Materná kapsa

Při studiu fenylketonurií pozornost vědců, výzkumníci čerpal fakt vysokou frekvenci mentální retardace u dětí narozených ženám, které trpí tímto onemocněním a nedodržují správné diety v dospělosti. Tento stav se nazývá fenylketonurie matky. Mechanismus vývoje tohoto typu studovaném onemocnění je v současné době nestačí, ale předpokládá se, že je to podobné jako u jiných forem fenylketonurií.Závažnost poškození plodu je přímo úměrná obsahu aminokyseliny fenylalaninu v krevní plazmě matky. A její obsah v plodu je vyšší než obsah matky, což je spojeno s jeho akumulací v placentě.Nicméně předpoklad přímého toxického účinku aminokyseliny fenylalaninu na tělo dítěte dosud nebyl potvrzen. Výskyt příznaků, které jsou pro tuto chorobu typické pro toto onemocnění, nezávisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti známky mentální retardace u matky.

Známky maternální PKU patří zvýšený výskyt spontánních potratů u pacientů, snížení tělesné hmotnosti a růstu dětí při narození, mentální retardace, menší velikost mozku, vrozená srdeční vada, mírné zvýšení obsahu fenylalaninu v krvi dětí.Mentální retardace se vyskytuje u 92% porodů, malá velikost mozku - 73%, intrauterinní růstová retardace - 40%, různé anomálie vývoje - 12% dětí.Frekvence jednotlivých příznaků onemocnění u dítěte se prudce snižuje s poklesem obsahu fenylalaninu v krvi těhotné ženy. V tomto ohledu je cílem mateřská fenylketonurie dietní léčby je snížení hladiny fenylalaninu v krvi matky, která zabraňuje poškození plodu. Vzhledem k tomu, že embryo je obzvláště citlivé na tento typ expozice, musí žena začít stravovat před těhotenstvím. Je důležité vyhnout se nedostatku esenciálních aminokyselin. V procesu léčby je nutné kontrolovat hladinu fenylalaninu a jeho derivátů v biologických tekutinách, jako je krevní sérum a moč.Přiměřená a včasná léčba začne předcházet všem nebo většině projevů fenylketonurie u matek.