Histidemia

onemocnění popsané v roce 1961, je přenášen v autosomálně recesivní dědičnosti a je způsobena deficitem enzymu gistidazy. Tento enzym v těle je obsažen hlavně v jeho množství v játrech a povrchové vrstvě pokožky, podílí se na výměně aminokyseliny histidin, přemístění do kyseliny urokaninové.Předpokládá se, že existují různé varianty onemocnění: s deficiencí enzymu v játrech a kůži, s deficiencí enzymu v játrech a normální aktivitou v kůži. V důsledku narušení metabolismu aminokyselin se hromadí v tkáních a tělních tekutinách. Navíc tělo hromadí velké množství toxických kyselin, které jsou deriváty histidinu. Toto onemocnění se týká screeningu. Hromadné vyšetření histidemie bylo provedeno v různých zemích po celém světě.

Symptomy onemocnění se objevují u dítěte obvykle v prvním-druhém roce života. Typické příznaky zahrnují symptomy zpožděného psychomotorického a řečového vývoje, snížený svalový tonus, konvulzivní syndrom. U starších dětí jsou v popředí intelektuální poruchy a poruchy řeči. Většina nemocných dětí má charakteristické vnější znaky: blond vlasy, modré oči.

Vzhledem k tomu, že v důsledku masové screeningu v různých regionech světa, byl odhalen určitý počet dětí s gipergistidinemiey proudící bez jakýchkoliv příznaků, vyvstala otázka: je onemocnění neškodný biochemické poruchy? Nedávné studie však potvrdily vztah mezi metabolickými poruchami a poškozením nervového systému. Diagnóza

histidinemia sada založená na stanovení zvýšené hladiny této aminokyseliny v krvi a moči, se zdá neadekvátní reakci na histidin zátěže, je zvýšení jeho obsahu v séru a v moči. Zvláštní metody stanovují snížení aktivity enzymu histidázy v kůži. Kromě toho existují způsoby stanovení tohoto enzymu v játrech. Poslední dvě metody vyšetřování jsou specifické a jsou prováděny pouze ve vysoce specializovaných nemocnicích pro studium dědičných patologií.

Pro prenatální diagnostiku onemocnění lze určit aktivitu histidázy v buňkách plodové vody.

Léčba onemocnění , stejně jako v případě fenylketonurie, spočívá především v pozorování stravy s omezením aminokyseliny histidin. V tomto případě je pravděpodobnost výskytu konvulzivního syndromu dítěte snížena, zatímco pravděpodobnost intelektuálních a řečových poruch zůstává na stejné úrovni.