Downs syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Downs syndrom - en genetisk sygdom, hvor karyotype består af 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46.
I dannelsen af kønsceller under meiose parrede kromosomer skal sprede, men hvis en eller anden grund er det ikke gjorde det, på tidspunktet for undfangelsen af barnet vises en tredje 21-kromosom( trisomi).
anomali forekommer i omkring en af 800 nyfødte og i 88% af tilfældene er det på grund af non-disjunktion kvindelige kønsceller.
Hvad er årsagen til Downs syndrom, og hvad er det? Den største risikofaktor, der øger sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom - er en alder af den vordende moder. Ved 45 er risikoen for at have et syg barn 1:30.
Selv om der ifølge statistikken, er børn født med denne abnormitet er mere almindelig hos unge kvinder på grund af den store mængde af arbejdskraft. Faderns alder påvirker ikke patologiens udseende. Dette skyldes, at mandlige kønsceller opdateres hver 72 dag og ophobes ikke med giftige stoffer.
Kvinder indeholder også æg i æggestokkene siden fødslen, og derefter kontakte med skadelige kemikalier, stråling, alkoholmisbrug og rygning kan påvirke dem.
Hvis en familie allerede har en "sol" af barnet, der er en lille chance for fødsel( et gennemsnit på 1%) og den anden baby med Downs syndrom. Risikoen for trisomi hos afkomne kan også øge forældrenes slægtskab.
Downs syndrom er resultatet af abnorm celledeling, når det 21. kromosompar er fæstnet unødvendig genetisk materiale.
Patologi kan have tre versioner: trisomi, mosaikisme, translokation. Den mest almindelige trisomi har forårsaget nondisjunction af kromosomer under celledeling. Tre kromosomer i stedet for to observeres i alle celler i barnet. Den nøjagtige årsag til dette fænomen er ukendt indtil nu.
mosaicisme har en sjælden og mild syndrom og er kendetegnet ved, at den yderligere kromosom er ikke alle celler der påvirkes kun nogle væv og organer. Nondisjunction sker ikke under dannelsen af kønsceller forældrenes, som i det første tilfælde, og i de tidlige stadier af embryo udvikling. Når
translokation under cellefusion fejret offset del af et kromosom i det 21. kromosompar i den anden side.
Normalt Downs syndrom er bestemt af en række eksterne symptomer, som ikke er svært at finde en person:
Patologi opdages normalt før fødslen af et barn. Vordende mor tilbød at bestå en omfattende test, som afholdes mellem den 11. og 13. uge af graviditeten, og mellem det 15. og det 20. uge i andet trimester. Dette er såkaldt genetisk screening, som gør det muligt at afsløre patologi selv i fase af intrauterin udvikling. I første trimester ultralyd
målt karakteristisk føtal zone - nasal knogle, nuchal gennemskinnelighed. Antage en kromosomal defekt kan forekomme, hvis den nasale knogle ikke overholdes eller har meget små dimensioner og plads til krave er tykkere end 3 mm. Derudover måler analysen af blodet hos en gravid kvinde mængden af humant choriongonadotropin og RAPP-A-protein. Resultaterne af blodprøven og ultralyd behandles sammen.
I anden trimester af graviditeten kontrolleres blodprøven af tre indikatorer. Af stor diagnostisk værdi er alpha-fetoprotein, fri østriol, choriongonadotropin. Resultaterne af den supplerende undersøgelse sammenlignes med dataene fra første trimester. Selv de bedste diagnostiske metoder viser nogle gange falske positive resultater, når barnet er helt sundt.
Hvis genetisk screening har givet høj sandsynlighed for at have et barn med Downs syndrom, vises der mere alvorlige tests. Efter en foreløbig konsultation kan de anbefales af en genetiker.
Til sådanne analyser bærer:
Sådanne prøver tilbydes som regel de familier, der har den højeste procentdel af muligheden for udseende af en baby med en patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke, hvis moderens alder er over 35 år.
Efter barnet var født, til diagnostiske formål på vidneudsagn udpege kromosomanalyse for tilstedeværelsen af ekstra genetiske partikler af det 21. par kromosomer.
øjeblikket Downs syndrom - en uhelbredelig patologi, men relaterede sygdomme som hjertesygdomme, for eksempel, kan behandles med succes.
På dette kromosomanomali er ofte diagnosticeret forsinket udvikling af nervesystemet, så gravide kvinder i det første trimester, rådes til at tage folinsyre kosttilskud for at reducere risikoen for alvorlige krænkelser.
Efter fødslen af et barn, hvis han er sund, skal alle anstrengelser rettes mod sin sociale tilpasning. Der er særlige rehabiliteringscentre, hvor sådanne børn beskæftiget med talepædagoger, tale patologer og psykologer. For at forbedre resultaterne af special træning er der vist nootropiske lægemidler, som stimulerer udviklingen af nervesystemet. Dette er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.
Malformationer af indre organer kan kræve kirurgi, men rettidig indgreb øger chancerne for et normalt liv. Derfor bør et barn med en kromosomal defekt være under konstant overvågning af smalle specialister.
gennemsnitlige levealder for mennesker med Downs syndrom er kortere end almindelige mennesker, som er forbundet med høj følsomhed over for forskellige sygdomme. I vores tid, hvor mulighederne for medicin er steget, kan denne patologi eksistere i op til 50 år, og tidligere levede sådanne børn sjældent indtil tiårens alder.
Trods sine særheder, mennesker med Downs syndrom har ret til et fuldt liv i det moderne samfund. De er meget venlige og tillidsfulde børn forbliver indtil udgangen af sine dage.
I dannelsen af kønsceller under meiose parrede kromosomer skal sprede, men hvis en eller anden grund er det ikke gjorde det, på tidspunktet for undfangelsen af barnet vises en tredje 21-kromosom( trisomi).
anomali forekommer i omkring en af 800 nyfødte og i 88% af tilfældene er det på grund af non-disjunktion kvindelige kønsceller.
Risikofaktorer for at få et barn med Downs syndrom
Hvad er årsagen til Downs syndrom, og hvad er det? Den største risikofaktor, der øger sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom - er en alder af den vordende moder. Ved 45 er risikoen for at have et syg barn 1:30.
Selv om der ifølge statistikken, er børn født med denne abnormitet er mere almindelig hos unge kvinder på grund af den store mængde af arbejdskraft. Faderns alder påvirker ikke patologiens udseende. Dette skyldes, at mandlige kønsceller opdateres hver 72 dag og ophobes ikke med giftige stoffer.
Kvinder indeholder også æg i æggestokkene siden fødslen, og derefter kontakte med skadelige kemikalier, stråling, alkoholmisbrug og rygning kan påvirke dem.
Hvis en familie allerede har en "sol" af barnet, der er en lille chance for fødsel( et gennemsnit på 1%) og den anden baby med Downs syndrom. Risikoen for trisomi hos afkomne kan også øge forældrenes slægtskab.
Årsager Down Syndrom
Downs syndrom er resultatet af abnorm celledeling, når det 21. kromosompar er fæstnet unødvendig genetisk materiale.
Patologi kan have tre versioner: trisomi, mosaikisme, translokation. Den mest almindelige trisomi har forårsaget nondisjunction af kromosomer under celledeling. Tre kromosomer i stedet for to observeres i alle celler i barnet. Den nøjagtige årsag til dette fænomen er ukendt indtil nu.
mosaicisme har en sjælden og mild syndrom og er kendetegnet ved, at den yderligere kromosom er ikke alle celler der påvirkes kun nogle væv og organer. Nondisjunction sker ikke under dannelsen af kønsceller forældrenes, som i det første tilfælde, og i de tidlige stadier af embryo udvikling. Når
translokation under cellefusion fejret offset del af et kromosom i det 21. kromosompar i den anden side.
Tegn og symptomer på Downs Syndrom
Normalt Downs syndrom er bestemt af en række eksterne symptomer, som ikke er svært at finde en person:
- flade med skrå øjne, ligesom en mongolske løb( før patologi blev kaldt "mongolisme");
- lille hoved og kort hals;
- brede håndbørster med korte fingre og en enkelt tværgående fold på håndfladen;
- korte lemmer;
- underudviklede ører;
- tilstedeværelse epikanta - særlige folder på den inderste øjenkrog, der dækker lacrimal tuberkelbakterier, og videregiver ikke det øverste øjenlåg;
- flad bred næse bro og kort næse;
- ændre iris og tilgængeligheden af pletter derpå Brushfilda - fokal bindevæv tætning diameter på 0,1 til 1 mm, som har en gul farve;
- lav vækst;
- hudfold på nakken af den nyfødte;
- strabismus;
- unormalt stort sprog( macroglossia);
- muskel hypotension;
- afkortning af fingrene som følge af underudviklede de midterste falanks samt en defekt af den 5. finger( krumning);
- kølformet eller tragtformet bryst;
- Åben mund på grund af nedsat muskel tone.
Diagnose af Downs syndrom
Patologi opdages normalt før fødslen af et barn. Vordende mor tilbød at bestå en omfattende test, som afholdes mellem den 11. og 13. uge af graviditeten, og mellem det 15. og det 20. uge i andet trimester. Dette er såkaldt genetisk screening, som gør det muligt at afsløre patologi selv i fase af intrauterin udvikling. I første trimester ultralyd
målt karakteristisk føtal zone - nasal knogle, nuchal gennemskinnelighed. Antage en kromosomal defekt kan forekomme, hvis den nasale knogle ikke overholdes eller har meget små dimensioner og plads til krave er tykkere end 3 mm. Derudover måler analysen af blodet hos en gravid kvinde mængden af humant choriongonadotropin og RAPP-A-protein. Resultaterne af blodprøven og ultralyd behandles sammen.
I anden trimester af graviditeten kontrolleres blodprøven af tre indikatorer. Af stor diagnostisk værdi er alpha-fetoprotein, fri østriol, choriongonadotropin. Resultaterne af den supplerende undersøgelse sammenlignes med dataene fra første trimester. Selv de bedste diagnostiske metoder viser nogle gange falske positive resultater, når barnet er helt sundt.
Hvis genetisk screening har givet høj sandsynlighed for at have et barn med Downs syndrom, vises der mere alvorlige tests. Efter en foreløbig konsultation kan de anbefales af en genetiker.
Til sådanne analyser bærer:
- 1) Amniocentese. Proceduren udføres ved den 15. uge af graviditeten ved at indføre en særlig nål i kvindens livmoder for at tage en prøve af fostervand. Denne metode betragtes som den mest nøjagtige undersøgelse.
- 2) Undersøgelse af chorion villi. Til kromosomanalyse vælges placenta celler. Testen er informativ mellem den 9. og 14. uge af graviditeten.
- 3) Blodanalyse. En sådan undersøgelse udføres efter den 18. uge.
Sådanne prøver tilbydes som regel de familier, der har den højeste procentdel af muligheden for udseende af en baby med en patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke, hvis moderens alder er over 35 år.
Efter barnet var født, til diagnostiske formål på vidneudsagn udpege kromosomanalyse for tilstedeværelsen af ekstra genetiske partikler af det 21. par kromosomer.
Behandling og prognose af Downs syndrom
øjeblikket Downs syndrom - en uhelbredelig patologi, men relaterede sygdomme som hjertesygdomme, for eksempel, kan behandles med succes.
På dette kromosomanomali er ofte diagnosticeret forsinket udvikling af nervesystemet, så gravide kvinder i det første trimester, rådes til at tage folinsyre kosttilskud for at reducere risikoen for alvorlige krænkelser.
Efter fødslen af et barn, hvis han er sund, skal alle anstrengelser rettes mod sin sociale tilpasning. Der er særlige rehabiliteringscentre, hvor sådanne børn beskæftiget med talepædagoger, tale patologer og psykologer. For at forbedre resultaterne af special træning er der vist nootropiske lægemidler, som stimulerer udviklingen af nervesystemet. Dette er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.
Malformationer af indre organer kan kræve kirurgi, men rettidig indgreb øger chancerne for et normalt liv. Derfor bør et barn med en kromosomal defekt være under konstant overvågning af smalle specialister.
gennemsnitlige levealder for mennesker med Downs syndrom er kortere end almindelige mennesker, som er forbundet med høj følsomhed over for forskellige sygdomme. I vores tid, hvor mulighederne for medicin er steget, kan denne patologi eksistere i op til 50 år, og tidligere levede sådanne børn sjældent indtil tiårens alder.
Trods sine særheder, mennesker med Downs syndrom har ret til et fuldt liv i det moderne samfund. De er meget venlige og tillidsfulde børn forbliver indtil udgangen af sine dage.