Diagnose af multifaktoriale sygdomme
Mange af fænotypiske tegn på en person styres af et stort antal gener. Hvert af disse gener virker uafhængigt af de andre. Sandsynligheden for, at en person vil modtage mange gener, der virker i en retning, er ikke stor. Eksterne faktorer bidrager til den normale fordeling af gener. I de fleste tilfælde afspejler variabiliteten af fænotypiske træk i en population den fælles virkning af en kombination af gener og miljøfaktorer. Det har været kendt om eksistensen af "familie" af disposition til mange almindelige sygdomme såsom åreforkalkning, hjertesygdomme, diabetes, kræft, astma, mavesår, forhøjet blodtryk et al., Men de er ikke arvelig genetisk komponent i overensstemmelse med lovgivningen i Mendel. Disse sygdomme udvikler
som følge af samspillet mellem en række gener med talrige miljøfaktorer. Denne type arv kaldes multi-factorial. I
multifaktorielle genetiske sygdomme er altid til stede polygenisk komponent bestående af gensekvenser kumulativt interagerer med hinanden. En individuel arver en passende kombination af disse gener går "tærskel risiko", og fra det øjeblik allerede omgivende komponent bestemmer, om sygdommen forekommer i denne enhed, og når det udtrykkes.
Variationen af den genetiske prædisponering for sygdomme skyldes fænomenet genetisk polymorfisme. Polymorfe gener kaldes, som er repræsenteret i befolkningen af flere sorter - alleler. Forskellene mellem alleler af det samme gen består normalt i mindre ændringer af dens genetiske kode, kan denne eventuelt være reflekteret, og reflekteres på Fe-notipicheskom niveau( indtil kliniske manifestationer).Hvis en ugunstig kombination af visse alleler kan øge risikoen for forskellige sygdomme. Disse sammenslutninger kan bæres som en direkte karakter, hvis allel polymorfi påvirker genfunktioner og har "markornuyu" karakter, er der manifesterer sig som et resultat af vedhæftning af en allel med en dårlig én sande "gensygdomme."
Polymorfi af nukleotidsekvenser findes i alle de strukturelle elementer i genomet: exonerne, intronerne, regulatoriske regioner osvVariationer, som direkte påvirker kodningsfragmenterne af genet( exoner) og reflekterer på aminosyresekvensen af deres produkter, er relativt sjældne. De fleste tilfælde af polymorfisme udtrykkes enten i substitutioner af et nukleotid eller i variationer i antallet af gentagende fragmenter.
skal bemærkes, at den nuværende dokumentation om forholdet af sygdomme med visse genetiske markører for multifaktorielle sygdomme er stærkt modstridende.