Genetické poradenství
může být označován za genetického poradenství před, během nebo po těhotenství, pokud se domnívají, že existuje zvýšené riziko, že dítě se zdravotním postižením. Právě tato otázka se zabývá tato část. V ideálním případě by mělo být před koncepcí prováděno genetické poradenství.Je lepší se pomalu rozhodnout, abyste mohli shromáždit všechny potřebné informace a získat výsledky testů.
proč možná budete chtít konzultovat
cílů genetického poradenství:
♦ Stanovit pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít vrozené abnormality nebo genetické poruchy.
♦ Získejte vysvětlení typu porušení a míry rizika pro dítě.
♦ Přehled možných možností léčby.
♦ Zjistěte, které prenatální( drahé) testy určují toto onemocnění.
♦ Identifikujte možné způsoby působení.
♦ Pomozte přijmout přijatelné rozhodnutí.Mnoho abnormalit plodu může být diagnostikováno prenatálně.Prenatální testy se však provádějí podle přání a mohou být vyřazeny. V případě, že matka přejde prehnite- experimentálně ověřit a hlásila, že tam mohou být problémy, a zjistil, že dítě bude mít závažné odchylky( během těhotenství nebo po porodu), výsledky mohou být projednány na genetické konzultaci s lékařem, porodní asistentky nebo genetika.
Mnoho lidí se mylně domnívají, že všechny typy vrozených vad jsou častější u dětí narozených matkám starší.Ve skutečnosti většina z odchylek nesouvisí s věkem matky, a proto, že většina dětí se rodí ženám ve věku do 40 let, které poskytují největší počet vrozených vad. Starší matky však mají větší riziko, že budou mít děti s Downovým syndromem a dalšími chromozomálními problémy.
Proč může být označován za konzultace
páry, u nichž je vyšší riziko, že dítě s dědičnou nemocí nebo vrozených vad by měl být označován za genetického poradenství
před těhotenstvím nebo brzy v jeho fázi. Tito lidé patří:
♦ dětí s postižením Pokud matka nebo někdo jiný z rodiny měl( nebo jste jej ztratili), dítě se zdravotním postižením, to by měly být oznámeny svého lékaře. Při konzultaci zjistíte, zda to ovlivní, jak je pravděpodobné, že bude mít jiné dítě se stejnými problémy.
♦ patřící k určité etnické skupiny Některé genetické poruchy jsou nejčastěji nalézt v některých rasových a etnických skupin. Tak Ashkenazim( subetnická skupina Židů) mají riziko, že vyšší než průměr gen-degenerativní to rologicheskogo poruchu zvanou Tay-Sachs. Afro-karibské obyvatel, naopak vysoké riziko vlastnit gen srpkovité anémie a potomci asijských a Mediterranean-zvýšení rizika přítomnosti genu Thalasso mise.
♦ jsou známé nosiče -li jeden z rodičů má abnormality gen nebo detekovat abnormální chromosom( testováním, etnického původu, rodinnou anamnézou recidivujících potratů, obecný screeningového programu), pak by měl lékař doporučí podstoupit genetické poradenství určitjak závažné jsou pro děti a další členy rodiny.
♦ příbuzní li potenciální rodiče příbuzní prvního řádku, mají své geny v poměru 1: 8, v případě, že druhý řádek - 1: 32. Takto, je vyšší než průměrné riziko mají jak manželky a jednostejný poškozený gen, takže dítě má šanci i nad průměrem mít zděděný genetický stav.
Je však důležité si uvědomit, že většina manželství mezi bratranci se rodí normální, zdravé děti.
♦ kteří opakované potraty zaznamenány Matka může být poslán do chromozomální testu kdyby opakovala potraty, protože může být příčinou neobvyklého chromozomální vzor. Typicky, testování není nabízena do té doby, dokud se dvě nebo tři ztracené děti, protože potrat je samozřejmostí a není spojena s problematikou jednoho z rodičů.
♦ , kteří jsou vystaveni škodlivým účinkům Pokud se matka říká, že krátce před nebo během těhotenství, může být vystaveny žádnému škodlivému záření, jako je X-ray, chemických nebo drog expozice, a to bude poškodit nenarozené dítě, musí okamžitě hlásit lékaři, protože to můževyžadují genetické poradenství.
♦ Někdo pomocí prenatální testy odhalily potenciální problémy Genetické poradenství může být uloženo v případě, že ultrazvukové vyšetření nebo jiná prenatální test zjistí odchylku.
Co se stane v průběhu konzultace
genetika, zdravotní sestra nebo poradce v oblasti genetiky vám klást otázky o své rodině, vybudovat rodokmen najít nějaký „porušení rodiny“ a určení pravděpodobnosti výskytu dítěte zdědila tuto podmínku. Pro více informací, manželi a ostatními členy rodiny budou požádáni, aby se krevní test nebo slin pro genetické nebo chromozomální testování.
Pokud si myslíte, že dítě má vysoké riziko genetických nebo chromozomálních chorob, bude vám nabídnuta amniocentézu, a v případě, že matka je více než 20 týdnu těhotenství, může nabídnout, aby plodu rozbor krve.
Jakmile je známo, všechny informace a výsledky zkoušek, a pokud byly shledány v rozporu s nenarozeného dítěte, budete informováni, jak mu toto porušení vliv, jaké jsou metody léčby a je třeba potrat.
Nemusíte říkat, co má dělat. Všechny testy se provádějí na základě žádosti, a rozhodnout, jak postupovat. Poradce nebo lékař vám řekne o všech „profesionály“ a „nevýhody“ všech možností, a na požádání se připravuje jakékoli další relevantní informace, ale rozhoduje pouze matka sama. Jako
dědičné onemocnění
dítě dostane dva geny pro každý znak, jednu od matky a jeden od otce. Pamatujte si, že pouze jeden pár může mít šest chlapců a šest dívek v řadě, takže to může mít mnoho dětí s tímto problémem je riziko 1: 2 nebo 1: 4, nebo pár může mít mnoho zdravých dětí.
New mutace
Někdy se dítě narodí s dominantním nebo lokalizovaná na X chromozomu nemoci, která neměla ani jeden z manželů - nová
dominantní geny
Příklady chorob: Huntingtonovy choroby, achondroplazii a myotonická dystrofie
Jestliže osoba je nositelem dominantního genu, tobude to okamžitě jasné, jestli jen symptomy nevykazují až v pozdějším životě.V případě, že gen, každý vejce nebo spermie má pravděpodobnost 50: 50 obdrží defektní gen.
pravděpodobnost výskytu genetického onemocnění u dětí: pravděpodobnost výskytu každého dítěte je 1: 2.
recesivní geny
Příklady onemocnění: fibrózou, thalassemia a srpkovitá anémie
defektní recesivní gen nemá vliv na zdraví matky a otce, za předpokladu, že se dvojice gen je normální.Nicméně, pokud dítě zdědí dvě kopie defektního genu, jednu od každého rodiče, že je nemocný.Kdyby zdědí jednu kopii, bude to zdravý nosič like onemocnění a jeho rodičem.
pravděpodobnost, že genetické onemocnění u dětí: pravděpodobnost výskytu každého dítěte je 1: 4. Nezabolevshie děti jsou pravděpodobně přenašeči nemoci v poměru 2: 3.
lokalizovány v X-vázaných genů
Příklady onemocnění: hemofilie, Duchennova svalová dystrofie a achromatopsia
Pokud žena je nositelem defektního genu na chromozomu X, je pravděpodobné, že se nemoc neprojevuje jako její druhé chromozomu X, spíšepravděpodobnost, že mají normální verzi genu. Muž nosič vadný gen na chromozomu X a bude trpět touto nemocí, protože to nemá žádný jiný chromozom X s běžnou variantou genu.
pravděpodobnost, že genetické onemocnění u dítěte: v případě, že nosič je matka, dcera má šanci být dopravce v poměru 1: 2.Synové mají šanci se dostat nemocný v poměru 1: 2. Je-li otec je nemocný, pak všechny jeho dcery budou dopravci, ale synové nechápu špatně.
je mutace. Mutace vznikají kvůli chybám při kopírování genu během procesu produkce vajíčka nebo spermií.Dokonce i když si mít dítě s novou mutaci, tyto děti nejsou vystaveny vysokému riziku vzniku onemocnění, ale problém dítě předá gen pro své děti.
chromozomální poruchy
Pro dítě je podstatné, že zdědí správný počet chromozomů( 46) - vzhled extra chromozomu znamená tisíce dalších genů;nepřítomnost jednoho tisíce ztracených genů.
Trisomy( včetně Downova syndromu)
Jestliže dítě zdědí další kopie chromozomu, bude mít tři kopie namísto dvou. Tento stav se nazývá trisomie. Většina trisomie vede k těhotenství k potratu, ale některé umožňují, aby dítě rostlo. Nejběžnější je Downův syndrom, nazývaný také trisomie 21, protože dítě má tři kopie 21. chromozomu. Edwards syndromu( trisomie 18) a Patauův syndromu( trisomie 13) jsou méně časté, a je vážnější porušení.Riziko dítěte vzniku Down zvyšuje syndrom s věkem ženy: v 20 letech je 1 : 1500 30 - 1 : 900 a 40-1: 100.
více sexchromozómy
studie ukazují, že alespoň jeden z tisíce dětímá další sexuální chromozom. Takové děti mají obvykle vzhled a chování a mnoho lidí žije celý svůj život, aniž by věděli o extra chromozomu. Některé takové děti však mohou mít problémy, například muži s dalším chromozomem X budou neplodný.Pokud prenatální testy ukazují, že vaše dítě má navíc X nebo Y chromozóm, bude vám nabídnuto genetické poradenství diskutovat důsledky.
Přemístění
Asi jeden z pěti set lidí má jeden nebo více chromozomů, jehož části jsou nahrazeny jinými nebo zlomený.Takové strukturální změny se nazývají translokace. Vyvážená translokace nevyvolává žádné problémy, jelikož jsou přítomny všechny geny, přestože jsou umístěny odlišně.Dojde-li k nevyvážené translokace( s extra nebo chybějící informace), se obvykle vyskytují potraty, a pokud se dítě narodí, bude mít velkou fyzickou a psychickou nemoc. Lidé s vyváženou translokací mají vysoké riziko k produkci vajíček a spermií s nevyváženou translokací.Vícerozměrná
nebo poruch
Many polygenní onemocnění, spina bifida příklad, jsou obvykle z důvodu vadného genu nebo chromosomu, a jsou výsledkem kombinovaného účinku různých genů a životního prostředí.Taková onemocnění se nazývají multifaktoriální nebo polygenní.Pokud se dítě narodí s jedním z těchto poruch, je riziko recidivy u rodičů se vypočte podle statistik pozorování jiných párů, kteří měli dítě se stejnou nemocí.