Gilber-Meilengrachtův syndrom

syndrom Gilbert-Meylengrahta, poprvé popsána v roce 1901, je běžný typ kongenitální non-hemolytických nekonjugovanou hyperbilirubinémií byly nalezeny v 5-11% populace, s převahou u mužů.Zkoumání několika rodin s typickými případy onemocnění ukazuje, autozomálně dominantní způsob dědičnosti s relativně nízkou frekvencí projevy( penetraci) a měnící se vývoj defektu.

Tato patologie je zpravidla zaznamenána u dětí během puberty. Při pečlivém prozkoumání historie života tohoto pacienta se občas objevují důkazy o prodloužené žloutence v období novorozence. V mírných případech se patologie dlouhodobě nerozpoznává.Hlavním projevem onemocnění je často mírná žloutenka s periodickým zisk způsobené fyzickou zátěž, jiná onemocnění, jako je angina pectoris, akutní respirační virové infekce, akutní zhoršení chronické angíny, stejně jako chyby v dietě, hladovění, psychického stresu. Někteří tito pacienti mají neurotické stížnosti, stejně jako stížnosti na poruchy trávicího systému. Možná mírné zvýšení jater, stížnosti na závažnost v pravém horním kvadrantu, bolesti břicha. Typicky, poté, co utrpěl patologii vyvíjí hepatitidu, což je faktor, který spouští geneticky určenou defekt v jednom ze systémů v játrech.

V biochemické studie z krve dětí se syndromem Zhilbera- Meylengrahta uvedeno zvýšený obsah volné frakce bilirubinu, jiné ukazatele jaterní testy se nezmění.Ultrazvukové, scintigrafické a laparoskopické jaterní vzory jsou obvykle normální.Žlučník je dobře definován v cholecystografii.

Průběh syndromu Gilbert-Meilengracht je zpravidla dlouhý, zvlněný.Při léčbě fenobarbitalu hladiny bilirubinu obvykle klesá zpět k normálu, v klidu ve většině případů žloutenky zmizí po 5-7 dnů i bez léčby.

Prognostické příznivé, progresivní změny jater nejsou popsány, avšak sledování pacientů je nezbytné po celý život.