Edwardsův syndrom - příčiny, příznaky a léčba. MF.

Edwardsův syndrom je forma vzácných genetických onemocnění, když se část lidského 18-chromozomu duplikuje. Většina dětí s touto patologií umírá ve stádiu embryonálního vývoje, což se objevuje v 60% případů.Výskyt Edwardsova syndromu je v průměru 1: 3000-1: 8000 případů.Dědičnost syndromu není vysledována a náhodnost této mutace je pouze 1%.

Edwardsův syndrom byl pojmenován po Dr. John Edwardovi, který v roce 1960 popsal první případy a zdokumentoval vývoj symptomů.Edwardsův syndrom ovlivňuje více ženského pohlaví než mužský pohlaví - asi 80 procent obětí jsou ženy.Ženy ve věku nad třicet let mají větší riziko, že budou mít dítě se syndromem, ačkoli to může nastat u žen ve věku do třiceti let, ale podstatně méně.Asi 12% dětí se syndromem žije do věku, kdy je možné posoudit možnosti mentálního rozvoje;děti, které přežívají, mají vážné vady a většinou nežijí dlouho. Edwardsův syndrom je spojován se širokou škálou poruch, které se skládají z více než sto třiceti diskrétních defektů spojených s mozkem, srdcem, kraniofaciální strukturou, ledvinami a žaludkem.

Důvody vývoje Edwardsova syndromu.

Každá buňka v lidském těle obsahuje dvacet-tři páry chromozomů, které zdědí od svých rodičů.Lidé v každé sexuální buňce mají stejný počet sad chromozomů.U žen jsou to ovuly( nazývají se XX) a u mužů( nazývané XY) jsou spermie. Během rozdělení oplodněného vajíčka dochází k mutaci pod vlivem některých faktorů a v osmnáctém páru se objevuje další chromozom, který je zodpovědný za výskyt Edwardsova syndromu. Děti se syndromem zdědí nesprávný počet chromozomů, namísto dvou kopií mají tři kopie chromozomů.Tento druh mutace se nazývá "trisomie", jelikož počet párů, ve kterých došlo k mutaci, je uveden v názvu, v případě Edwardsova syndromu je to osmnáctý pár.

výše popsaného provedení je „plný trizomií“ t. E. Dítě zdědil úplnou další kopii extra chromozomu, tyto děti se syndromem Edwards o statistice 95%."Kompletní trisomie" má téměř všechny známky onemocnění a je velmi obtížné.

Existují ještě dvě varianty mutací.Dvě procenty dětí s Edwardsovým syndromem mají translokaci u 18 párů, kdy je přítomna pouze část extra chromozomu. Tři procenta dětí se syndromem mají "mozaikovou trisomii", tento druh mutace je charakterizován přítomností extra chromozomu u ne všech buněk v těle.

Symptomy syndromu Edwards.

Většina dětí narozených syndromem Edwards má deficit tělesné hmotnosti a výrazné zpoždění při vývoji. Jejich hlava je neobvykle malá a zátylka má výraznou velikost. Jejich uši jsou nízké, horní a / nebo spodní čelist má vývojovou vadu nazývanou mikrognathie. Toto je podmínka, kdy je tvar obličeje zkreslený a je vytvořen nesprávný skus.

Vzhled pacientů se syndromem Edwards

děti často tvořeny „rozštěp patra“ a „zajíc rtu“, což je stav, kde je štěrbina v horním rtu a nebe resp.

Tvarovaný "zběsilý rty"

Dětské pera jsou často sevřené do pěstí a všechny prsty mají charakteristickou nerovnou pozici.

Poloha kloubu štětce

Děti trpí krční páteří a prsty na dolních končetinách mohou mít pásy nebo se navzájem zcela spojit.

Velmi často se u pacientů se syndromem vyskytují problémy se srdcem, plícemi a bránicí kvůli patologii cévní vazby a vzniku vrozených malformací.Srdeční defekty mohou mít odlišný charakter a různé množství: otevřený arteriální kanál, defekt interventrikulární septum, otevřené oválné otevírání.

Mutace mohou způsobit rozvoj inguinálních a pupečních kýly, anomálie ve vývoji genitourinálního systému a dysplastického syndromu. Procento vývoje vady:

porazit systém a vice( téma) - Frequency%
lebku a obličej - 100%
microgeny - 96,8%
dolní polohy a / nebo deformaci boltce - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
vysoké nebe- 78%
rozštěp patra - 15%
mikrostomiya - 71%
pohybového systému - 98,1%
flexe pozice kartáče - 91,4%
zastavení kývání - 76,2%
kožní syndaktylie STOP - 49.5%
koňská noha - 34,9%
Centrální nervový systém - 20,4% systém
kardiovaskulární - 90,4%
trávicí - 54,9%
Genitourinální systém - 33,5%

Děti s Edwardovým syndromem mají obvykle problémy s krmením. Problémy vznikají při narušení vrozených reflexů polykání a sání.Špatný vývoj sacího reflexu a nekoordinované polykání vede k udušení dítěte.

Dítě může vyvinout gastroezofageální refluxní chorobu. Vrozené štěrbiny kostry obličeje také způsobují potíže při krmení.Vedou k potřebě krmení dítěte pomocí sondy nebo gastrostomie. Specialista může ukázat rodičům dítěte, jak správně držet hlavu a tělo svého dítěte. Aby se zabránilo zpětnému toku hlavy dítěte musí být zvýšen asi třicet nebo více stupňů, dokud dítě je jíst, a během jedné hodiny nebo dva poté, co snědl.

Diagnostics Edward syndrom, Edwardsův syndrom

Diagnóza může být provedeno určit, zda všechny výše uvedené fyzikální vyšetření vnějších projevů.Přesnější diagnóza může být provedena na základě analýzy „karyotypu“, která zahrnuje převzetí vzorků krve dítěte určit chromozomální složení.

Vzhledem k velkému počtu vad a velmi nízkým procentem přežití dětí s Edwards syndromem, je v současné době vyvinuté metody prenatální diagnostiky. Jeden z prvních a dostupnými technikami, které jsou prováděny ve všech předporodní je fetální ultrazvukové vyšetření.Na ultrazvuk v raném těhotenství může být podezřelá vady mozku a vývoj končetin, dostupnosti hojné množství plodové vody, které by měly upozornit lékaře. Při obdržení těchto výsledků je nutné poslat těhotnou ženu do podrobnějšího a cílenějšího pozorování v nemocnici.

V nemocnici musí splňovat všechny potřebné obecné klinické testy a další zvláštní zkoušky, jako je echografie, doplerometrii, krevní markery studie séra: p-podjednotky lidského choriového gonadotropinu( βHG), α-fetoprotein( AFP), estriol( EZ), 17-hydroxyprogesteron. Posoudit míru, do chromozomální abnormality rizikových porodů ve všech případech s využitím speciálně navržený počítačový program Prisca, s přihlédnutím k věku, sérové ​​markery a indikátory těhotenství ženy. Je také nutné provést transabdominální amniocentézu s následnou cordocentézou. Amniotická vody v přítomnosti Edwards syndromu je určena: AFP, OP-17, EZ, a v krvi plodu určí karyotypu chromozomu 18 trisomie.

Edwards syndrom Léčba

vědecká lékařská komunita není známo, lék na syndrom v tomto okamžiku. Děti se syndromem Edwards jsou obvykle rodí s tělesným postižením a lékaři potýkají s volbou způsobu léčby. Chirurgie může odstranit některé z vad spojených se syndromem, ale invazivnost techniky není důvodem výsledky u dětí, jejichž životnost se pohybuje v rozmezí od několika dnů až měsíců.

Léčba je dnes snížena na paliativní péči( udržování morálky tváří v tvář smrtelné nemoci).Od pěti do deseti procent dětí s Edwardsovým syndromem žije až do prvního roku života.

Problémy související s poruchami nervového systému a svalového tonu ovlivnit rozvoj motoriky dítěte, což může vést k skoliózy, svalovou atrofií, šilhání.Chirurgická léčba u nemocných dětí může být omezena kvůli malformacím kardiovaskulárního systému. Děti se syndromem mají často zácpa způsobena špatnou tón břišní stěny a atonickou střeva. Výsledkem je, že kojenci mají nepohodlí a potíže s krmením. Speciální přípravek pro kojence, projímadla a léky ze skupiny „pěna“ se může zmírnit tyto příznaky. Klystýry jsou kontraindikovány v této situaci, protože mohou vést k poruše elektrolytové rovnováhy v dítěti.

Děti se syndromem často zaostávají ve vývoji, protože je nutno použít speciálně konstruované tak, léčebné programy pro korekci zpoždění tělesného vývoje.

Dalším faktorem špatné prognózy je zvýšené riziko „Wilmsova tumoru - je druh rakoviny ledvin. Doporučuje se pravidelné ultrazvukové vyšetření břišní dutiny za přítomnost této patologie.

nemocné děti jsou ohroženi různými infekcemi a zdravotními potížemi, jako jsou genitourinárních infekce, zánět středního ucha, zánět spojivek různých etiologií, zánět vedlejších nosních dutin, zánět vedlejších nosních dutin čelní, pneumonie, spánkové apnoe, plicní hypertenze, vrozené srdeční choroby a vysoký krevní tlak. Je nutné, aby byla připravena k účinné léčbě a včas podezření na tyto nemoci.

Rodiče, kteří mají dítě s tímto syndromem, potřebují neustálé sledování svého zdraví, protože včasná nemoc může prodloužit život svých dětí.

počasí syndrom Edward

počasí ve větší míře není příznivá pro tuto patologii. Většina dětí, které se narodily s Edwardsovým syndromem, nežijí do prvního roku svého života. Průměrná délka života pro polovinu dětí narozených tímto syndromem je kratší než dva měsíce. Z devadesát až devadesát pět procent těchto dětí zemře před tím, než dosáhnou svých prvních narozenin. Mezi pět až deset procent dětí, které přežily v prvním roce, trpí závažnými vývojovými postiženími.

Děti, které žily v prvním roce, potřebují neustálé sledování a dohled a mají vážné potíže s vývojem. Jejich verbální schopnosti jsou omezené, ačkoli oni jsou schopni reagovat na pohodlí svých rodičů a budou mít příležitost naučit se usmívat, rozpoznat a komunikovat s učiteli a ostatními lidmi. Mohou získat dovednosti potřebné pro všechny děti, jako jsou samo-krmení a zvedání hlav, dovednosti, které jsou charakteristické pro zdravé děti jejich věku.

Doktorský terapeut Zhumagaziev E.N.