Edwardův syndrom

Incidence Edwardsova syndromu je 1 až 5000-8000.Poměr mezi narozenými chlapci a dívkami je 1: 3.Toto onemocnění je charakterizováno nedostatečným rozvojem mnoha orgánů a systémů, stejně jako četnými vadami nitroděložního vývoje. Pro včasnou diagnózu onemocnění se používá cyto-genetická studie. Nejběžnější abnormalita se objevuje na straně pohybového systému, reprodukčních orgánů, struktury kostí lebky, kardiovaskulárního systému a trávicího systému.

poruchy pohybového aparátu objevují nesprávné vývoj první prstů a první prst je krátký a široký, v důsledku čehož druhý prst je delší, než se zdá.Zjištěno abnormální anatomická struktura nohy, koňskou nohou, paty úkonů a klenbu chodidla poklesů.Prsty na chodidle a na rukou mohou být splétány kvůli pokožce.

V případě externího vyšetření přitahuje pozornost krátká žebra.

patologie kardiovaskulárního systému se projevuje strukturu defekt komorového a / nebo síňových stěny, absence jednoho z aortální chlopně aorty nebo pulmonální chlopně, čímž se narušila normální průtok krve.

Změny v urogenitální oblasti objeví bubliny s tekutinou v ledvinách, splynutí, zdvojnásobení ledviny a / nebo močovodu, což zvyšuje klitorisu u dívek, nesestouplých varlat do šourku u chlapců.

.Změny v mozku a lebky obličeje objeví podlouhlý tvar lebky, uši nízko zasazeny a zkroucené, malou spodní čelist, vysoké nebe, v 5-7% případů zjištěn rozštěp patra. Normální vývoj hlavních struktur mozku je přerušený, kvůli kterému se objevují neurologické příznaky.

část zažívacího ústrojí může dojít neperforovaná jícnu lumen neperforovaná výstupní kanály žlučníku a žlučových cest, střeva gryzhepodobnye výstupků může být neúplné otočné střevní kličky, abnormální umístění podzhel zling žlázy tkáně.

Vzhledem k mnoha vad smrti ve většině případů se vyskytuje v prvním roce života( více než 90% případů).