Fruktosemie

Fruktozemiya-dědičné onemocnění, spočívající v intolerance fruktózy, která je spojena s poruchou metabolismu v těle. Nejprve popsal onemocnění 1956 nesnášenlivosti

bezprostřední příčinou fruktózy je dědičná porucha v systému enzymů, které se nacházejí v jaterních buňkách, a které se přímo podílejí na jeho metabolismu. V tomto případě je aktivita těchto enzymů v těle nemocného člověka ve srovnání se zdravými pouze 2-4%.V tomto ohledu je konverze fruktózy se zpožděním v určité fázi, což vede k hromadění toxických produktů.Přenášeny fruktozemiya autozomálně recesivní typ dědičnosti.

jsou charakteristické projevy fruktozemii: poruchy gastrointestinálního traktu, zpožděné fyzický vývoj dítěte, periodické krize hypoglykémie( drastické snížení množství glukózy v krvi) až do ztráty vědomí a šoku, zvětšená játra. Nemoc je obvykle detekován v prvních

týdnech a měsících života od okamžiku, kdy se dítě začíná být džusy a potraviny, které obsahují fruktózu, - sladký čaj, ovocné šťávy, ovocné a zeleninové kaše. V tomto případě se zdá, že dítě trvalé zvracení po každém krmení, ztráta chuti k jídlu a úbytek na váze, dítě se stává apatický, bledá kůže, špičky prstů na rukou a nohou, špička nosu a uší se stal cyanotická odstín, který se nazývá akrocyanóza. Z času na čas může dojít k inhibici, a to i ke vzniku kómatu. Zvětšení velikosti jater nastane o něco později, i když tam byly případy, kdy příznaky onemocnění jater převážil nad jinými označeními fruktozemii. V tomto případě, že dítě je trvalá žloutenka, sérum s biochemické studie ukazují snížení množství proteinu. U starších dětí a dospělých se nesnášenlivost fruktózy projevuje pouze averzí vůči sladké výživě.

Laboratorní testy u lidí s nemoc je určen cukru v moči, která je charakteristická pro fruktózy. Mnoho proteinů v moči jsou někdy bílé krvinky, případně močové vylučování velkého množství aminokyselin. Hladina cukru v krvi na lačno určuje zůstává v normálním rozmezí, nebo může být poněkud snížena( norma 3,33-5,55 mmol / l).Šetřeno roztok nabídka nápoj fruktózy( na bázi fruktózy 1-2 g na 1 kg tělesné hmotnosti), po kterém krev a fruktóza a glukóza. Současně dochází ke zvýšení množství fruktózy a snížení obsahu glukózy.

Z výživy lidí trpících touto chorobou vylučujte cukr, ovoce a med. Mnoho starších dětí a dospělých, kteří trpí fruktémií, se samy vyhýbají užívání sladkých potravin. Pokud je zjištěna nemoc včas a zavedení sacharidů z potravy je omezen, prognózu pro život a zdraví příznivé.

přídavek intolerancí fruktózy je popsáno výše, je benigní fructosuria, který nemá žádné charakteristické rysy. Pokud je onemocnění se vyskytuje fruktózy vylučování v moči, a tento výstup objem závisí na množství sacharidů s jídlem. Kromě toho se fruktosurie může v některých případech vyvíjet na pozadí chronického onemocnění jater.