Sygdomme forbundet med nedsat bindevævsudveksling

Der er tre hovedkomponenter i bindevæv:

■ celleelementer;

■ collagen, elastiske og retikulære fibre;

■ amorf grundsubstans. Genetiske defekter

syntese og nedbrydning af forskellige strukturelle komponenter af bindevæv føre til udvikling

arvelige sygdomme. Blandt de sygdomme, hvori påvirket kollagen og elastiske fibre, den hyppigst observerede Marfan sygdom. En gruppe af sygdomme som er baseret på stofskiftesygdom amorfe, hovedsagelig sure glycosaminoglycaner, kaldes mucopolysaccharidoses.

Marfan sygdom - en arvelig sygdom karakteriseret ved læsioner af bindevæv system. Udviklingen af ​​sygdom er afgørende skade kollagen og elastin, som udtrykkes i strid med intra- og intermolekylære bindinger i disse strukturer. Den primære genetiske defekt conditioning Marfan sygdom er forbundet med beskadigelse af fibrillin-1-genet( # 154.700, 15q15-q21.3, FBN1 genet [* 134.797] Normalt dette gen koder for et protein syntese connective -. Fibrillin-1( komponent elastin strukturelle glycoproteiner.) for patienter med typiske høje, lange( arachnids) fingre, femoral og lyskebrok, hypoplasi af muskler og spæk, flad, hjertesygdomme, aortaaneurisme

Mucopolysaccharidosis hovedkomponenten af ​​bindevævet -. . proteoglycaner( store Sle mærkmolekyler bestående af et fibrøst central protein kovalent bundet til det glycosyl minoglikanami). Mængden og forholdet mellem forskellige proteoglycaner afhænger bindevæv type. De dannes i fibroblaster. I lysosomerne af cellen proteoglycaner efter endocytose ødelagt. glycosaminoglycaner ødelæggelse begynder med den terminale monosaccharid undervirkningen af ​​specifikke lysosomale glycosidaser. Hvis eventuelle manglende lysosomale enzymer( genetisk defekt deres syntese), eller deres aktivitet fjernesizhena, i bindevævet af forskellige organer begynder akkumulering af intakte eller delvist ødelagte proteoglycaner. Derfor mucopolysaccharidoses er opbevaring sygdomme.

øjeblikket isoleret Mucopolysaccharidose kernen 9, kendetegnet forringelse af forskellige enzymer og visse kliniske træk. Liste over de vigtigste typer af mucopolysaccharidoses, defekte enzymer det kromosomale lokalisering af gener, typerne og antallet af mutationerne, der er anført i tabel. .

Table Molekylær genetiske grundlag Mucopolysaccharidosis

Tabel Molekylær genetiske grundlag Mucopolysaccharidosis