Významné znaky vrozené hypotyreózy, její příčiny a léčba
Normální štítná žláza vylučuje 3 hlavní hormon:
- trijódothyroninu( T3),
- tetraiodothyronine( tyroxin, T4),
- kalcitonin.
patologický stav, ve kterém je nedostatek hormonů štítné žlázy od narození - vrozené hypotyreózy. Nedostatek Etiologie
Vrozené štítné žlázy může být způsobeno různými příčinami, které lze rozdělit do několika skupin:
- Morfofunktcionalnaja nezralost prostaty hypoplazie nebo jeho úplné absence. Takový stav je nejběžnější v dopadu na těle těhotné teratogenních faktorů:
- infekce,
- záření,
- chemických,
- některých léků.
- vrozené nezralost hypotalamus-hypofýza systému. V tomto případě, štítná žláza může být zcela zdravé, ale z důvodu nedostatečného přidělování a uvolňování tropických hormonů, budou hladiny hormonu štítné žlázy také nízká.
- Vrozená hypotyreóza autoimunitní povahy.Štítná žláza plodu se považuje imunitní matek, jako cizí tkáně a vystaveny útoku protilátek. Geneticky určené defekty hormonu T4.
- nedostatečný příjem jódu během těhotenství.Nejčastěji se vyskytují v oblastech jodové endemie.
Patogeneze
ovoce, které štítná žláza neprodukuje dostatečné množství hormonů, kompenzuje tento stav pomocí mateřských hormonů proudících přes placentu. Ale po narození, on je zbaven tohoto zdroje a hladina klesne. Hormony štítné žlázy
, zvláště T3 a T4, patří mezi klíčové prvky v procesu zrání mozkové kůry, stejně jako myelinizace nervových vláken. Proto
vrozené hypotyreózy vyvíjí mentální retardaci dítěte - kretenismus. Nedostatek jiného hormonu - kalcitonin - vede k maldevelopment kostí a chrupavek, jakož i dalších orgánů.
klinický obraz
Klasické symptomy vrozené hypotyreózy je poměrně specifická, ale tam jsou jen 10-15% všech případů, což značně komplikuje včasnou diagnostiku onemocnění.Nejčastějšími symptomy časné novorozeneckém období, jsou:
- vysoké porodní hmotnost( 4000-4500 g) při narození v období
- nízké, hrubý křik
- otok tváře, poloviny otevřených úst s vyčnívající jazýček široký
- umbilikální hernie a později vypouštění pupeční šňůry, následuje špatnáhojící rány
- pozdější vypouštění smolky
Pokud se nemoc stále nedoceněné a adekvátní léčba není jmenován, pak 5-6 měsíce příznaky kongenitální hypotyreózy u dětí projevit klasickou triáduerzhka fyzické a duševní vývoj, poruchy trofismus kůže a jeho přídavky, funkční poruchy jiných systémů a orgánů.
Později dítě je označen opožděnou erupci zubů, znehodnocená tělesné proporce, chondrodystrophy, časté zlomeniny, hypoplazie obličejového skeletu. Fyzikální vyšetření je uvedeno hluchota srdeční ozvy, bradykardie, snížení krevního tlaku, kardiomegalie, atd
Fault Diagnóza kongenitální hypotyreózy je vyroben typický klinický obraz a laboratorní diagnostiky -. . Stanovení krevní hladinu hormonů štítné žlázy. Pokud víte, že žena žijící v endemické oblasti, je možné, prenatální diagnostika poruchy štítné žlázy - definice hladiny hormonů v pupečníkové krvi.
Další způsob výzkumu je ultrazvuková diagnostika, který poskytuje údaj o splatnosti prostaty.
pro hromadnou diagnostiku a prevenci nevratných změn v centrálním nervovém systému, se nyní provádí hromadný screening všech novorozenců v 4-5 dnech života. Pro toto dítě v krvi, která je obvykle odebrané z paty určeny hladiny hormonu stimulujícího štítnou žlázu( TSH), vylučovaného hypofýzou. Nízké hladiny tohoto hormonu, když ve srovnání s věkovou normou, umožňuje podezření, že dítě má vrozené hypotyreózy.
Léčba
Hlavním cílem léčby - poskytování nezbytné pro normální život, úroveň hormonů štítné žlázy, a to prostřednictvím substituční terapie, která se koná na celý život. Léčba kongenitální hypotyreózy provádí ve 2 stupních:
- Dosažení eutyreoidních stav - rovnováha mezi potřebou organismu na hormonů štítné žlázy a jejich koncentrace
- Udržování vyrovnávací stát bez progrese onemocnění.
S ohledem na zásadní význam hormonů štítné žlázy léčby substituční terapie se doporučuje co nejdříve jmenovat. Klinicky prokázáno, aby se předešlo nevratným změnám v mozku může být, když zahájit léčbu během 2 týdnů po narození.
hlavní lék, který se používá k léčbě - sodná sůl levothyroxinu. Dávka se upraví individuálně v závislosti na anatomických a fyziologických charakteristik dítě, klinických a laboratorních parametrů.Prostřednictvím 1 , 5 týdnů a 2 měsíce po zahájení léčby, provádět kontrolní ploty v krvi, aby se zabránilo předávkování.
Zvláštní pozornost je věnována delším TSH a T4, jako princip zpětné vazby, která funkce hypotalamus-hypofýza systém, v prvních měsících života může být ještě není dokonalá.
včasné zahájení léčby a pokračující léky v předepsané dávky může plně kompenzovat vlastní poruchy štítné žlázy a zajistit odpovídající vývoj.