Gilbertův syndrom: příznaky a léčba, příčiny Gilbertovy nemoci
Co to je? Gilbertův syndrom je benigní, chronická dědičná porucha metabolismu bilirubinu, která se projevuje nekonjugovanou hyperbilirubinemií v séru a epizodami žloutenky.
Každý desátý obyvatel Země trpí tímto onemocněním a pro genetickou patologii je tato frekvence dostatečně vysoká.
Gilbertova nemoc je způsobena vadou v genu UGT 1A1, který kóduje enzym uridin difosfát-glukuronyltransferázu.
Mutace v oblasti promotoru genu vede ke zvýšení TA opakování( větší než 6) a snížení funkční aktivity tohoto jaterního enzymu. Výsledkem je narušení konjugace nepřímého bilirubinu a jeho koncentrace v krvi. Gilbertův syndrom
se může objevit v jakémkoli věku pod vlivem různých faktorů.Vyvolává:
Tento mechanismus dědičnosti naznačuje, že lidé trpící Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé potomky a jejich vlastní rodiče nemusí nutně trpět tímto onemocněním.
Gilbertův syndrom a jeho příznaky jsou nejčastější během dospívání a dospívání a jsou diagnostikovány na náhodném klinickém vyšetření.Protože hlavním příznakem Gilbertovy nemoci je mírná žloutenka, mnoho pacientů neví o jejich nemoci.
Oční proteiny a kůže se zbarví nažloutly, pokud hladina bilirubinu je vyšší než určité hodnoty. Ve většině případů je přítomna pouze skleróza, někteří lidé zaznamenávají změnu barvy pokožky. Gilbertův syndrom
Velmi často se vyskytují mírné neurologické příznaky jako závratě, asténie, slabost, poruchy spánku. Existuje také asymptomatický průběh, kdy je onemocnění indikováno pouze 2-5násobným zvýšením bilirubinu.
Diagnóza onemocnění je poměrně komplikovaná.Nejrychlejší syndrom Gilbert lze identifikovat přímou diagnózou DNA, jejíž podstatou je stanovení počtu opakování TA v genu. Tato analýza se však často používá jako konečné potvrzení v případě, že nelze získat odpověď na přítomnost patologie jinými způsoby.
Ošetřující lékař se řídí fyzikálními metodami( dotazování, vyšetření) a laboratorním výzkumem. Kromě obecných vyšetření krve a moči se pacient testuje s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou a rovněž sleduje změnu hladiny bilirubinu při současném snížení množství vstřebané potravy.
Z instrumentálních diagnostických metod se provádí ultrazvuk břišní dutiny. Zvláštní pozornost je věnována velikosti jater, přítomnosti žlučových kamenů, tvaru a tloušťce stěny.
Chcete-li vypnout cirhózu jater, provede se punkční biopsie. Zvláštní jehla se vkládá přes pravou stranu, pomocí které se získá vzorek jaterní tkáně o rozměrech až 1 mm. Toto vyšetření se provádí pod dohledem ultrazvuku. Alternativou k biopsii je fibroscanning, který se provádí bez punkce pomocí speciálního zařízení fibroscan a umožňuje detekci strukturálních změn v játrech s diagnostickou přesností až do 92-99%.Výsledky jsou vyhodnocovány okamžitě.
Hlavní léčba Gilbert syndromem mají fenobarbital - induktory enzymů monooksidaznoy hepatocytů systém, pod jehož vlivem snižuje hladinu bilirubinu, jakož i volno dyspepsie.tam je letargie a ospalost Mezi vedlejší účinky léku, takže je to v minimálním množství doporučeného vzít v noci.
zvýšené hladiny bilirubinu na indikátoru 50 mmol / l a cítit dobře pojme hemosorpce - purifikaci extrarenální krve od toxických látek. Bilirubin začne klesat již během samotného postupu a stav se zlepší.Přeceňovat bilirubin mění hálek složení a ke tvorbě kamenů ve žlučníku. Abyste tomu zabránili, doporučuje se profylaktický průběh( 2 až 3krát ročně).Zobrazeny jsou také vitamíny B, lehká strava, která snížené tuky, alkohol a potraviny s konzervanty( tabulka číslo 5).
V období exacerbací - hepatoprotektory( karsil).Úspěch léčby závisí na léčbě chronických infekčních ložisek a chorobách žlučových cest.
Velká váha je v souladu s režimy práce, odpočinku a výživy. Mezi jídlem a fyzickým přetížením by neměly docházet významné přerušení.Jezte malá jídla alespoň 4krát denně, což se dobře odráží v procesu vylučování žluči. Vegetariánství u Gilbertova syndromu je nepřijatelné.
Vzhledem k tomu, dědičné onemocnění, kúra z Gilbertův syndrom není v současné době možné.Prognóza je příznivá, jelikož onemocnění probíhá benigně.
Někteří autoři považují tuto variantu za normu. Hyperbilirubinemie je zaznamenána po celý život, ale její trvání a kvalita neovlivňují tuto skutečnost. Pacienti by si měli být vědomi toho, že fyzické a psycho-emocionální přetížení, stejně jako mezery v jídle, jsou přímo spojeny se žloutnutím kůže.
Každý desátý obyvatel Země trpí tímto onemocněním a pro genetickou patologii je tato frekvence dostatečně vysoká.
Příčiny Gilbertova syndromu
Gilbertova nemoc je způsobena vadou v genu UGT 1A1, který kóduje enzym uridin difosfát-glukuronyltransferázu.
Mutace v oblasti promotoru genu vede ke zvýšení TA opakování( větší než 6) a snížení funkční aktivity tohoto jaterního enzymu. Výsledkem je narušení konjugace nepřímého bilirubinu a jeho koncentrace v krvi. Gilbertův syndrom
se může objevit v jakémkoli věku pod vlivem různých faktorů.Vyvolává:
- nachlazení;
- stresující situace;
- s akutní virovou hepatitidou;
- užíváním určitých léků;
- fyzickou intenzivní prací;
- menstruace u žen;
- nalačno;
- pít alkohol;
- chyby ve výživě.Gilbertův syndrom
Tento mechanismus dědičnosti naznačuje, že lidé trpící Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé potomky a jejich vlastní rodiče nemusí nutně trpět tímto onemocněním.
Příznaky a symptomy Gilbertovy nemoci
Gilbertův syndrom a jeho příznaky jsou nejčastější během dospívání a dospívání a jsou diagnostikovány na náhodném klinickém vyšetření.Protože hlavním příznakem Gilbertovy nemoci je mírná žloutenka, mnoho pacientů neví o jejich nemoci.
Oční proteiny a kůže se zbarví nažloutly, pokud hladina bilirubinu je vyšší než určité hodnoty. Ve většině případů je přítomna pouze skleróza, někteří lidé zaznamenávají změnu barvy pokožky. Gilbertův syndrom
může být vyjádřen v hmotnosti v pravém horním kvadrantu, obecná malátnost, poruchy zažívacího traktu, bolestivé pocity v břiše, zvýšená pigmentace kůže. Játra mohou růst mírně ve velikosti.
Velmi často se vyskytují mírné neurologické příznaky jako závratě, asténie, slabost, poruchy spánku. Existuje také asymptomatický průběh, kdy je onemocnění indikováno pouze 2-5násobným zvýšením bilirubinu.
Diagnóza Gilbertova syndromu
Diagnóza onemocnění je poměrně komplikovaná.Nejrychlejší syndrom Gilbert lze identifikovat přímou diagnózou DNA, jejíž podstatou je stanovení počtu opakování TA v genu. Tato analýza se však často používá jako konečné potvrzení v případě, že nelze získat odpověď na přítomnost patologie jinými způsoby.
Ošetřující lékař se řídí fyzikálními metodami( dotazování, vyšetření) a laboratorním výzkumem. Kromě obecných vyšetření krve a moči se pacient testuje s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou a rovněž sleduje změnu hladiny bilirubinu při současném snížení množství vstřebané potravy.
Z instrumentálních diagnostických metod se provádí ultrazvuk břišní dutiny. Zvláštní pozornost je věnována velikosti jater, přítomnosti žlučových kamenů, tvaru a tloušťce stěny.
Chcete-li vypnout cirhózu jater, provede se punkční biopsie. Zvláštní jehla se vkládá přes pravou stranu, pomocí které se získá vzorek jaterní tkáně o rozměrech až 1 mm. Toto vyšetření se provádí pod dohledem ultrazvuku. Alternativou k biopsii je fibroscanning, který se provádí bez punkce pomocí speciálního zařízení fibroscan a umožňuje detekci strukturálních změn v játrech s diagnostickou přesností až do 92-99%.Výsledky jsou vyhodnocovány okamžitě.
Léčba Gilbertova syndromu
Hlavní léčba Gilbert syndromem mají fenobarbital - induktory enzymů monooksidaznoy hepatocytů systém, pod jehož vlivem snižuje hladinu bilirubinu, jakož i volno dyspepsie.tam je letargie a ospalost Mezi vedlejší účinky léku, takže je to v minimálním množství doporučeného vzít v noci.
zvýšené hladiny bilirubinu na indikátoru 50 mmol / l a cítit dobře pojme hemosorpce - purifikaci extrarenální krve od toxických látek. Bilirubin začne klesat již během samotného postupu a stav se zlepší.Přeceňovat bilirubin mění hálek složení a ke tvorbě kamenů ve žlučníku. Abyste tomu zabránili, doporučuje se profylaktický průběh( 2 až 3krát ročně).Zobrazeny jsou také vitamíny B, lehká strava, která snížené tuky, alkohol a potraviny s konzervanty( tabulka číslo 5).
V období exacerbací - hepatoprotektory( karsil).Úspěch léčby závisí na léčbě chronických infekčních ložisek a chorobách žlučových cest.
Velká váha je v souladu s režimy práce, odpočinku a výživy. Mezi jídlem a fyzickým přetížením by neměly docházet významné přerušení.Jezte malá jídla alespoň 4krát denně, což se dobře odráží v procesu vylučování žluči. Vegetariánství u Gilbertova syndromu je nepřijatelné.
počasí
Vzhledem k tomu, dědičné onemocnění, kúra z Gilbertův syndrom není v současné době možné.Prognóza je příznivá, jelikož onemocnění probíhá benigně.
Někteří autoři považují tuto variantu za normu. Hyperbilirubinemie je zaznamenána po celý život, ale její trvání a kvalita neovlivňují tuto skutečnost. Pacienti by si měli být vědomi toho, že fyzické a psycho-emocionální přetížení, stejně jako mezery v jídle, jsou přímo spojeny se žloutnutím kůže.