Dědičná dentocytóza

Dědičná dentocytóza je onemocnění, které se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. Toto onemocnění je spojeno s vadou strukturálních proteinů membrány erytrocytů, která je u některých lidí doprovázena vývojem anémie s převládající destrukcí erytrocytů slezinou a charakteristickou formou těchto krevních buněk. Tato forma hereditární hemolytické anémie byla poprvé popsána v roce 1961. Matka a dcera měly zvětšené sleziny, životnost erytrocytů byla dramaticky snížena. Odstranění sleziny v tomto případě nemělo žádný pozitivní účinek. Většina červených krvinek dcery a matky měla zvláštní podobu: ve středu erytrocytu byla nenatřená patka ohraničená dvěma zakřivenými liniemi napojenými po stranách. Venkovně se takové krevní buňky podobaly tvaru úst a autoři označovali jako zuby erytrocytů( z latinského stomalu - "úst").Anémie u obou žen byla docela výrazná.Obsah hemoglobinu byl 70-90 g / l a během exacerbace se snížil na 30-50 g / l.

Klinické projevy anomálie neposkytují většinu nosičů mutantního genu. U jedinců s vývojem hemolytické anémie se všechny projevy onemocnění podobají mikroskrerocytóze( zvýšený bilirubin, nárůst sleziny).Zvýšený obsah mladých forem červených krvinek. Hladina hemoglobinu mimo exacerbace je 80-100 g / l a během exacerbace často prudce klesá a hladina bilirubinu se zvyšuje. Stejně jako mikroskrocytóza existuje tendence vytvářet kameny. V kostce se objevují změny.

Detekce vrozené dentocytózy je založena na detekci dentitů v krevním nátěru. Pokud je zjištěna anomálie, krev se ještě několikrát odebírá, aby se ujistil, že nedošlo k žádné chybě.

Není zapotřebí žádné léčby, pokud nastane dentocytóza bez projevů.Při závažných exacerbacích, s trvale nízkou hladinou hemoglobinu, s těžkou žloutenkou, se sklon k tvorbě kamenů odstraňuje ze sleziny. Stav po takové operaci je výrazně lepší, většina lidí má hladinu hemoglobinu, ale příznaky zvýšené destrukce erytrocytů často zůstávají.