Biochemické a hormonální metody
biochemické a hormonální výzkumné metody umožňují identifikaci klíčových metabolických a syntézy různých hormonů spojených s dědičných onemocnění.
nemoci, které jsou založeny na metabolické poruchy, velké části dědičných onemocnění( fenylketonurie, galaktosemie homogentisuria et al.).Všichni z důvodu genetické vady při syntéze určitého enzymu vedou k akumulaci meziproduktů metabolismu v krvi pacienta. Biochemické metody výzkumu nám umožňují určit obsah těchto metabolitů v těle a tím podezření na dědičnou patologii.
Klinická genetika využívá genetický polymorfismus řady enzymů.Je známo, že existují různé formy stejného enzymu, které katalyzují stejnou reakci, ale liší se v jejich molekulární struktuře. Podobné formy byly nazývány izoenzýmy. Detekce několika isoenzymů stejného enzymu naznačuje existenci několika alel tohoto enzymu.
Jinými slovy, v jednom místě homologních chromozomů jsou uvedeny alternativní stavy stejného genu odpovědného za syntézu enzymu. Existují podobné změny způsobené mutací.Struktura izoenzymů je geneticky určena. Detekce specifické formy izoenzymu v krvi nebo jeho nepřítomnost naznačuje genetickou vadu, která je základem této nemoci.
A2-globuliny séra obsahují protein Haptoglobin( Hp).Pomocí elektroforézy je možné izolovat několik typů tohoto proteinu. Nejběžnějšími typy jsou Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, lišící se elektroforetickou pohyblivostí a množstvím proteinových složek. Typy haptoglobinu jsou geneticky determinovány. Oni jsou kódováni genem umístěným na chromozómu 16( 16q22).V současné době existuje spojení mezi různými typy haptoglobinu a některých forem onkologických onemocnění.
Elektroforetická analýza LP se zřízením typu DLP umožňuje podezření na konkrétní genetické vady způsobené základními poruchami LP metabolismus a vede k rozvoji časné aterosklerózy.
Research hormon( GIP-17, TSH, inhibin, bez estriol a kol.), Také hraje důležitou roli v diagnostice genetických chorob. Dědičné vady, které jsou základem bloku syntézy a metabolismu různých hormonů, jsou popsány v kapitole 9 "Hormonální výzkum".