Cystická fibróza( cystická fibróza) - příčiny, příznaky a léčba. MF.

Cystická fibróza - systémové dědičné onemocnění, v nichž je mutace proteinu zapojeného do transportu chloridových iontů přes buněčnou membránu, což způsobuje poruchu exokrinních žláz. Tyto žlázy vylučují hlen a pot. Hlen produkovaný žláz s vnější sekrecí, hraje velmi důležitou roli v této věci je třeba, aby hydratují a chránit jednotlivé orgány před sušením a kontaminace škodlivých bakterií, což je mechanická bariéra.

u cystické fibrózy hlenu houstne a lepkavý, se hromadí v vyměšovací kanálky bronchu, slinivky břišní a ucpat je. To vede k množení bakterií, protože funkce čištění zmizí.Toto onemocnění se také nazývá cystická fibróza( CF) v důsledku vývoje cyst v místě kanálů a žláz. Cystická fibróza postihuje hlavně orgány, jako jsou plicy, pankreas, střeva, paranasální dutiny.

Cystická fibróza se v lékařské komunitě poprvé objevila od roku 1930 jako hlavní příčina smrti u obyvatel Kavkazu. Obecně platí, že až do poloviny šedesátých let se věřilo, že tato onemocnění je typická pro bělochy, ale podle statistik je také 1 z 25 Evropanů nositelem genu nemoci. Světová zdravotnická organizace došla k závěru, že v zemích Evropské unie existuje poměr 1 až 2 000-3 000 kojenců, kteří jsou pacienti s cystickou fibrózou.

První popis cystickou fibrózou učinil americký lékař Dorothy Andersen v roce 1938, který v té době otevření dětí, které zemřely v dětství, found charakteristické změny v plicích a pankreatu.

Je třeba poznamenat, že tato dědičná nemoc není doprovázena vývojovou nebo mentální podřadností.Mezi nejslavnější lidé, kteří měli toto onemocnění, patří slavný francouzský zpěvák Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, není žil až do své 24. výročí pouze 2 týdny, ale měli čas produkovat více než 5 alb a získal řadu prestižních hudebních ocenění, jeho hlas byl tlumený obrovské množství lidí.Na jeho počest v červnu 2007 byla oficiálně zaregistrována Asociace proti cystické fibróze pojmenovaná podle zpěváka - "Asociace Gregory Lemarchal".

Příčiny cystické fibrózy.

Cystická fibróza je onemocnění způsobené vadou jediného genu, který řídí pohyb solí v těle. Gen cystické fibrózy je umístěn ve 7 párech chromozomů a pro vývoj onemocnění je nezbytné, aby dítě získalo tento gen od obou rodičů.

Děti narozené pouze s jedním párem chromozómů cystické fibrózy jsou nositeli. Tito lidé nemají žádné známky onemocnění, ale oni mohou dědit tento gen. Američtí vědci odhadují, že v současné době žije přibližně 12 milionů lidí mezi obyvateli Spojených států.V Rusku neexistují takové údaje, ale můžeme analogicky s americkými studiemi konstatovat, že přibližně 9 lidí je nositelem tohoto genu bez klinických projevů.Pokud dva chovatelé KF chtějí mít dítě, pak statisticky 1 z 4 možných dětí bude mít cystickou fibrózu.

Příznaky cystické fibrózy

Symptomy a příznaky cystické fibrózy se mohou pohybovat od drobných projevů až po závažný klinický obraz. Někdy se mohou objevit jen některé příznaky, které se po chvíli mohou objevit nebo mohou být ještě posíleny.

První věc, kterou si mohou rodiče všimnout, je slaná chuť kůže, když políbí své dítě.Nebo dlouhodobá absence defekce u dítěte. Většina dalších příznaků se objeví mnohem později a bude záviset na tom, jak CF gen ovlivňuje respirační, trávicí a reprodukční systém těla.akumulace

tlustých sekrecí v lumen bronchů

porážka bronchopulmonální systému je charakterizována akumulací hustou viskózní hlen v lumenu průdušek, což jim způsobuje reflexní kontrakce. Akumulace hlenu vytváří příznivé podmínky pro reprodukci oportunní patogenní flóry. Infekce také blokuje dýchací cesty, což způsobuje kašel. Pacienti s cystickou fibrózou jsou obvykle náchylní k infekcím, které jsou odolné vůči mnoha známým antibiotikům, takže odstraňování patogenu může být velmi obtížné.V důsledku toho se může vyvinout pneumonie nebo bronchoektická onemocnění.Velmi časté jsou horní dýchací cesty vystaveny infekcím s vývojem sinusitidy a fronty. Kašel, sípání, periodická horečka, astmatické záchvaty se vyskytnou téměř neustále.

V trávicím systému

hustou sekreci slinivky břišní, který obsahuje velké množství enzymů, které nám pomáhají trávit potravu, nespadá do tenkého střeva, kde je potřeba aktivovat enzymy. Výsledkem je, že střeva neabsorbuje bílkoviny, tuky a uhlohydráty. To může způsobit trvalou, uvolněnou stolici. Bohatá tvorba plynu v důsledku střevní fermentace vedoucí k otokům a bolest břicha.

Děti narozené s cystickou fibrózou správně nehromažďují váhu a špatně rostou.

S věkem patologické změny v trávicím systému začne zhoršovat, a vyvíjí: pankreatitida - stav, ve kterém se stane slinivka zanícené, což způsobuje syndrom bolesti, onemocnění jater, diabetes, žlučové kameny.

Reprodukční systém jak mužů, tak žen trpí do značné míry. Muži s cystickou fibrózou se stávají neplodnými kvůli nedostatku kanálů, kterými se spermie dostávají z varlat do penisu.Ženy mají potíže s koncepcí v důsledku zvýšené viskozity hlenu v děložní dutině.

V těle jsou také systémové změny. Kvůli zvýšenému uvolňování soli z těla dochází k nerovnováze v minerální kompozici tekutin, zejména v krvi. Vzhledem k tomu, že uvolnění solí z těla nastává s vodou v potu, může se vyvinout dehydratace, což vede k rychlému srdečnímu tepu, únavě a snížení krevního tlaku. Minerální metabolismus v kostech se rozpadá, což vede k osteoporóze a křehkým kostem.

Diagnostika cystické fibrózy.

Existuje několik způsobů diagnostiky přítomnosti cystické fibrózy. Důležitým aspektem je správně shromážděná historie života, které jsou charakteristické pro rodinu. Zda příbuzní měli známky, které jsou charakteristické pro cystickou fibrózu a do jaké míry. Genetická metoda může být použita v jakékoli věkové skupině a s vysokou přesností určuje přítomnost nebo nepřítomnost genu. Materiál pro genetickou analýzu může vzít kdokoliv, protože DNA je předmětem výzkumu. Ve většině případů se používá diagnostika PCR a karyotypizace, což umožňuje poměrně přesnou diagnózu. Test na imunoreaktivní trypsin. Test je poměrně přesný, ale používá se u dětí pouze v prvním měsíci života. Testovací metoda umožňuje stanovit hladinu trypsinu v krvi dítěte, pokud se zvýší 5 až 10krát, lze předpokládat diagnózu, ale není přesná.Vzhledem k tomu, že tato hladina enzymu se může zvýšit u dětí s Edwardsovým syndromem, hluboce předčasně narozených dětí a dětí, které se narodily s asfyxií při porodu.

Test potu určuje koncentraci iontů sodíku a chloru v lidském potu s odhadovanou diagnózou cystické fibrózy. Pilokarpin se injektuje do kůže testu pomocí slabého proudu metodou iontoforézy, pod vlivem které se začíná vytvářet pot. Získá se a měří se koncentrace iontů.Děti bez mutace proteinu odpovědného za transport chloridových iontů mají koncentraci nejvýše 40 mmol / l.

Další diagnostické zkušební metody hrají důležitou roli v diagnostice. U cystické fibrózy dochází patognomonické změny RTG plic( plicní deformaci vzor ve formě cystických změn bronchiálního stromu, rozšiřování emfyzématózní plicní tkáně a infiltrativních změn).Při endoskopické bronchiální studie určena nadměrné akumulaci vysoce viskózních hlenu, bronchiální expanze a ztenčení stěny, snížení a rozšíření lumen, a symptomů chronické bronchitidy. Spirografické studie naznačují abnormality dýchání podle obstruktivně-restriktivního typu. Poruchy pankreatu projeví známky neabsorpce tuku a časté zvracení.Duodenální vyšetření pankreatické sekrece bude ukazovat nepřítomnost enzymů v aktivní fázi.

Léčba cystické fibrózy

Cystická fibróza nelze vyléčit jednou provždy. Symptomatická léčba však v posledních letech významně pokročila.

Během léčby je nutné sledovat tyto cíle: prevence a kontroly infekčních onemocnění plic, včasné přestavením bronchiálního stromu hustého hlenu, které brání rozvoji onemocnění zažívacího traktu, přiměřenou a vyváženou stravu, a minimalizuje riziko dehydratace. K dosažení co nejlepšího účinku terapie je nutné sledovat několik specialistů: pulmonolog, gastroenterolog, fyzioterapeut a výživu.

Pro odstranění hlenu z bronchiálního stromu přišel s několika efektivními způsoby. První je fyzická cvičení zaměřená na zlepšení celkového krevního oběhu. Pacientům doporučujeme aktivní sporty( fitness, atletiku, tanec), ale v žádném případě neprofesionální.Dýchací cvičení v určité poloze - hlava dolů - pomáhá vypouštět průdušky pod vlivem gravitace a respiračních vibrací.Rytmické, řízené údery do oblasti hrudníku také přispívají k snadnějšímu vylučování sputa. Léčba

zahrnuje několik skupin léčiv zaměřených na všechny vazby komplexu příznaků při cystické fibróze. Mukolytika jsou léky, které pomáhají zkapalnit hlen. Jedním z nejslavnějších a nejúčinnějších léků je "ACTS" nebo acetylcystein.

Antibakteriální léky jsou hlavním prostředkem boje proti plicní infekci. V této patologii se používají různé skupiny( cefalosporiny 2 až 3 generace, respirační fluorochinolony).Užívání léků vnitřně se používá k léčbě mírných infekcí.Inhalační antibiotika mohou být používána k prevenci nebo kontrole infekcí způsobených bakteriemi Pseudomonas.

Protizánětlivé léky mohou přispět ke snížení otoku dýchacích cest v důsledku dlouhodobé infekce. Bronchodilatancia ovlivňuje lumen průdušek a pomáhá uvolnit průduškové svaly. Tato skupina léků se často používá při inhalaci. Při rozvoji závažnějšího stupně může být nutná kyslíková terapie. Toto ošetření se provádí pomocí masky kyslíku.

Nejvíce radikální léčba cystické fibrózy je transplantace plic od zemřelého dárce. Kyslík

pacienta s cystickou fibrózou

případě nedostatečné pankreatické může vyžadovat přidělení enzymatických přípravků, jako je například „Creon“.Jedná se o lék obsahující enzymy v určité dávce a pomáhá kompenzovat nedostatek vlastních enzymů.

Ataluren nebo léčivo PTC124 u cystické fibrózy

PTC Therapeutics - nové nízkomolekulární látky používané při léčbě pacientů s cystickou fibrózou, hemofilie, DMD.

Léčivo Ataluren nebo PTC124 je nyní ve fázi 3 klinických studií.V roce 2010 bylo dokončeno nábor pacientů ve věku 6 let a starších ve 48týdenní studii, jehož cílem je potvrdit zlepšení funkce plic při jeho užívání.
PTC Therapeutics používané při léčbě pacientů s cystickou fibrózou, hemofilie, DMD má nonsense mutaci. Ve studii fáze 1 s jednou dávkou léku u zdravých dobrovolníků bylo prokázáno, že je bezpečný, užívá se perorálně a dobře snáší.Studie fáze 2 u pacientů s CF, provedená v USA a Izraeli, prokázala bezpečnost a zlepšení biologických ukazatelů( cff.organ).

Kalydeco ™ získal schválení FDA 31 leden 2012 pro lidi s cystickou fibrózou ve věku 6 let a starších s G551D mutací CF.

Prognóza cystické fibrózy.

Prognóza této patologie není příliš příznivá.Funkce plic často začíná klesat v raném dětství.Po čase může poškození plic způsobit vážné problémy s dýcháním. Respirační selhání je nejčastější příčinou smrti u lidí s cystickou fibrózou.

Včasná léčba zlepšuje prognózu. Se správným způsobem života a dodržováním všech lékařských doporučení přežívají lidé s cystickou fibrózou průměrně až 50 let.

Doktorský terapeut Zhumagaziev E.N.