Léčba dysplázie lidových léků

Dysplázie - abnormální vývoj orgánů a tkání.Obecně jsou dysplastické projevy vrozené malformace. Nesprávný vývoj lze pozorovat také v postembryonickém životě, tedy po porodu, což může být způsobeno prodloužením období, kdy se po embryonálním období objeví účinek teratogenních faktorů. V těchto případech se dysplazie projevuje na úrovni tkáně.

Renální dysplázie je široká skupina onemocnění kombinovaná s pojmem "renální dysembryogeneze", která může být dědičná nebo spojená s nežádoucími účinky na plod teratogenních faktorů.Renální dysplázie je skupina onemocnění charakterizovaná poruchami struktury ledvinové tkáně.Poruchy struktury ledvinné tkáně se mohou klinicky objevit jako nezávislé onemocnění.Často se však objevují první známky bolestivého procesu, kdy se na jejich základě spojí nebo rozvíjí patologie imunitního systému nebo mikrobiálně-zánětlivého procesu. Obvykle se děti s touto patologií narodily z těhotenství, které pokračuje v toxikóze v rodině zatížené nefropatiemi a různými malformacemi. O

renální tkáň dysplazie lze hovořit v rozporu diferenciace tkáně ledvin, vývojové zpoždění s přítomností fetálních ledvin struktur tkání, které jsou charakterizovány přítomností pouze plodu během nitroděložního života. Takové známky nedostatku zralosti ledvinové tkáně, protože přítomnost zárodečné glomerulů, nejsou rozhodující diagnózu ledvinového dysplazie. Toto opatření může být do jisté míry podporováno, a to pouze proto, že po narození dítěte se vyvine další zrání ledvinných struktur.

V prvních letech života dítěte Incidence ledvin, nedostatečná zralost struktur jsou významně vyšší než u dětí po 9-10 let, vzhledem k rostoucí dítě, proces zrání konstrukčních prvků ledvin. Avšak pozdní zrání renálních struktur je také známkou dysembryogeneze. Přidělit Ageneze( kongenitální absencí) hypoplazii( nedostatečný vývoj), dysplasie a polycystic správné( více cysty) ledviny. Tyto projevy poškození renálního vývoje se často kombinují.V urologii klinika používá následující klasifikace renální dysplazii: 1 - celkem( jednoduché a cystická), II - kortiko-modullyarnaya a III - obstrukční.

Více epifýzní dysplázie se také nazývá Feuerbankova choroba. S touto chorobou je narušena proces osifikace epifýzy kostí.Nicméně, vznik normální kloubní chrupavky. U roztroušené epifýzy dysplazie prvních stížností bolesti v kolenních kloubů se vyskytují u dětí ve věku 5 let a starších. Deformace kloubů obvykle nedochází.Když X-ray v této době dochází k poklesu v epifýze, zejména stehenní hlavy a epifýza tibie( holenní kosti).V oblasti kolena dítěte rostoucího epifýzy kostí kontury jsou zubaté.Část dětí může mít rozpad femorální hlavy. V takových případech, v třísle nebo kolena na postižené straně se zdá ostrou bolest při chůzi, se objeví kulhání, pohyb v kyčelních kloubů jsou omezené, pohyb také se objeví bolestivost. Všechny tyto změny vedou k časné artróze kyčelních kloubů.Změny v páteři jsou malé.Jasný obraz epifýzy dysplazie se vyvíjí v 7-8 letech života dítěte, a v tomto věku je poměrně snadno zjistit, zatímco v časných stádiích onemocnění správná diagnóza představuje určité obtíže. Obvykle jsou takové děti diagnostikovány onemocněními, které jsou častější v ortopedické praxi. V případech, kdy jsou vyjádřeny všechny možné projevy onemocnění, by měla být odlišná jedna forma epiphyseální dysplazie od druhé.Počáteční projevy těchto onemocnění mohou být velmi podobné: houpající se chůze, rychlá únava, křehkost. Stížnosti na bolesti nohou u dětí s více epifýzními dysplaziemi se objevují dříve. Ve vyšším věku, děti sospondilo-epifýzy dysplazie začíná zaostávat v růstu od svých vrstevníků, a růst je obvykle normální u roztroušené epifýzy dysplazie. Když spondej-epifýzy dysplazie, bolesti kloubů jsou výraznější v postižených kloubech objevit před omezením pohybu. Osa dolních končetin u mnohočetného epifýzy dysplazie je často správný, někdy dochází k mírnému valgus deformita nohy. Při spondej-epifýzy dysplazie častěji kontraktura a deformace dolních končetin, patelární luxace. Aby bylo možné správně rozlišit tyto dvě nemoci od sebe navzájem, je nutné provést rentgenové vyšetření kostního systému.

následující formy dědičné systémové onemocnění skeletu jsou orogenic dysplazie, pseudo-achondroplazie, a skupina nemocí s poškození epifýzy kosti, ale s převažujícím zapojení do procesu páteře a kyčelních kloubů.Tato skupina zahrnuje: vrozený spondej-epifýzy dysplazie, metatropicheskaya dysplazie dysplazie Knista nemoc Diggvi-Melchior-Clausen.

-ectodermal Dysplasia meso alopecie( Golttsa- Gorlin syndrom)

Onemocnění je vzácné dost, ano. E., existuje jen malá naděje na vyvíjející se to jen u jednotlivých dětí.Uvedený syndrom se projevuje především změny na kůži, která je obvykle v kombinaci s defekty skeletu, zubů a očí.Většinou dívky trpí touto nemocí.Předpokládá se, že onemocnění je dominantně zděděno na X chromozomu. Současně chlapci, kteří byli touto chorobou postiženi, zemřou v prenatálním období, to znamená, že žena vyvine potrat. Mechanismus vývoje tohoto syndromu je stále neznámý.

kožní léze v Goltz-Gorlinův syndrom mají distribuci ve formě pásů.V tomto případě se toto rozložení kožních lézí shoduje s čarami jeho štěpení.Kromě kožních lézí, že dítě během kontroly, můžete vidět degenerativní změny zubů a nehtů, vlasů abnormalit, tyto děti mají výrazně méně potí ve srovnání se zdravou( což je také spojeno s hypoplasií kůže, jmenovitě její člen potní žlázy), nadměrné rohovatění kůže narůzné části těla, dlaně, chodidla, vnitřní povrch spoje, deformace uší, oční vady, zejména defekt ve štěrbině( může být umístěna na okraji horního nebo dolního víčka, jakož i na duhovky), různé kostní defekty( porušenírůst, asymetrická struktura obličeje, trupu nebo končetin, zakřivení páteře, hypoplazie nebo absence prstů, fúzi dvou nebo více prstů, protože kůže nebo kůže kloubních adhezí, deformace rukou a nohou).Při provádění zkoušky rentgenové odhalila charakteristický rys tohoto onemocnění - patologických změn v dlouhých kostí, jak je uvedeno v 80% případů.Ostatní změny se mohou přitahovat pozornost bulózní nebo ulcerózní léze na kůži, kongenitální absenci kůže. Při důkladnějším vyšetření v léčebně se objevují různé abnormality vnitřních orgánů.Vzhledem k růstu a rozvoji některých dětí se začíná objevovat mentální retardace. Mohou však existovat pouze změny kůže.

Léčba je zaměřena na urychlení hojení kožních lézí, korekce deformity, ochranu před různými zraněními. Kromě toho, za účelem dosažení dobrého výsledku v kontextu léčby je nutné si uvědomit, že dítě nebo dospělý trpí touto nemocí, by se měli vyvarovat dlouhodobému působení slunečního záření, t. E. Giperinsolyatsii. Pro tento účel použití může být široce rozmanité ochranné krémy, stejně jako skupina A a E. Vitamíny

ektodermální dysplazie gidroticheskaya( Klustona syndrom)

Na rozdíl od klasické varianty Klustona hypohidrotic ektodermální dysplazie syndromu se dědí autosomálně dominantním způsobem, který vysvětluje, jak stejný výskytpohlaví.Funkce potu a mazových žláz není rozbitá, zuby jsou obvykle normální.Nemoc je charakterizována dvěma hlavními rysy - hypotrichosis( nedostatek chlupatosti), které mohou dosáhnout stupeň alopecie( gnezdovoe nebo naprostý nedostatek vlasů), a změny dystrofické nehty, výhodně aplastické typu( hřebíky stávají tenčími, měkké, snadno zlomený).Může dojít k hyperpigmentace( tmavší skvrny na kůži) v kloubech, periartikulární polštářky, hyperkeratotické změny v dlaních a chodidlech, a někdy i změny očního( strabismus, předčasné šedý zákal), neurologické poruchy( mentální retardace, křeče), ale většina lidí s tímto syndromem, tyto změnychybí.Je možné, že formy, ke kterým dochází při přidružené symptomatologii, jsou zvláštní stavy.

pouze symptomatická léčba: posilující činidla, vitaminy, zinek přípravky( např. Oxid zinečnatý v 50-150 mg denně, v závislosti na věku), prostředky ke zlepšení tkáně trofismus, anabolické hormony.

hypohidrotic ektodermální dysplazie( Christ-Siemens syndrom), choroby

geneticky nejednotné: Ve většině případů se dědí recesivní typu X-vázanou, mnohem méně - autozomálně recesivní.Není vyloučena možnost oddělených krevních linií a autosomálně dominantního přenosu patologického genu. Rovněž je předpokládána heterogenita X-vázané formy. Klasická varianta onemocnění je pozorována pouze u mužů.U žen nemoc je v mírném způsobem, objevit intenzitu snížené pocení, drobné defekty v zubech, špatnou vývoj mléčné žlázy. Díky tomu je možné ve většině případů odhalit heterozygotní nosiče v rodinách žen, pravděpodobnost detekce zvyšuje s použitím testů na pocení, počítat počet potních pórů na polštářcích prstů.Prenatální( předporodní) diagnóza onemocnění je poskytována ultrastrukturální studie fetální kůže pořízených fetoskopie v 20. týdnu těhotenství.Histologické vyšetření potních žláz není nalezen, může být hypoplazie( zaostalost) vlasových folikulů a mazových žláz.

Hlavní klinické příznaky jsou hypo nebo anhidrosis( redukce nebo úplná absence pocení, v tomto pořadí), hypotrichosis( nízká chlupatost) a hypodontia, paroxysmální neoprávněné zvýšení tělesné teploty, které, pokud se důvody neuznání vést ke smrti v raném dětství, jakož iporušení duševního vývoje dítěte. Funkce jiných kožních žláz je obvykle zachována. Charakterizovány výskytem takových lidí: čtvereční lebky, vyčnívajících čelní nárazy a obočí, potopené nosu, velkých poškozených uši, tlusté rty, propadlými tvářemi, řídké zuby s velkou vzdálenost mezi horními řezáky, vzácné ztenčování blond vlasy na hlavě, řídké obočí a řasy,zvýšené ukládání pigmentu v kůži kolem očí, psevdorubtsovaya skládání kolem úst a očí.Tam byly zvýšeny suchost kůže a sliznic, zvýšenou náchylnost k zánětlivých onemocnění, atopické( alergické projevy).Mohou setkat i další abnormality( hřebík dystrofie, keratóza pilaris, palmoplantární keratoderma, změny zraku, ztráta sluchu, hypoplazie genitálií - hypogonadismus).Onemocnění začíná projevovat při narození nebo se vyvíjí v novorozeneckém období.Dospělí obvykle mají normální délku života.

Léčba pouze symptomatická.Je nutné, aby se zabránilo jakékoliv přehřátí( nadměrná balící, teplé jídlo, venkovní hry).Doporučuje se

Jedinci s tímto syndromem:

1) včasné jmenování antipyretika v případě útoku, zvýšení tělesné teploty, včetně infekčního původu;

2) pracovní pacientů s výjimkou prací spojených s možností přehřátí;

3) genetické poradenství( v rodinách s X-spojený recesivní dědičnosti vysokým rizikem opětovného onemocnění u dětí mužského pohlaví);

4) prenatální( prenatální diagnostika).

Hondroektodermalnaya dysplazie( Ellis Van Creveld choroba)

Hondroektodermalnaya dysplazie( Ellis Van Creveld onemocnění) se vztahuje na skupinu onemocnění charakterizovaných malým vzrůstem, zvýšeného počtu prstů na rukou a nohou, abnormální vývoj zubů, vlasů, nehtů a kongenitálnísrdce. Všechny osoby s onemocněním jsou často zápal plic a zánět průdušek. Přenosná nemoc Ellis-van Creveld autozomálně recesivní typ dědičnosti. Vícenásobné

ekzostoznaya chondrodysplasia

Multiple ekzostoznaya chondrodysplázie , nebo vícenásobné osteochondrální exostóza, je poměrně časté onemocnění ve srovnání s jinými dědičnými systémové onemocnění skeletu. To představuje přibližně 27% všech případů kostních nádorů, stejně jako dysplastických a nádorových onemocnění pohybového aparátu. Tato vada kostní chrupavky je vzhled porostů v epifýzy a metafýzy.

Tato odchylka je v podstatě dysplazie růstu kostí oblastí.Vzhledem k tomu, že růst zóna se nazývá fizarnoy zóna, a tuto skupinu onemocnění zvané fizarnoy dysplazie. Rozvoj exostóza nachází v těsné blízkosti k proximálnímu nebo distálnímu konci kosti( epifýzy).Současně s touto změnou na straně kosterního systému u jedinců s onemocněním je označeno rozštěp patra, syndaktylie krční páteře zakřivení, více cévní nádory a některé další příznaky.

Na druhé straně, jeden z nejzávažnějších komplikací tohoto onemocnění je degenerace exostóza zhoubného nádoru, které je uvedeno v 3-25% všech případů.Degenerace chrupavky podrobí pokrývající exostóza, je to doprovázeno masivní proliferaci chrupavky. Při studiu struktury vícenásobného ekzostoznoy chondrodysplasia podílem rodinných případů činil 44,1%, za předpokladu, že nemoc se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. Zbývajících 55,9% případů jsou výsledkem nově vytvořených mutací.V roce 1966, syndrom byl poprvé popsán, charakteristické projevy jsou jemné a pomalu rostoucí vlasy, nos, hruškovitého tvaru s krátkými prsty s klínovými epifýzy.

Tento syndrom se nazývá "trichorinofalangeální dysplázie".Existují dva typy tohoto syndromu. Výše popsané projevy se týkají prvního typu onemocnění.Druhý typ spojuje stejné vlastnosti, ale liší se od první přítomností pacienta retardace jednoho stupně nebo jiný lidský duševní, stejně jako více osteochondrálních exostóz.

metafýzy dysplazie, metafyzární dysplazie jsou heterogenní skupina onemocnění, vyznačující se tím, poškození hlavně kostní metafýzy s relativně normální kostní epifýz a páteře. Nejvýraznějším představitelem metafýzní dysplázie je skupina metafýzových chondrodysplázií.Základem metafyzární chondrodysplasia je zakrnění hlavní kost chrupavky, ke kterému dochází v důsledku nedostatečné a nesprávné osifikace v metafýzách dlouhých kostí.Vývoj epifýz a růst kostí z periostu není narušen. Tato skupina onemocnění se projevuje zpomalením růstu a deformací končetin u dětí.V současnosti literatura popisuje šest forem onemocnění souvisejících s touto skupinou onemocnění.

Nejtěžším onemocněním této skupiny je typu Jansen .Tato patologie je extrémně vzácná.Ve světové literatuře je jasně popsáno pouze 10 případů této nemoci. Nemocní lidé mají velmi charakteristický vzhled: nepřiměřené postavu, zakrnění, oči daleko od sebe, někdy tam je „vyboulení“ oči( exophthalmos), široký a zploštělý kořen nosu, dolní čelist je málo rozvinuté, existuje malocclusion. Končetiny Takoví lidé několik zkrácených, zkroucené, zvětšené klouby v objemu kartáč s tlustými prsty jako paliček. Kyčelní a kolenní klouby jsou tvořeny flexi kontraktury, holeně mají tvar šavle, ploché valgus nohy. V důsledku kostěných deformit děti chodí na pokrčenýma nohama, tělo trochu předklonil, zbraně visí v přední části, často dosahující až ke kolenům a pod. Kontraktace s kloubem způsobují, že se pacient ocitne v letu. Charakteristické znaky radiografické změny v metafýzách dlouhých kostí( holenní a předloktí, stehen a ramen) jsou ve tvaru misky se rozšířily růstové štěrbiny zůstává relativně normální páteř se nezmění.Nemoc se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti.

Schmid typu patří do této skupiny onemocnění pohybového aparátu. Nemoc se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. První známky onemocnění se často objevují ve druhém roce života( v některých případech předtím).Patří mezi ně zpoždění v růstu dítěte, děti jsou různé „kachna“ chůze a výslovné zakřivení páteře v bederní oblasti. V procesu růstu dítěte se neustále pokračuje zkrácení dolních končetin, jsou nové kmeny( holenní varózní deformity a varus instalace STOP).Deformace jsou tvořeny vzhledem k tomu, že fibulární kosti rostou intenzivněji než holenní kosti. Obličej se obvykle nezmění, někdy je možné poznamenat přítomnost vyčnívajících čelních kostí.Inteligent nemocného dítěte netrpí.Charakteristické radiografické změny se projevují hlavně v trubicovitých kostech dolních končetin. Typ

Mc Cusick ( chrupavka, vlasy hypoplazie) se přenáší jako autosomální recesivní typ dědičnosti. V této nemoci, říká dítě zakrnění, která se projevuje po narození, dochází k výraznému zkrácení a zahušťování z rukou, a uvolnění kloubů rukou. Kromě toho děti s tenkými, krátkými, vzácnými a světlovlasými vlasy. Jejich průměr je v porovnání s normou výrazně nižší.Také postižené jsou obočí a řasy. Existuje ostrá citlivost na závažnou infekci, jako je kuřice, která může být pro tyto děti smrtelná.Takové změny jsou způsobeny porušeními imunitního systému. Očkování proti neštovicím může vést ke smrti.

Mesomelická dysplazie

Mezomelicheskie dysplazie - heterogenní skupina onemocnění kosti a chrupavky v systému, který, především, vyznačující se tím, zkrácení délky předloktí a holeně.Mesomelická dysplasie kombinuje 6 typů onemocnění, z nichž 5 se vyskytuje dokonce i v době narození dítěte. Nejčastějším typem mezomelické dysplázie je dyschondrosteóza, projevující se v dospívání.Toto onemocnění je charakterizováno mírným poklesem růstu a zkrácením končetin v oblasti holení a předloktí s různými deformacemi části předloktí.Radiální a ulna kosti( kosti předloktí) jsou nepřiměřeně zkráceny, což vede k jejich poměrně široké šířce. S největší pravděpodobností je dyschondrosteóza přenášena autosomálně dominantním typem dědičnosti. Zároveň je pro ženy obtížnější.

Mezomelicheskie typu dysplazie Nivergelta vyznačuje nízkým růstem dítěte a zkrácení končetin, často nižší.Krápení je pozorováno v nohách, na vnější nebo vnitřní straně kterých je kosti vyčnívající, a na kůži - jámu. V kolenních kloubech je zaznamenána deformita valgusu. Nohy jsou také často deformovány. Když jsou postiženy horní končetiny, krátké zakřivené předloktí přitahují pozornost. V kolenních kloubech je rotační pohyb a prodloužení omezeny. Kartáč může mít v prstech ulnární odchylky a ohybové kontrasty. Radiografické vyšetření kostní soustavy odhaluje plochou holenní kostí, často s kosočtvercovým tvarem, kosti nohou se mohou spojit. Kosti předloktí jsou krátké, zakřivené.Spravidla dochází ke spojení kostí předloktí mezi sebou, což také vede k omezení pohybu v horní končetině.

Tanatofornaya dysplazie

Tanatofornaya dysplazie byla poprvé popsána v roce 1967, a dostala jméno ze dvou řeckých slov: thanathos - «smrti», phore - «azyl„.Tento název tohoto pohybového systému je spojen se skutečností, že nemocné děti se buď narodí mrtvé nebo zemřou na respirační infekce okamžitě nebo krátce po narození.Když se narodí dítě s tanatofornoy dysplazie došlo k dramatickému zkrácení končetiny, trup má relativně normální délku, hlavu - poměrně velké velikosti, s výrazným disproporce kraniofaciální oddělení podobnost s jakýmikoli změnami achondroplázie. Charakteristickým rysem détroporózní dysplázie je zúžení hrudníku, jehož tvar připomíná hrušku. Mohlo by dojít k závažnému hydrocefalusu( nahromadění přebytečné tekutiny v dutině lebky), což brání narození dítěte. Pacienty tanatofornoy dysplazie v literatuře popsány různé extraskeletal malformací: rozštěpové srdečních kanálů, které pracují v děloze;různé defekty přepážky mezi pravou a levou ušnicí;zúžení stěn aorty, anomálie mozku a duodena. Diagnóza dysplazie tanatofornoy potvrzena při RTG kosterního systému: výraznější platispondiliya s mírnými rozšířenými meziobratlové ploténky;Lumen kanálu, ve kterém je umístěna mícha, se rozšiřuje ve směru shora dolů.Kosti femuru vypadají křivě.Žebra jsou zkrácena a zploštělá, hrudní kosti jsou stlačeny. Dosavadní typ přenosu nemoci je nejasný.

Fizarnye dysplazie

Achondroplasia je nejvíce dobře studoval onemocnění všech forem dědičného malým vzrůstem s krátkými končetinami. Děti s achondroplazie pravda, při narození mají charakteristické symptomy nemoci: zkrácení končetiny, trup má normální délku, velkou hlavou se zvýšenou mozkovou část lebky, obličeje, s přední čelo a zploštělým nosu. Při narození může být délka dítěte normální( 50-52 cm) nebo mírně nižší než norma( 44-47 cm).Děti, které se narodily s délkou těla méně než normou, později vykazovaly výraznější disproporci ve své postavě a velmi malý růst. Kromě toho jsou léze kostry výraznější v nich. Když X-ray určena charakteristickými změnami ve struktuře hlavního řetězce, které se skládají v postupně snížit vzdálenost mezi obratli ve směru dolů.

Rozpoznat achondroplasii zpravidla přítomností všech charakteristických rysů.Rentgenová vyšetření pouze potvrzuje diagnózu.

Gipohondroplaziya v nedávné minulosti bylo považováno za snadné, „opotřebované“ formu achondroplázie. Když gipohondroplazii, na rozdíl od achondroplasia, první příznaky onemocnění nejsou dítě při narození, a tam jsou 2-3 roky. Největší intenzitu dosahují ve věku 7 let. Tvář a hlava těchto dětí mají naprosto normální rozměry a rozměry. Prsty jsou široké, obvykle se nacházejí, někdy mírně vyjadřují isodaktyly. Při tomto onemocnění, na rozdíl od výše uvedeného, ​​není označen zúžení mezery mezi sousedními obratli. Vzdálenost mezi nimi zůstává stejný v celé páteře, ale za normálních okolností by měla být zvýšena ve směru dolů.

Tato nemoc se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. A mají velký počet případů onemocnění dětí v rodině, která nikdy předtím pozorován takové abnormality pohybového aparátu. Tyto případy jsou spojeny s prvními genetickými mutacemi( 77,4% všech případů).

Dysplasia Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi V roce 1962, Melchior a Clausen popsal onemocnění v rodině, kde byly špatně tří dětí narozených příbuzný manželství mezi strýcem a neteří.Děti identifikovaly trpasličí mentální retardaci. Při roentgenologickém vyšetření kostního systému se také objevily charakteristické změny. Tato choroba je charakterizována malým vzrůstem, krátkým kmenem s zakřivení páteře, z větší části v oblasti bederní páteře. Kartáče a nohy malé velikosti s měkkými nehty. U většiny dětí je mentální retardace stále více zřejmá v procesu růstu. Přenášeny dysplazie Diggvi-Melchior-Clausen v autosomálně recesivní typ dědičnosti.

místo chondrodysplasia chondrodysplasia

skvrna představuje skupinu kosterní dysplazie, které se vyznačují tím, kostní kalcifikace epifýz bodu. Tato skupina nemocí zahrnuje tři formy: Nejvážnější formou je autozomálně recesivní forma Rizomelicheskaya;méně obtížné tratě autozomálně dominantní formou( Conradiho-Hyunnermana), nejjednodušší forma - X-vázaná recesivní.

Rizomelicheskaya bod chondrodysplasia vyznačuje výrazným závažné zkrácení končetin. Onemocnění dýchacích cest, vývoj dítěte v prvním měsíci života, jsou charakteristickým znakem této formy chondrodysplasia místě.Většina dětí zemře v dětském životě z různých komplikací.

To je vzácné, ale méně závažná forma Důlková chondrodysplasia - bod chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana. Tato nemoc nevede k úmrtí dítěte, a proto je běžnější v praxi pediatrů a dětské ortopedie. Toto onemocnění se přenáší autozomálně dominantní vzor dědičnosti a je charakterizována expresí rozmanitosti projevů stejné rodiny.

hlavním projevem nemoci je zkrácení končetin, což je nejčastěji asymetrické.Spot chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana v prvním roce života, charakteristickým příznakem je výskyt asymetrické růstu bodového kostní tkáně, které jsou umístěny v blízkosti plochých kostí, ve všech dlouhých kostí, stejně jako kolem páteře. Do konce prvního roku života dat rozrůstání dítěte mizí, a v těchto místech se objeví zakřivení epifýz kostí.

Těžká důlky chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana jsou fatální v raném dětství.U mírných lézí nelze diagnózu provést bez rentgenového vyšetření.Častěji se vyvíjí střední formu onemocnění.Ve věku 2-3 dětské prvky bodové chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana jsou: malé postavy, konkrétní osoba, zakřivení páteře a asymetrické zkrácení končetin. Obličej je plochý, oči jsou od sebe vzdáleny. Vlas roste špatně, tenký, je třeba upozornit na nerovnoměrný vypadávání vlasů u 20% případů šedého zákalu. Objeví zakřivení páteře v prvním roce života a postupuje rychle, což vedlo k výraznému deformaci hrudníku a zkrácení trupu. Asymetrická zkrácení končetin, kontraktury kloubů a poruchou končetiny osy( obvykle nižší) jsou vyjádřeny v různé míře. Je-li X-ray systém určen deformací kostní epifýzy, obvykle kosti, ve které byly detekovány bodové kostnaté výrůstky.

X-vázaná recesivní chondrodysplasia bod poměrně silně podobá bodové chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana. Rozdíl je v tom, že zkrácení končetiny není asymetrické.Nemocné dítě má těžkou mentální retardaci.kosterní změny u mužů, je podstatně menší, než v ostatních dvou forem popsaných výše bod chondrodysplasia.

Dysplasia Knista

V roce 1952 popsal Knist dítě s neobvyklým onemocněním, která nyní nese název dysplazie Knista. V dětství jsou končetiny u dětí zkráceny. Jak dítě roste se stává znatelné zpoždění růstu, ve spojení s níž mění disproporce tělo: tělo je zkrácena a končetiny nevypadají krátká, je zakřivení páteře, a omezení pohybu v kloubech. Když X-ray kosterního systému je označena platispondiliya, dlouhé kosti( plec, kyčle, předloktí a holení) zkrátil jejich metafýzách zahuštěný( ve tvaru činky), epifýzy osifikace kostí se zpožděním, což je zvláště patrné v hlavice stehenní kosti.

Metatropicheskaya dysplazie

Příznaky onemocnění jsou již při narození.U kojenců tělo je normální délky zkrácených končetin a hrudníku zúžené.Některé děti mohou být vidět při pohledu z dvojitého záhybu kůže nad křížové kosti, který připomíná ocas. V budoucnosti, jak dítě roste, a tam se rychle progresivní kyfoskolióza( zakřivení páteře), což vede ke zkrácení kmene. Tvář a lebka dětí s tímto onemocněním se nemění.Kloubů končetin zvýšil objem, a pohyb v nich je omezen. Inteligence u dětí s metatropicheskoy dysplazie zůstává normální.Předpokládá se, že nemoc se přenáší autozomálně recesivní typ dědičnosti.

Vrozená spondej-epifýzy dysplazie Vrozená

spondej-epifýzy dysplazie je již patrné od samého narození dítěte, ale projevy onemocnění v kojeneckém věku se liší od typického obrazu dítěte. Narození dítěte je pozoruhodné zkrácení končetin, trupu, zatímco obvyklá délka břicha zvětšily se ve velikosti, hrudník má barel-jako tvar. Jako dítě roste páteř míra růstu zaostává za tempem růstu končetin, což vede ke změnám v těle disparit: tělo je zkrácena a končetiny jsou o něco delší.Krk u těchto dětí je velmi krátká, a proto hlavu zvrácenou dozadu, jako kdyby „sedí“ na těle. Obličej má charakteristický smutný výraz. Při vyšetření, ostré zakřivení páteře v bederní páteře, tvořil vlastnost „kachna“ chůze. Nemocné děti omrzí rychle s malou fyzickou námahou, si stěžují na bolesti v nohou, a později v bederní oblasti. Když X-ray pozorováno zejména charakteristické změny onemocnění, které jsou uspořádány v kyčli a páteři. Na rentgenových snímků z kyčelních kloubů lepenými zpožděné osifikace hlavice stehenní kosti( někdy až 7-8 let věku dítěte), který je často mylně považovány za vrozené kyčelního dislokací.Změny v páteři jsou vyjádřeny v redukci výšky hrudních obratlů, mezera zúžila mezi obratli. Vrozená spondej-epifýzy dysplazie se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. Toto onemocnění je velmi obtížné, což vede k neschopnosti a náhlé fyzické deformace.

Děti s vrozeným spondej-epifýzy dysplazie, jsou také změny v orgánech vidění, jako je myopie, zničení sklivce, typu šedého kongenitálních katarakt, astigmatismus. Ropa není ovlivněna patologickým procesem.

Jedním z projevů kongenitální spondej-epifýzy dysplazie se také rozdělením měkké a tvrdé patro( „patra“).Sponda

-epifýzy dysplazie

Základem tohoto onemocnění je vývojová porucha kloubní chrupavky kostí.Tato závada se vztahuje jak na dlouhých kostí končetin( ramena, paže, kosti stehen a holenní kost) a na hřbetě.Projevy spondej-epifýzy dysplazie jsou velmi rozmanité, a ve všech případech zřejmé, jak dítě roste. Charakteristické pro všechny nemocné děti jsou následující vlastnosti: malé zvýšení, únava, bolest v nohou během cvičení.S progresí onemocnění se vyskytuje a je stále rostoucí omezení pohybu ve velkých kloubů( zvláště kyčlí), vytváří subluxace čéšky, zlomené končetiny osy. Některé děti se objeví časné artrózy kyčelních kloubů, které vedou ke vzniku jejich tuhosti a kontrakcí.Všechny tyto změny pohybového systému způsobují vychýlení pánve, skoliózy, kulhání a ve vážných případech, děti mohou chodit pouze o berlích. Když rentgenové vyšetření kostního systému odhalí zploštění epifýz. V tomto případě je z větší části trpí stehenní hlava, krk a boky, zatímco se postupně prodlužuje a zkracuje. Objevují se také charakteristické změny patela a páteře. Tím, jaký typ dědičnosti přenášené spondej-epifýzy dysplazie, stále zůstává nejasný.Klasifikace

ledvin dysplazie

I. S identifikované clinicomorphological charakteristikou.

1. cysty:

1) polycystické onemocnění( pro dospělé a děti typy);autozomální recesivní a autosomální dominantní varianty;

2) medulární cystická( nefronoftiz Fanconiho);

3) mikrokistoz ledvin( kongenitální nefrotický syndrom);

4) jiné typy cystózy.

2. Aniž cystickou transformace:

1) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

2) segmentální hypoplazie.

II.Unidentified "nefritopodobnaya" morfologicky hypoplastický dysplazie:

1) a metabolické poruchy;

2) v kombinaci s nefritidou. Léčba

ledvin dysplazie

Několik pokusů o terapeutickou intervenci v renálních dizembriogeneza různých provedeních mohou být rozděleny do několika skupin:

1), symptomatických účinky;

2) léčení glomerulonefritidy, intersticiální nefritidy a pyelonefritida nebakteriální;

3) konzervativní a substituční léčba chronického selhání ledvin.

Často kombinace strukturálních a anatomických abnormalit močových cest obstrukční uropatie vyžaduje aktivní chirurgický zákrok. Tento typ terapeutického zásahu je o to významnější, čím více převládající anatomické malformace ve srovnání s projevy renální dysplazie. Potřeba aktivní chirurgický zákrok probíhá v komplikovaném ledvinových kamenů onemocnění onemocnění polycystických ledvin.

nepochybné pozitivní účinek, který se vyvíjí v časném nefrektomie( odstranění ledviny).Operace zabraňuje výskyt závažných komplikací -progressiruyuschego hypertenzní syndrom( syndrom zvýšeného krevního tlaku) od středních změn jiných ledvin a rozvoj chronické renální nedostatečnosti.mikroskopické studie

imunologickou a elektronových ukazují, že někteří jedinci vyjádřil fenomén renální spojenou s reakcemi přecitlivělosti pozdního typu( alergické reakce).Vzhledem k tomu, alergie jsou imunitní reakce, se považuje za nezbytné použít imunosupresiva řádek. Nicméně, jejich účinnost je minimální, protože by měly být použity k narušení vztahu imunitních buněk v těle nejen imunosupresiva, ale i léky, které mají imunitu stimulující účinek. Použijte metabolické aktivátory, jako je cocarboxylase, ATP, vitamin B6, je nedostatečná.Při onemocnění spojených s dizembriogeneza tkáně ledvin vyžaduje jemné terapii, která neporušuje, že možná opatření pro vyrovnání, který se vyvíjí za podmínek kongenitální renální nedostatečnosti.

Při rozvoji příznaků infekce močového systému u dítěte s dysplazií ledvin je nutné užívat antibiotika. Izolovaná chemoterapie však zpravidla nemá očekávaný účinek. Vzhledem k tomu, že děti se strukturálními abnormalitami ledvinového tkáně mají metabolickou poruchu, doporučuje se používat bezdukovou dietu.

Rychle se vyvíjející syndrom chronického selhání ledvin je spíše spojen s inherentní nedostatečností strukturních prvků ledvin. Detekce renální dysplazie a přítomnost včasných projevů chronického selhání ledvin u dítěte vyžadují okamžité řešení otázky léčby nejen léky a hemodialýzou, ale také s chirurgickým zákrokem při transplantaci ledvin.