Enteropatická akrodermitida

chorob spojených s poruchami transportu minerálů, zvýraznění enteropatické acrodermatitis projevuje kožními lézemi, průjem a někdy vzhledu tuku v trusu, jakož i vypadávání vlasů.Kožní léze často v tomto stavu má charakter akutní dermatitidy obvykle omezené končetin a oblasti kolem vnějších otvorů( úst, konečníku, močové trubice trysek).Tato neobvyklá kombinace klinických příznaků je založena na nedostatečnosti zinku v důsledku narušení absorpce.

Enteropatická akrodermitida je děděna autozomálně recesivním typem. Poměr pohlaví je přibližně 1: 1, jsou zaznamenány případy křížení rodičů.

Klinické příznaky se obvykle objevují již v raném věku, ale nikoli před koncem kojení.Ženské mléko účinně eliminuje již rozvinuté příznaky onemocnění u dítěte. Pokud je neléčená, je onemocnění trvá progresivní průběh, dítě přidává špatné v hmotnosti pozorovaného zvýšenou náchylnost k bakteriální a plísňové infekce, opožděná puberta, malého vzrůstu, podrážděnost a neklid, měnící se deprese, fotofobie, a jiných očních chorob. Koncentrace zinku v séru těchto dětí je výrazně snížena, nedochází k vyššímu vylučování z těla. Důvod pro nedostatek zinku ještě není jasný.Studie střev u pacientů s enteropatickou akrodematitidou odhalila abnormality, které zmizely po ošetření zinkem. Současně je zaznamenáno současné zastavení průjmu a zmizení kožních projevů.

Mléko do mateřského mléka obsahuje látku, která váže zinek. Tato látka se nenachází v kravském mléce. Tento rozdíl může vysvětlit výskyt klinických příznaků po odstavení z dítěte, který nemá vlastní vazebnou látku zinku.poslední funkce u lidí není jasné, zda to zvyšuje vstřebávání, transportuje zinek přes střevní stěnu do rozvoje konkrétních mechanismů a chrání zinek z jiných složek potravy.

enteropatické akrodermatita Léčba je snížena na jmenování suplementace zinku na pozadí stravy s vysokým obsahem tohoto stopového prvku, což je poměrně dobrou prognózu, zmírňuje hlavní klinické projevy onemocnění a dosažení většiny zralého věku.

deficience Primární hořčíku v krvi( gipomagnezismiya) je geneticky podmíněné patologie s autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Navíc dědičnost této nemoci spojená s chromozomem X není vyloučena.

choroba se objevuje v časném dětství záchvaty a( nebo) opakující se svalové křeče vlivem nedostatečného krevního vápníku a hořčíku.Četné studie zjistily, že nedostatek hořčíku je spojen s primárním poškozením jeho absorpce v tenkém střevě.Zbývající funkce střeva s tímto onemocněním se nemění.Patologie se poprvé objeví u dítěte ve věku několika týdnů a je charakterizována generalizovanými záchvaty a snížením svalového tonusu. Některé děti vykazují snížený obsah bílkovin v krvi a periferní edém kvůli souběžné ztrátě bílkovin v patologii střev. Příznaky onemocnění zmizí po zavedení velkých dávek hořčíku, které by měly pokračovat neomezeně.

onemocnění Menkes( syndrom kudrnatých vlasů) je děděno recesivním typem. Nemoc se vyvíjí v důsledku malabsorpce mědi ve střevě, v důsledku kterých je výrazný deficit v uvedeném kovovém těle. Absorpce mědi buňkami střevní sliznice není porušena, proto se defekt týká transportních systémů mědi v těle. Patologické změny v tomto onemocnění jsou zaznamenány u chromozomu X.

Stejně jako u mnoha onemocnění, které se objevují během novorozence, jsou časné příznaky Menkesovy nemoci poměrně nespecifické.Nemocné děti - tito jsou obvykle předčasní chlapci, pomalu a pomalu sání mateřských prsou, které trpí změnami tělesné teploty. Po přibližně měsíci se zvyšuje ospalost, krmení se stává ještě obtížnějším, křeče se vyvíjejí na pozadí sníženého nebo zvýšeného svalového tonusu. Poté dochází k rozvoji neurologických poruch, časté křeče, pneumonie a sepse. Takové děti jsou charakterizovány určitými rysy obličeje: nafouklé líce, horní rty ve tvaru cupid cibule a ohnuté pod úhlem obočí.Charakteristické změny ve vlasech, které dalo jméno tomuto porušení obsahují „vybledlé“ barvu, křehkou, což vede k tvorbě štětin, napodobující nebo ocelové vlnité vlasy( vlasy jsou stočeny kolem své osy).Pro správnou diagnózu je nutné stanovit hladiny mědi a ceruloplazminu v séru i při absenci typických změn vlasů.Intravenózní podání mědi v nemoci Menkes eliminuje jeho nedostatek za předčasného léčení, v pozdních termínech je terapie obvykle neúspěšná.