Dědičná onemocnění nervového systému

Dědičné onemocnění nervového systému, - je různorodá v jejich projevy skupiny nemocí, které jsou způsobeny změnami( mutacemi) v úrovni genů.Navzdory široké škále forem mají všechny tyto nemoci podobnosti. Tyto obecné rysy dědičné neuropatie patří různého stáří nástupu onemocnění u patologického procesu, který zahrnuje mnoho orgánových systémů a postupný vývoj chronické( ve většině případů, které budou postupně a kontinuálně) pro vedoucí k invaliditě a snižuje její životnost. Rozdíly mezi různými

dědičných onemocnění nervového systému jsou v různých fázích z prvních příznaků onemocnění, rychlosti a doby trvání průběhu onemocnění, což vede k velkým rozdílem symptomů a jejich závažnosti. Navíc s různými nemocemi existuje rozdílná míra odolnosti těla vůči léčbě.Rozmanitost exprese dědičných onemocnění nervového systému, je v první řadě v důsledku genetického polymorfismu, t. E. skutečnost, že stejné onemocnění způsobené desítek až stovek různých mutací v téže oblasti genu. Proto někteří nemocní mají svůj genetický materiál v kombinaci dvou různých patologických změn v jedné a téže oblasti genu. Na patologicky změněné genové exprese je ovlivněna vnějším prostředím a ostatní geny tohoto organismu. Tyto geny jsou nazývány modifikujícími geny.

Současně, stejný syndrom je onemocnění nervů mohou být způsobeny mutacemi v různých genech nebo části jednoho genu. Tento fenomén se nazývá genetická heterogenita dědičných onemocnění.Ve skutečnosti, v těchto případech mluvíme o různých forem onemocnění, ale jsou jednotní v jedné nemoci vzhledem k vysoké podobnosti vznikajících projevů.Poprvé genetická heterogenita dědičných chorob poznamenat, a zavedl termín domácí neurologů S. Davidenkov. To se stalo v 30. letech. XX století.Genetická heterogenita je sledována pomocí klinického a genealogická analýza, když odhalil, že v některých rodinách se stejnou formou nemoci identifikuje různé typy dědičnosti.