Syndrom Brugada - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Den normale hjerte slår med en frekvens på 60 - 80 slag i minuttet. Abnormaliteter kan indikere bradykardi( under normal) eller en tachycardi( over normalen).Takykardi udvikler sig som en reaktion på stress, fysisk stress eller sygdom. Derudover kan øget hjertefrekvens forekomme som et resultat af organisk hjertesygdom, såsom betændelse i hjertemuskelcellerne eller død( infarkt eller myocardieinfarkt).Sådanne takykardi, især hvis de udvikler fra ventrikel væv, snarere end forkamre, er meget farlige for menneskers sundhed, da der i nogle tilfælde kan forårsage hjertestop.

I de senere år har forskere fundet, at ventrikulær takykardi sker ikke kun i skader på hjertet væv betændelse, nekrose( død) eller erstattes af arvæv, men også i tilfælde af en fuldstændig mangel på synlig grund ved tilstedeværelse af et sundt hjerte hos en patient. Men usynlig for det blotte øje, at årsagen er der stadig. Det - brugadas syndrom, som er forårsaget af mere end 50% af alle tilfælde af pludselig hjertedød i en ung alder( fra 30 til 40 år).

Så brugadas syndrom - en genetisk bestemt metabolisk forstyrrelse af sporstoffer i hjertet muskelceller( myocytter), hvilket fører til en pludselig uprovokerede paroxysm af ventrikulær takykardi med tab af bevidsthed, eller uden at det, med høj risiko for pludselig hjertedød. Dette syndrom refererer til den liste over grunde, der forårsager paroxysmal ventrikulær takykardi.

Hvad sker der med brugadas syndrom? Som du ved, er alle oplysninger om den menneskelige krop er kodet i gener, som er de "byggesten" i kromosomerne. Disse oplysninger omfatter mange muligheder, fra øjenfarve til at danne i cellerne i de proteiner, der er ansvarlige for driften af ​​indre organer. Aktivitet af myocytter også påvirkes af gener, idet de syntetiseres proteiner bærer natrium, kalium og calcium ind i cellen og ud. Til gengæld disse stoffer spiller en vigtig rolle i de elektrokemiske processer, som bidrager til at mindske og afslapning af celler. Det vil sige, frekvensen af ​​kontraktioner af hjertemuskelceller afhænger direkte ved modtagelse af natriumioner i cellen. Når dette syndrom observeres genetisk mutation resulterer i inaktivering af natriumkanaler i myocytter, og der er en unormal elektrisk aktivitet af myocardium. Mere modtagelige for højre hjertekammer, hvor det meste af ilden og danner excitation forårsager takykardi Anfald.

brugadas syndrom er mest udbredt i det sydøstlige - Asien( 1 - 60 personer pr 10 tusinde mennesker, ifølge forskellige forfattere), forekomsten blandt europæerne mindre. Mænd mere tilbøjelige til at lide end kvinder. Tildele synkope( med bevidsthedstab) og bessinkopalny( asymptomatiske) typer af syndromet. Grunde

brugadas syndrom er en årsag til genmutation ansvarlig for syntesen af ​​proteiner, der transporterer natriumioner i cellen. Sygdommen er nedarvet i en autosomal - dominerende måde, dvs. hvis det muterede gen vil blive videregivet til et barn eller fra moderen eller far, skal det manifestere sig i form af sygdommen, i modsætning til en recessiv nedarvning, hvor at opfylde de to muterede gener, en fra hver af forældrene,sygdom at manifestere i barnet. Brugadas syndrom kan forekomme hos afkommet i forholdet 1: 1, det vil sige halvdelen af ​​alle børn født i et ægteskab, hvor en af ​​forældrene er bærer af det muterede gen og vil lider af denne sygdom.

Risikofaktorer for tilstedeværelsen af ​​Brugada syndrom omfatter:
- tilstedeværelsen af ​​synkope hos patienter uden en etableret årsag
- familieanamnese med pludselig hjertedød( især hvis der var tilfælde af mandlige dødsfald i familien i alderen 30 - 40 år uden tilsyneladende hjertesygdom)
- patienten har været tilfælde af paroxysmal ventrikulær takykardi.

symptomer på brugadas syndrom

trods det faktum, at syndrom er en genetisk, dvs. medfødt sygdom, forekommer det oftest i alderen 30 - 40 år. Imidlertid er de beskrevne isolerede tilfælde af pludselig død forårsaget af brugadas syndrom hos børn og unge.

vigtigste manifestation af et syndrom - en Anfald af ventrikulær takykardi, i de fleste tilfælde ledsaget af tab af bevidsthed( synkope).Patienten er i hvile( om aftenen eller natten), samt efter træning, alkoholforbrug, eller i løbet af feber, føler en pludselig ubehag, rystelser i hjertet, efterfulgt af en udpræget mærkbar hjerteslag. Alt dette kan ledsages af døvhed, sved, svimmelhed, blinkende fluer for dine øjne. Patienten kan miste bevidstheden, undertiden ledsages af kramper. Efter 20 - 30 sekunder bliver bevidstheden fuldt restaureret, men i 11% af tilfældene kan ventrikelflimmer og hjertestop udvikles.

Sommetider manifesteres syndromet af takykardi paroxysm uden bevidsthedstab.

Syndrom Diagnose For at diagnosticere Brugada

men undersøgelse af patienten, anvendes:
1. EKG.Tegn på EKG:
- fuldstændig eller ufuldstændig blokade af højre grenblok
- elevation( stigning) af punktet j( punktet af overgangsmetaller QRS kompleks i ST-segmentet afspejler ventrikulær depolarisering).
- ST segment elevation som en "hvælving" eller "sadel".Ifølge typen af ​​hvelvet svarer til syndromets synkopeform, er sadeltypen asymptomatisk.
Disse tegn registreres i højre brystledninger( V1 - V3).EKG - tegn på syndromet kan registreres efter 5 år.

Figuren viser symptomerne på syndromet i henhold til typen af ​​"arch"( type 1) og "sadlen"( type 2, 3).

2. EKG med høje brystledninger er tildelt med forbigående ændringer på det sædvanlige EKG.Til optagelse af høje brystkilder placeres elektroder på en eller to intercostaler højere end normalt.
3. Daglig EKG-overvågning er indiceret til optagelse af korte kørsler af ventrikulære arytmier natten og hele dagen.
4. Elektrofysiologiske undersøgelse( eller invasiv transesophageal) tildeles for en mere nøjagtig registrering cardiogram efter elektrisk stimulering af hjertet.
5. Prøven med administration af natriumkanalblokkere( ajmalin, procainamid) kun anvendes i et hospital eller genoplivning omfatter indgivelse af lægemidler intravenøst ​​med efterfølgende registrering af EKG.En positiv test tages i betragtning ved udviklingen af ​​paroxysm af ventrikulær takykardi og / eller tegn på Brugada syndrom.
6. Genetiske undersøgelser udpeges for at finde det muterede gen for bekræftelse af sygdommen eller patientens pårørende undersøgelse allerede er installeret syndrom, især når det kommer til planlægning for børn patienter. Nøjagtigheden af ​​metoden er dog kun 20-30%, så det negative resultat af analysen tillader ikke at afvise diagnosen af ​​syndromet.
7. Høring af en neurolog, neurosonografi, hjernens MR.Synes at udelukke neuropatientens neurogene karakter.

Behandling af Brugada

syndrom I øjeblikket er der ingen medicinbehandling, der gør det muligt at eliminere sygdommen fuldstændigt. Undersøgelser er i gang for at lære at fjerne de genetiske defekter, der forårsagede syndromet. Narkotika bruges til at forhindre paroxysmer af ventrikulære arytmier og reducere risikoen for pludselig hjertedød.

Antiarrhythmiske lægemidler af klasse 1A-quinidin, disopyramid( rytmodan) anvendes. Amiodaron( cordaron) kan ordineres. Antiarrhythmics af andre klasser er kontraindiceret, da de er i stand til at forårsage ventrikulære arytmier. Det drejer sig især om novokainamida, ajmalina, propafenona og andre præparater, der blokkerer natriumkanaler. Ud af beta-blokkere er propranolol ordineret.

Den kirurgiske behandlingsmetode er den mest effektive i behandling af syndromet og består i installation af en cardioverter-defibrillator. Denne type af kunstig pacemaker funktion er reduceret til to nuancer - definitionen af ​​hjertefrekvens og udvikling af ventrikulær arytmi af hjertet gennem defibrillationselektroderne placeret intrakardielle. Defibrillering hjælper med at genstarte hjertet, genoprette den korrekte rytme af sammentrækninger.

Livsstil med Brugada Syndrome

Nogle forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre udviklingen af ​​et angreb, er ikke udviklet. Overholdelse af principperne om rationel ernæring, der begrænser brugen af ​​ekstreme sportsgrene, udelukkelse af stress, har imidlertid en gavnlig effekt på det kardiovaskulære system som helhed.
Patienter med etableret diagnose bør observeres i livet hos arytmologen, tage foreskrevne lægemidler og undersøges til tiden. Når udstyret med cardioverter - defibrillator hjerte- kirurg skal deltage hvert år, og udskiftning af en pacemaker bør udføres i henhold til udtrykket af driften, sædvanligvis inden for 4 - 6 år, afhængigt af modellen.

par, hvor den ene ægtefælle er syg, når man planlægger et barn, skal du sørge for at besøge den medicinske-genetisk rådgivning og gennemgå en undersøgelse for at vurdere risikoen for at få et barn med brugadas syndrom, samt at bestemme taktik graviditet og fødsel.

Komplikationer

livstruende komplikationer af brugadas syndrom er state - fatale arytmier( vedvarende ventrikulær takykardi, ventrikelflimren i forbifarten), Asystoli og klinisk død.

Forecast

Prognosen er ugunstig, som ifølge de forfattere, der for første gang beskrev dette syndrom, dør 30% af patienterne i de første tre år fra starten af ​​kliniske manifestationer. Opfølgende undersøgelser af en større gruppe patienter har vist, at satsen forbliver inden for 11%, men ikke desto mindre stadig dødeligheden er høj, især når man betænker, at syndromet manifesterer hos unge voksne.

Doktor terapeut Sazykina O.Yu.