Mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidosa povahu vznikající kostní změny vztahovat k chorobě, ve kterém jsou kosti postiženého epifýzy. Za této okolnosti jsou spojeny potíže s jejich rozpoznáním, neboť mají velkou podobnost s jinými epifýzními dysplaziemi. V některých případech, kdy neexistuje možnost podrobnějšího vyšetření osob s existující patologií muskuloskeletálního systému v nemocnici, je možná nesprávná diagnóza. To vede k nesprávné ortopedické léčbě a lékařskému a genetickému poradenství v otázkách dalšího porodu. Všechny mukopolysacharidózy jsou rozděleny do dvou skupin, v závislosti na osobě se objeví projevy této patologie: Hurler-like a Morquio podobné.

všechny možné projevy v Mucopolysaccharidózy Hurler podobné skupiny jsou podobné a liší se pouze ve větším stupni závažnosti symptomů.V případě takového onemocnění se děti narodí naprosto normální a postupně se postupně začínají objevovat a postupně narůstat různé kostní deformace. Takové děti jsou často nemocné s onemocněním dýchacích cest, mají chronickou rýmu, lze zaznamenat výskyt hlučného dýchání.Následně se rozdíly mezi dětmi v růstu z vrstevníků stávají zřetelnějšími. Mají krátký krk, lopatky jsou umístěny vyšší než u zdravých dětí.Postupně se objevují a neustále se rozvíjejí hrubé rysy( tvář podobná Hurlerovi), kontrastuje v kloubech. Nejprve jsou postiženy horní končetiny: prsty jsou ohnuté, kartáče jsou široké, silné, nemají možnost prodloužení.Pod vlivem kontraktury v kloubech dolních končetin u dětí dochází ke změně z chůze: chodí na pokrčenýma nohama, často na „špičkách“.Takové změny v muskuloskeletálním systému jsou kombinovány s různými mimoskeletálními změnami.

Radiografické vyšetření odhaluje nejcharakterističtější změny panvy, kyčelních kloubů a rukou pro danou nemoc. Panva je vymačkaná ze strany, stehna jsou malé, zploštělé, stehna jsou tenké.Když kostní studie ukazují kartáč zpoždění vzhled jader osifikace zápěstních kůstek, záprstních kostí je krátký a široký, široký falangy, hypoplastický nehtu falanga.

Existuje několik variant mukopolysacharidózy v Hurlerově podobné skupině.

Nejtěžší mukopolysacharidóza typu 1Н. První projevy této nemoci se objevují v prvních měsících života dítěte a rychle se rozvíjejí.Dochází k prudkému poklesu duševního vývoje. O 2-3 roky se objevuje typický obraz onemocnění.Ale musíme si uvědomit, že příznaky mukopolysacharidózy typu 1 H v prvním roce života je velmi podobné projevy kongenitální hypotyreózy. V případě hypotyreózy má dítě také mentální retardaci. Se rovněž vyznačuje výskytem těchto dětí: opuchlé tváře, jazyk často vyčnívá, je velký, je kůže suchá, je dítě obézní, se pohybuje jen velmi málo, tam jsou časté zácpa. Včasné odhalení hypotyreózy je třeba začít časná léčba něj, jako děti, které začínají být léčen v průběhu prvních šesti měsíců života, může rozvinout zcela normální, což není případ pozdní zahájení léčby.

Další typ mukopolysacharidózy ze skupiny Hurler-like je podobný vzoru kostních změn typu 1H.Rozdíl je v tom, že vždy trpí pouze chlapci, z nichž většina má blond vlasy a tmavé, husté obočí.Tento typ mukopolysacharidózy je charakterizován zmizením koordinace pohybů na 2-6 let. Dítě tak často začíná klesat při chůzi. Chování dětí se stává nerovnoměrné av některých případech i agresivní.Nejedí silné jídlo. Mezi lopatkami mohou některé děti vidět vzhled nodulárních kožních lézí.Vlastnosti se nemění tak dramaticky jako ve výše popsané formě mukopolysacharidózy.

Když

typ Mukopolysacharidosa IS, který také patří do této skupiny mukopolysacharidózy, první příznaky se objevují pozdě, obvykle ve věku 3-6 let a rostou velmi pomalu. Kompletní obraz onemocnění je detekován v době zralosti dítěte. V dospívání, často Ophthalmologist vyšetření odhalilo Zákaly rohovky oči. Zvýšení velikosti jater a sleziny je vzácné.Pro tento typ mukopolysacharidózy je typické léze aortální chlopně, která se projevuje charakteristické příznaky tohoto onemocnění.Snížená psychický vývoj dětí není tak moc, a někdy netrpí vůbec. Porážka osteoartikulární systém v této závažnosti onemocnění je nejlehčí všech Mukopolysacharidóza Hurler podobného typu.

Dalším typem mukopolysacharidózy Hurler-skupinou tohoto typu je mukopolysacharidóza typu VI - Maroteaux-Lamy syndrom .První příznaky tohoto syndromu dojít po 2 let a 7-9 let, jsou velmi charakteristické.Tyto děti dosáhnou růstu ne více než 145-155 cm. Také hrubé rysy obličeje, ale ne tolik jako v mukopolysacharidů typu VI, kloubní kontraktury jsou vyjádřeny, děti, protože byli „omezeny“ na spáchání jakéhokoli pohybu. Charakteristickým rysem tohoto typu mukopolysacharidózy je, že i přes drsné závažnosti všech hlavních projevů, kognitivní vývoj dětí nikdy nebude trpět. Poslední dva považován mukopolysacharidóza typu vše za doprovodu charakteristickými změnami ve skeletu, jak je uvedeno výše.

Projevy Morquio podobné Mukopolysacharidóza ostře odlišuje od Hurler podobné skupiny. Osoby s onemocněním pohybového aparátu jsou trpaslíci, mají specifické rysy a krátké tělo. První příznaky onemocnění se objevují po dvou letech života a rychle rostou. Hlava je poměrně velké, hrubé rysy obličeje: široce posazené oči, most sedlového tvaru nosu, spodní část obličeje hovoří.Krátký krk, hrudník keeled formy, mnoho dětí, je zakřivení páteře.Čepele jsou umístěny neobvykle vysoké, deformované kosti předloktí, měkkým kartáčkem. Klouby zápěstí, kolena a kotníku jsou zvětšeny. To je patrné zejména díky nízké hmotnosti dětí v souvislosti se sníženou chuť k jídlu. Dolní končetiny jsou zkroucené, nohy jsou rozloženy. Děti se rychle unaví, chodit rychle zhoršuje, a mnozí vypadnout kvůli kostní dřeně díky kompresi. Když X-ray zjištěna hypoplazie nebo absence zubní krční obratle II a známky nestability kloubového prvního krčního obratle do lebky. Existuje univerzální platba. Změny v pánevní kosti jsou také charakteristické.Krček stehenní kosti valgus, výrazně zploštělé hlavy, jako by se dělí do několika fragmentů.Změny v rukou podobné těm, které v Hurler podobné skupiny Mucopolysaccharidózy.

Při tomto onemocnění, kromě skeletu trpí pojivové tkáně, která je základem různých vnitřních orgánů a systémů.Často děti neslyší dobře kvůli vývoji jejich brzy ztráty sluchu. Navíc existuje tendence k častému nachlazení.Docela často u dětí s MPS vyskytují pupeční a( nebo) tříselná kýla. Intelekt zůstává ve většině případů normální.Některé z těchto nemocných dětí identifikovat změny v kardiovaskulárním systému, zvýšení jater, přinejmenším - slezinu. Zvláště výrazné změny v oku: léze rohovky, často zjistitelné při pohledu od očního lékaře za použití štěrbinové lampy.

Jeden z nejvíce informativních diagnostických metod je studium struktury mukopolysacharidóza pojivové tkáně buněk. Nejvhodnějším materiálem pro takovou studii je kůže.