Glykogenózy

glykogenolýzy činnost mnoha enzymů( enzymů podílejících se na odbourávání glykogenu) ve fetálních játrech, je podstatně nižší než u dospělých, zatímco aktivita enzymu amyloglukosidázy( pod vlivem, jehož dalším členěním glykogenu na glukózu), se nachází v blízkosti u dospělých. To vysvětluje vysoký potenciál schopnost plodu o uvolnění glukózy z glykogenu.

Struktura glykogenu v podobě open-rozvětvené konstrukce umožňuje snadný přístup k enzymům, a proto svalového glykogenu je připraven zdroj pro okamžité zásobování energií.V játrech, který jako zdroj energie substrátu, používané zejména mastných kyselin, glykogen se štěpí poskytnout nepřerušené dodávky mozku glukózy a erytrocytů.Tento rozdíl zdůrazňuje ústřední roli v játrech při udržování konstantní hodnotě( homeostáza) hladina glukózy v těle.

Mezi poruchami metabolismu sacharidů, vyznačující se tím, zvětšení jater( hepatomegalie) a snížení hladiny glukózy v krvi( hypoglykémie) zahrnují typ glykogenóza IA ( jinak známý pod jmény jako vadné glukóza-6-fosfatázy, Gierkeho choroba).

důvod různé symptomy vyplývající z typu GSD I A - porucha polyfunkčního enzymu glukóza-6-fosfatázy, která působí na poslední fázi glukózy výroby( glukoneogeneze).Tento enzym poskytuje tvorbu více než 90% glukózy uvolněné v játrech;proto hraje ústřední roli v normální homeostáze glukózy. V rozpadu syntézy glykogenu nebo glukózy v důsledku vytvořeného glukóza-6-fosfátu, štěpení molekuly, ze které se převádí sloučeninu na glukózu vstupuje do krevního oběhu.

trvalé symptomy Gierkeho onemocnění jsou hypoglykémie a nízké hladiny inzulínu. Přidělit

psevdoglikogenoz I typ , vyznačující se tím, že se týká vada glukóza-6-fosfatázu, a přenosu systémy, glukóza-6-fosfát.

klinický obraz Gierkeho onemocnění charakterizované podvýživou( úbytek hmotnosti), spojený s růstem jater( hepatomegalie), hypoglykémie a další biochemické změny v těle.Často je pozorováno zvýšení v ledvinách, které mohou doprovázet vylučování glukózy v moči( glykosurie).Někdy zjištěna výběr ketolátek v moči( ketonurií), ale vývoj vážném stavu, jako je například ketoacidóze, netypicky. Poměrně často vyvinout komplikace, jako je prodloužení doby krvácení, se vyznačují špatnou funkcí krevních destiček. Ve starším věku se rozvíjejí xantomy. Nemocné děti mají charakteristickou tvář připomínající čínskou panenku.

Diagnóza je založena na přítomnosti triády poruch, jako je hypoglykemie, hyperlaktémie a hyperurikemie.

Stanovení klíčového enzymu v materiálu odebraného biopsií jaterní tkáně, umožňuje potvrdit diagnózu a zvolit správnou léčbu. Ta vyplývá omezení potravin, které obsahují laktózu a sacharózu, které je tvořeno další množství glukóza-6-fosfátu.

Pompeho choroba ( také známý jako nedostatek kyseliny maltázy, Pompeho choroba) je popsána Pompe v roce 1932

příznaky objevují brzy v 1. roce života v chudé tělesné hmotnosti, podrážděnost, hypotenze, poruchy dýchání s cyanózou,zvýšení jazyka;rozvíjí kardiomegálii( zvýšení velikosti srdce).Typicky, takové patologie kardiovaskulárního systému detekována radiograficky( charakteristický kulovitý tvar srdce) a srdeční ultrazvukové studie.

nemoc rychle postupuje, léčba tohoto onemocnění, ve většině případů, které vedou k úmrtí, pouze symptomatická.Zde jsou popisy lehčí onemocnění variantě, která se projevuje ve vyšším věku, která postihuje pouze příčně pruhovaných svalů.Základem

GSD III ( Coriho choroba, Forbes nemoc) je enzym, vada AMILO-1,6-glukosidázy. V nepřítomnosti uvedeného enzymu není kompletní štěpení glykogenu.

klinický obraz spočívá ve zvýšení jater, svalovou slabost a jiných poruch, nalačno hypoglykémii a loutkové tvář, v Gierkeho onemocnění.Ledviny nezvyšují, ale někdy zaznamenali nárůst sleziny a xantomu.

Výsledky laboratorní studie jsou podobné jako výsledky glykogenázy typu I.Optimální terapeutický účinek poskytuje stravu bohatou na bílkoviny s častým jídlem. V dětství av průběhu infekčních onemocnění je důležitá noční krmení.Prognóza je relativně příznivá, mnohem příznivější než u Girkeovy nemoci.

typu IV glykogenóza ( amylopectinosis, Andersen nemoc) - zřídka se vyskytující těžkou formou glykogenózy onemocnění, které se vyvíjí v důsledku deficitu enzymu Amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy. Když je tento enzym nedostatečný, vytvoří se strukturně změněný glykogen.

U Andersenovy choroby je cirhóza typická pro žloutenku a selhání jater, které se vyvíjejí v dětství.Glykogen je také uložen v srdci, ledvinách, slezině, lymfatických uzlinách, kosterním svalstvu;v důsledku toho se často projevuje svalová slabost, která může předcházet vážnému poškození funkce jater.

Léčba onemocnění je pouze symptomatická.

GSD V ( miofosforilazy nedostatečnost, glykogenu typu skladování onemocnění V) byla poprvé popsána v roce 1951 g. Toto onemocnění byla zjištěna u pacientů s bolestí ve svalech po mírné fyzické námaze, zatímco bez příznaků v klidu. Při této nemoci se vyskytuje nedostatek enzymu( fosforyláza svalů).Tento enzym se liší od jaterní fosforylasy, nicméně játra v glykogenu typu skladování choroba V není ovlivněn, a svalového glykogenu je zpožděn v přebytku, který po fyzické námaze rozpadá v souvislosti s tím, co měkkost, ochranné známky, než pacienti prochází.

První příznaky onemocnění se zpravidla rozvíjejí na konci druhé - počátku třetího desetiletí života. Někdy je to epizodická myoglobinurie, zvláště po intenzivní fyzické námaze. Diagnóza je založena na stanovení dráždivého svalových enzymů v krevním séru po fyzické zátěži( například laktát dehydrogenázy, aldolázy, kreatin), a stanovení myoglobinu v moči. Zvýšení koncentrace kyseliny mléčné v krevním séru není pozorován, protože energetické potřeby svalů splňovat, mastné kyseliny spíše než glukózu.

Léčba spočívá v omezení těžké fyzické námahy. Prognóza je obecně relativně příznivá, ve vážných případech vede k onemocnění postižení.

GSD VI ( jaterní nedostatečnost fosforyláza komplex Hersey onemocnění) je charakterizována mutace v kódující strukturního genu jaterní fosforylasy enzymatické aktivity a v záběru s 14. chromozomu.

Klinické projevy jsou méně výrazné než u glykogenáz typu I a III.Všimněte si, hepatomegalie, menší zpomalení, t. E., ve srovnání s ostatními glykogenózy nemoci je snadné hromadění možnost glykogen. Hypoglykemie není typická.Někdy se zvyšuje hladina enzymů transamináz.

Pro potvrzení diagnózy je nutné zkoumat aktivitu enzymového systému v leukocytů periferní krve, nebo v biopsiích jaterní tkáně.

Základem léčby je dieta s vysokým obsahem bílkovin( 15-20% z celkového počtu kalorií), stejně jako častá jídla. Tuky by měly odpovídat 30-35% kalorií a doporučují se uhlohydráty ve formě škrobu a glukózy. Při dospívání se snižuje velikost jater. Dieta terapie zabraňuje možné hypoglykémii. Prognóza života je dobrá, duševní vývoj netrpí.

GSD VII ( abnormální funkce svalových enzymů fosfofruktokinázy).Tento typ glykogenóza podobá McArdl onemocněním, které intenzivní cvičení způsobuje zvýšení hladiny laktátu v krvi může být pozorováno v svalové bolesti a destrukci doprovázené vylučování bílkoviny myoglobinu( myoglobinurie) - hlavní strukturální protein svalové tkáně.

Léčba spočívá v omezení fyzické aktivity, zabraňující vzniku klinických příznaků.

GSD vyznačující nedostatek VIII enzymu jater fosforylázykinázy;Zděděný v adhezi k chromozomu X.Klinické projevy odpovídají typům glykogeneze typu VI.

Jiné vrozené poruchy metabolismu cukrů, což často vede ke zvýšení jater patří dědičné intolerance fruktózy cukr a galactosemie( vyvíjející se v důsledku deficitem enzymu-galaktozofosfat uridiltransferazy).

Zvýšená jater, obvykle způsobené tukové degeneraci, která se vyskytuje v důsledku jaterní reakce tkáně na hromadění nadměrného množství toxických meziproduktů fruktózy metabolismu. Když

jaterní poruchy, je-li koncentrace žlučových kyselin v dutině tlustého střeva klesne pod kritickou úroveň kvůli přerušení žluči do dvanáctníku, asimilace tuků v potravě výrazně snížen, a druhý rozvoj steatorrhea( přidělování výkaly mnoho tuku).Žluč

syntetizován v játrech a jsou shromažďovány ve žlučníku, primární funkce, která je koncentrace žluči odstraněním nich dílů vody. Uvolnění žluči ze žlučníku během trávení je v důsledku látky cholecystokinin, zatímco gepatokrinin stimuluje tvorbu žluči v játrech. Oba tyto hormony jsou vylučovány horními částmi tenkého střeva v reakci na požití potravy.Žlučové kyseliny patří neodmyslitelně na steroidy jsou důležité konečné produkty metabolismu cholesterolu, které jsou odstraněny z krve v játrech a použité pro proces syntézy. Je však třeba poznamenat, že samotný cholesterol je přítomen také v žluči.Žlučové kyseliny jsou na výstupu ve volné formě do intestinálního lumenu, játrech a váže s jinými látkami, jako jsou aminokyseliny( glycin a taurin) a jako komplexní vázané sloučeniny jsou vylučovány žlučí.Taková vazba zvyšuje rozpustnost žlučových kyselin, které usnadňují proces tvorby ve vodném prostředí, které obsahují látky, cholesterol a fosfolipidy. Vazba žlučových kyselin

ovlivňuje jejich absorpci v jejunu, přičemž je koncentrace udržována nad kritickou úroveň v horní části tenkého střeva. Vzhledem k tomu, žluč

má zásaditou reakci, konjugované žlučové kyseliny jsou obecně zneutralizuje reakcí se sodíkem a draslíkem, forma žlučových solí.Výsledné sloučeniny mají emulgační účinek na obsah střeva, a tím pomáhá trávení tuků tvorbou micel. Kromě toho, alkalické žlučové v důsledku vlivu na pH střevního obsahu aktivuje řadu pankreatických enzymů.

Po absorpci potravinových tuků konjugované žlučových kyselin v terminálním ileu opět padají zpět do jater a vylučovány do žluče. Tato cirkulace dochází po každém jídle, a zadní absorbuje přibližně 90 až 95% žlučových kyselin uvolněných během každého cyklu. Tyto žlučové kyseliny, které nejsou nasál ileu jsou vystaveny intestinální bakteriální flóry, takto vytvořené sekundární žlučovou kyselinu. Je třeba poznamenat, že velmi důležité, aby poměr těchto kyselin, aby byl stabilní( cholová - 50%, chenodeoxycholová - 30%, deoxycholová - 15%, lithocholové - 5%), k porušení této rovnováhy vede k žlučové kameny.

V produktech novorozených žlučových kyselin je přibližně dvakrát nižší než u dospělých, a proto také snížit jejich koncentraci ve střevě.Tato okolnost brání tvorbě micel a úplné absorpci dietních tuků.V důsledku toho dochází k velkým ztrátám žlučových kyselin ve výkalech je doprovázeno nedostatečnou absorpci ve střevě.Nedonošené děti koncentrace žlučových kyselin ve střevě, je výrazně pod kritickou úroveň požadovanou pro tvorbu micel. Tak, nedostatek tvorbu žluči a oběhových procesů neonatální projevuje významnou ztrátu žlučových kyselin ve výkalech, narušení trávení tuků v potravě a vitamínů rozpustných v tucích, jakož i sklon ke stagnaci žluči( cholestáza).

Poruchy syntéza žlučových kyselin pozorovaných u jaterní cirhózy, některé formy xanthomatosis náležitě cholestázu, když nedostatek enzymu( cholesterol 12-a-hydroxyláza), poruchy enterohepatického oběhu a absorpční poruchy u předčasně narozených dětí a nedospělých dětí po resekci kyčelníku, u cystické fibrózy,se syndromem kontaminovaného tenkého střeva.