hyperkolesterolæmi et al.).
fleste overtrædelser relateret til ophobning af sphingolipider i celler fra forskellige væv, på grund af svigt af lysosomale enzymer involveret i metabolismen af sphingolipider, især i forrådnelse. I tabel. Det viser den vigtigste sygdom forårsaget af en arvelig mangel på lysosomale hydro-hul. Oftest observeret sygdom Niemann-Picks, Gauchers og Tay-Sachs sygdom.
Niemann-Picks sygdom forårsaget af ophobning af sphingomyelin i hjernen, leveren, reticuloendotheliale system. Sygdommen er forårsaget af sphingomyelinase mangel. Arvstype er autosomal recessiv. Der er 4 typer Niemann-Pick sygdom( A-D).Type A er manifesteret alvorlige skader på nervesystemet, hvilket fører til døden inden for de første 2-3 år af livet. Når B-D-formerne rammer især hepatocytter, hvilket resulterer i en længere levetid. Disse lokalisering af mutationer i kromosomer og deres mulige varianter er vist i tabel. .
Table Molekylær genetiske grundlag sfingolipidozov
Table Molekylær genetiske grundlag sfingolipidozov
Gauchers sygdom er manifesteret akkumulering i hjerne, lever, knoglemarv og milt af cerebrosider. Sygdommen er baseret insufficiens p-glucosidase( glucocerebrosidase).
Tay-Sachs sygdom( GM2 gangliosidose type 1) er forårsaget af ophobning i cellerne i hjernen, leveren og milten gangliosider på grund af manglende geksoaminidazy A. Sygdommen udvikler sig langsomt, så i de første 3-4 måneder af livet, har børn ikke afviger fra raske peers. Derefter bliver barnet mindre aktivt, der er forstyrrelser i syn og hørelse. Psykiske lidelser skrider op til idioti, at sygdommen ender dødeligt. Til diagnosticering af almindeligt undersøgt geksoaminidazy Aktivitet A.