Diagnostika multifaktoriálních onemocnění

Mnoho fenotypových příznaků člověka je řízeno velkým počtem genů.Každý z těchto genů se chová nezávisle na ostatních. Pravděpodobnost, že jednotlivec obdrží mnoho genů působících v jednom směru, není velký.Externí faktory přispívají k normální distribuci genů.Ve většině případů je variabilita fenotypových charakteristik v populaci odráží kombinovaný účinek množství genů a faktorů životního prostředí.To bylo známo o existenci „rodiny“ predispozicí k mnoha běžných chorob, jako je ateroskleróza, koronární srdeční choroby, cukrovka, rakovina, astma, žaludečního vředu, hypertenze et al., Ale oni nejsou zděděné genetické komponenty v souladu s právními předpisy Mendela. Tato onemocnění rozvíjejí

jako výsledek interakce řady genů s četnými faktory prostředí.Tento typ dědičnosti se nazývá multifaktoriální.V

multifaktoriální genetických onemocnění je vždy přítomen polygenní složka se skládá z genové sekvence kumulativně vzájemné interakci. Individuální dědění vhodnou kombinaci těchto genů jde „práh riziko“, a od tohoto okamžiku již okolní složkou určuje, zda je onemocnění se vyskytuje v této společnosti, a když je exprimován.

Variabilita dědičné predispozice k onemocnění způsobených fenomén genetického polymorfismu. Jsou nazývány polymorfní geny, které jsou v populaci reprezentovány několika odrůdami - alely. Rozdíly mezi alel téhož genu obvykle spočívají v malé změny jeho genetického kódu, druhé může nebo nemusí být zohledněny, a odráží na úrovni Fe-notipicheskom( do klinických projevů).Pokud nepříznivá kombinace určitých alel může zvýšit riziko různých onemocnění.Tyto asociace lze nosit jako přímý charakteru, pokud alelická polymorfismus ovlivňuje funkci genu a mají „markornuyu“ charakter, který se projevuje v důsledku přilnavosti alely s chudou jeden správný „gen onemocnění.“

Polymorfismus nukleotidových sekvencí nalézt ve všech konstrukčních prvků genomu: exony, introny, regulačních oblastí, atdVariace, které ovlivňují přímo kódující fragmenty genu( exony), které jsou vyjádřeny na základě aminokyselinových sekvencí jejich produktů, jsou relativně vzácné.Většina případů polymorfismu vyjadřuje buď v jediné nukleotidové substituce, nebo změny v počtu opakujících se jednotek.

třeba poznamenat, že současný stav údajů o vztahu chorob s určitými genetickými markery pro multifaktoriální onemocnění jsou velmi protichůdné.