Friedreich sygdom
sygdom Friedreichs ataksi - en sygdom, der overføres i en autosomal recessiv arv, er nederlag strukturerne i nervesystemet og er kendetegnet ved svækket motorik og inddragelse af andre organer og organ systemer, især nederlag hjertemusklen. For første gang sygdommen er afsat i selvstændig form i 1863, Friedreichs ataksi og er en af de mest almindelige typer af arvelige sygdomme i koordinering af bevægelser. Forekomsten af Friedreich sygdom i befolkningen er 1-3 tilfælde pr. 100 000 indbyggere. Blandt patienternes forældre var der en øget hyppighed af blod ægteskaber. Sygdommen har ujævn geografisk og etnisk fordeling med ophobning i visse regioner.
Sygdom refererer til sygdomme af dynamiske mutationer. Som et resultat af genmutation sker reduktion i dannelsen af frataxin protein, hvilket resulterer i ophobning af jern i cellerne. Dette fører igen til overdreven dannelse af uoxiderede metaboliske produkter, der forårsager skade og død rygmarv, perifere nerver og deres skaller, og hjernebarken. Desuden er det at udvikle den typiske form for nederlag i hjertemusklen( myokardiet), hvilket fører til død af dets fibre og udskiftning skadestedet bindevæv( fibrose).
De første manifestationer af sygdommen opstår i en alder af 10-20 år. Det vigtigste tegn på sygdommen er en krænkelse af bevægelsernes koordinering. Samtidig forstyrres stående og gå.Manden begynder at gå tøvende, og slog sig, langsomt, benene langt fra hinanden, ofte snublende. Efterhånden som sygdommen skrider frem er der motorik uorden i sine hænder, er der manifesterer forringelse breve uforholdsmæssige bevægelser, tab af kontrol over afstanden og hastigheden af bevægelsen, den kraft af muskelkontraktion. Det vises stor eller for lille amplitude målrettet bevægelser, er hurtige bevægelser udføres skiftevis ubehageligt, når flytning jitter opstår. Mimicry ændringer, udtale er brudt, tale bliver chanted. Karakteristisk og et tidligt tegn på sygdommen er reduktion eller fuldstændig udryddelse af senen og periosteale reflekser. Muskeltonen er reduceret, undertiden betydeligt. En typisk manifestation er også et fald i joint-muskel og vibration følsomhed. I senere stadier af sygdommen kan udvikle mild lammelse, der påvirker begge ben( paraparese), de dybe reflekser( knæ, Achilles) dukke op igen. Ofte kan man bemærke udseendet krupnorazmashistogo ufrivillige øjenbevægelser( nystagmus).Hos nogle patienter er der atrofi af synsnerven, hvilket resulterer i en reduktion eller fuldstændig tab af synet, forværrede hørelse, tab af hukommelse og intellekt.
sygdom Friedreichs ataksi karakteriseret ved overtrædelse af andre( bortset fra nervesystemet) organer og systemer. Ofte manifesteres dette ved hjertebeskadigelse og skeletdeformiteter. Karakteristiske tegn på engagement i den patologiske proces af hjertemusklen er hjerte smerte, hjertebanken, dyspnø ved anstrengelse, hjertemislyd( bestemmes af en læge) ændringer på EKG og ekkokardiografi.
skeletal deformation kendetegnet ved udviklingen af rygsøjlen krumning, "fødder Friedreichs ataksi"( forkortelse af foden, dannelsen af en for stor bue, og malposition finger nærmest foden phalanges er i ubøjet tilstand, og lange - bøjet, som er særlig udtalt på storetåen).Hertil kommer, ofte dannet overtrædelser af det endokrine system, manifesteret diabetes, underudvikling af seksuelle organer og kirtler.
Friedreich sygdom har et hurtigt progressivt kursus. Gradvist øges tegn på muskelatrofi, forekommer parese, koordinering af bevægelser forstyrres. Sådanne mennesker kan ikke gå og tjene sig selv. Sygdommens varighed overstiger normalt ikke 20 år. De direkte årsager til død er hjertesvigt, dyb stofskiftesygdom i diabetes og infektiøse komplikationer. Beskriver visse atypiske tilfælde af sygdommen med en senere alder for indtræden( 30-40 år), langsom godartet forløb, fraværet af diabetes, og de typiske ændringer i hjertet.
sygdomsdiagnose Friedreichs ataksi er ingen tvivl i tilfælde af tilstedeværelsen af en person efter karakteristiske træk:
1) en autosomal recessiv arvegang;
2) fremkomsten af de første tegn på sygdommen i 1-2 th årti af livet;
3) koordinering af bevægelser, reduktion eller fuldstændig forsvinden af reflekser, nedsat følsomhed, svaghed og atrofi af musklerne i benene, og senere hånd;
4) skeletdeformiteter( krumning af rygsøjlen, "Friedreichs fod");
5) nederlag i hjertemusklen( med tilstedeværelsen af ændringer i EKG og Echo KG);
6) endokrine lidelser( diabetes, hypoplasi af gonaderne og kønsorganer);
7) rygmarvsatrofi fra magnetisk resonansbilleddannelse;
8) positive resultater i DNA-testning.
Behandling. Der er ingen effektiv behandling af denne sygdom til dato. Anvendt forbedrende stofskifte - Essentiale inde og intravenøst Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropica, vitaminer, coenzym Q10, vitamin E( ved en dosis på 1000 til 2000 mg dagligt i 1-2 måneder).God virkning bringe en række fysisk terapi, såsom massage, fysioterapi, termiske procedurer( ozokerit, paraffin) på underarme og skinneben, elektrisk muskelstimulation.