Myopatier - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Myopathy - er den primære muskeldystrofi, arvelige degenerative sygdomme, som er baseret på beskadigelse af muskelfibre, og muskelsvind. Grunde

myopati

Myopathy - en metabolisk sygdom i musklen øger muskelcreatin niveau og mister evnen til at binde og fastholde kreatin, ATP indhold falder, hvilket fører til atrofi af muskelfibrene. Anerkendt af teorien om "defekt membran" hvorigennem muskelfibre mister deres enzymer, aminosyrer. .. Krænkelse af biokemiske processer i musklerne i sidste ende fører til beskadigelse og død af muskelfibre.

symptomer på myopati

primære myopati begynder gradvist i de fleste tilfælde i barndommen eller ungdommen.

myopatiske manifestationer kan styrkes betydeligt under påvirkning af en række negative faktorer - infektion, overspænding, forgiftning.

Sygdommen begynder med udviklingen af ​​svaghed og atrofi hos en bestemt gruppe af muskler. I fremtiden indfanger den dystrofiske proces alle nye muskelgrupper, som kan føre til fuldstændig immobilitet. Primært berørt muskler i bækkenet og skulderbælter, trunk og proksimale lemmer. Nederlaget for musklerne i de distale dele af lemmerne er sjældent i alvorlige tilfælde. Muskelatrofi, som regel bilateral. I den indledende periode kan observeres forekomst af atrofi på den ene side, men i løbet af sygdommen graden af ​​skade på musklerne bliver lig i symmetriske muskler. Efterhånden som atrofi udvikler sig, falder muskelstyrken, tonen falder, sen reflekser falder. Ved en atrofi hos nogle muskelgrupper kan andre være hypertrofierede( forøget).Dog psevdogipertrofiya udvikler oftest - muskel volumen øges ikke skyldes muskelfibrene, og ved at øge fedt og bindevæv. Sådanne muskler bliver tætte, men ikke stærke.

Pseudohypertrofi af gastrocnemius muskler hos patienter med myopati.

Der kan være en øget mobilitet i leddene, og kan omvendt reducere den række af forslag som følge af afkortning af muskler og deres sener.

Afhængigt af antallet af funktioner og frem for alt fra alder debut, intensitet og ensartethed i udseende og vækst af atrofi, er arten af ​​arv af myopati opdelt i et antal former. De mest almindelige: ungdommeligt( juvenil form) Erba skulder - skulderblad - ansigtsform Landuzi - Dejerine og psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Derudover er der varianter af genetisk heterogene( forskellige) former. Nosologiske former for myopati med forskellige arvtyper er beskrevet. I én udførelsesform af den genetiske allele serie tildelt( forskellige former af det samme gen), forårsaget af forskellige mutationer i det samme gen. I genokopy med et lignende klinisk billede kan være mere gunstigt forløb, langsigtet kompensation, mislykkede former og meget tungt med tidlig handicap.

undersøgelse med myopati

karakteristiske kliniske tegn på myopati er symptomer på paralyse i forskellige muskelgrupper uden tegn på motoriske neuron læsioner og perifere nerver. På

electromyogram afsløres en typisk primær muskulære mønster, kendetegnet ved et fald i amplituden af ​​M-respons, forøget interferens og polyfasisk potentiale.

Når biopsi( undersøgelse stykke muskler afslørede atrofi, fede degeneration og nekrose af muskelfibre med væksten deri af bindevæv. I nogle nosologiske enheder identificeret specifikke medfødte godartede strukturelle myopatier ændringer i muskelfibre, såsom den centrale placering af kernerne eller tilstedeværelse omgivet vakuoler.

i analysen af ​​blod kan detekteres stigning i creatinkinaseaktivitet, aldolase laktatdegidrokinazy og andre enzymer.

i urinen stigercreatin og aminosyrer og reduceret kreatinin niveau.

præcis diagnose separate kliniske enheder kun muligt under molekylær genetisk analyse formål at identificere mutationer i et givent gen og, i nogle tilfælde er koncentrationen af ​​en undersøgelse af et særligt protein i en biopsi af muskelfibre.

Myopati - arvelige sygdomme i de tidlige stadier af sygdommen til diagnosticering kan kræve undersøgelse af alle familiemedlemmer. Generelle kliniske tegn:

• voksende muskelatrofi skulder og bækkenringen, proksimale ekstremiteter;
• atrofi dominerer over sværhedsgraden af ​​muskel svaghed;
• tilstedeværelse af kompenserende pseudohypertrofier
• er et langsomt fremskredende kursus;
• hjerte dystrofi;
• -tilstedeværelse af autonome sygdomme.

Juvenile form for Erba.

Denne formular er arvet af en autosomal recessiv type.

Begyndelsen af ​​sygdommen falder i det andet tredje årti. Både mænd og kvinder er syge.

atrofi begynder med bækkenringen og lår og spredning til skulderlåget og trunk muskler. Pseudohypertrofi er sjælden. Patienter står lænende på de omkringliggende genstande - løfte "stige".Som et resultat af atrofi af ryg- og mavemuskler vises krumning af rygsøjlen fremad - hyperlordosis talje bliver en "hveps".

«hveps" taljen og hyperlordosis patient myopati .

forstyrret gangart - patienter omlades fra side til side - "Duck" gangart. Karakteristisk slagtende "pterygoid" scapula. Det påvirker musklerne omkring munden - det er umuligt at fløjte, trak hans læber, smile( tværgående smil) ottopyrivayutsya læber( læbe tapir).

Jo senere manifesterer sygdommen sig, desto gunstigere går det videre. Den tidlige begyndelse er vanskelig, hvilket fører til handicap og immobilitet.

Pseudohypertrophic Duchesne form.

Arvet fra en recessiv type, der er forbundet med gulvet. Den mest ondartede myopati.

begynder oftest i de første tre år af livet og mindre hyppigt fra fem til ti år. Drengene er syge. Symptomerne begynder med balder atrofi af musklerne i bækken bælte og lår. Tidlig pseudohypertrofi af gastrocnemius muskler. Processen indfanger hurtigt alle muskelgrupper. Barnet er svært at komme op af gulvet, klatre op ad trappen, hoppe. Når han går videre, er han begrænset til sengs. Der er fælles kontrakturer og knogleredskaber. Kan udvikle Cushings syndrom - Cushing( fedme, endokrine rasstrotsstva).I en række tilfælde er der mental retardation. Med denne formular påvirkes hjertemusklen, respiratorisk muskulatur. Fra lungebetændelse på baggrund af hjertesvigt patienter dør.

Becker-myopati.

En nem version af myopati, der er knyttet til gulvet.

begynder efter 20 år. Manifesteret psevdogipertrofiey benmuskler( lægmuskel).Langsomt fastgjort atrofi af bækkenbælte og lår. Der er ingen psykiske lidelser.

Pleje - ansigtsform af Landusi - Dejerine.

ervervet af en autosomal dominerende type. Både drenge og piger er syge.

udvikle sygdommen i de 10 - 20 år med atrofi og svaghed i ansigtets muskler. Derefter processen involveret skulderåget muskler, skuldre, brystmuskler, skulderbladene.

atrofi af musklerne i ryggen af ​​patientens myopati Landuzi - og Dejerine.

Bekkenbælgen er sjældent påvirket. Med nederlaget af de cirkulære muskler i munden patienten kan ikke korrekt udtale vokallyde, fløjte. Læberne er pseudohypertrofiske og ser godt ud. Atrofi orbicularis oculi muskel pande bliver glat, vanskelig lukning af øjnene, patienterne sover med deres øjne åbne. Ansigtsudtryk bliver dårlig( gipomimichnoy) - "myopatiske ansigt" ansigtet "af Sfinksen."Psykiske evner lider ikke.

langsom gennemstrømning, kan patienterne lang bevare mobilitet og til at udføre alle mulige betjening. Jo tidligere sygdommen begynder, jo tungere kurset. For levealderen påvirker denne form for myopati ikke signifikant.

Andre former for myopati er sjældne: oftalmoplegicheskaya( som den nemme løsning af skulder - front) og distal( påvirker de distale ekstremiteter i 40 - 60 år og skrider meget langsomt).Der

og myopati - medfødt - langsomt fremadskridende: myopati, central kerne, trådlignende myopati, Central - nukleare, mitokondrie myopati med kæmpe og progressiv - Oppenheim sygdom( slatten barn).De adskiller sig ved ændringer i strukturen af ​​muskelfibre, som detekteres ved histologisk undersøgelse under et mikroskop. I hjertet af sygdommen er en mangel på forskellige metaboliske enzymer. Patienterne udviser endokrine sygdomme, lever og nyre, hjertemuskel, synsforstyrrelser. Behandling af myopatier

behandling - symptomatisk ineffektiv. Patogenetisk behandling er udviklet, mange institutioner i forskellige lande udfører forskning på det genetiske niveau - og ved hjælp af stamceller, og cellekultur. .. men dette er fremtiden for medicin.

Symptomatisk behandling sigter til virkninger på metaboliske processer, især protein, normalisere funktionerne af det autonome nervesystem, forbedring nervøs - muskulære ledningsevne. Applied anabolske hormoner( Nerobolum, retabolil, aminosyrer( glutaminsyre, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamin terapi( E, B, C, nikotinsyre), anticholinesterasemidler( neostigminmetilsulfat, neuromidin). Brug afhjælpende gymnastik rådighed og motion i poolen, fysioterapi -elektroforez med neostigminmetilsulfat, Neuromidin, nicotinsyre, muskelstimulation, blid massage, ultralyd i nogle tilfælde er ortopædisk korrektion vist -. . sko, korsetter

Alle patienter blev set af en neurolog med inddragelse. Erapevta, hjertespecialist, orthopæd - traumatologist

Høring om myopati

Spørgsmål: Er kost, når myo brug
Svaret er ja, er du nødt til at spise mere frisk frugt og grøntsager, mælk, ost, æg, havre, gulerødder, honning, nødder?. Vi anbefaler ikke kaffe, te, krydderier, alkohol, sukker, kartofler, kål

Spørgsmål gør myopati med stamceller behandlet
svar:. sådanne teknikker er udviklet, kan du konsultere individuelt i klinikken stamcelle Moskva

neurolog Kobzev Svetlana ialentinovna