Vrozené abnormality a chromozomální abnormality plodu - příčiny, příznaky a léčba. MF.

Podle vrozené vady znamená vývoj patologie embrya od oplodnění do začátku porodu, a v závislosti na době jeho výskytu, jsou následující formy:

gametopatii( patologické změny v zárodečných buňkách, k nimž došlo před oplodněním, a které mohou vést k neočekávanépotrat, vrozené vady, dědičné onemocnění), blastopatii( zygota poškození v průběhu prvních dvou týdnů po oplodnění, což vede ke smrti embrya, vnematintramurální těhotenství, vrozené vady) embryopatie( poškození embrya 15 dní po oplodnění, před vytvořením placenty - 75 den, může být vrozené vady jednotlivých orgánových systémů, přerušení těhotenství), fetopatie( patologie, vyplývající ze 76 dnů před porodemprojevený intrauterinní růstová retardace, vrozené vady, zachování původní dispozice těla, nevyvinuté ústrojí, vrozené onemocnění, stejně jako předčasný porod, porodní asfyxie).

Příčiny vývojových anomálií.

Tyto důvody jsou velmi rozmanité.Ale nejčastěji je to matka onemocnění různých orgánů a systémů, endokrinní patologie, infekčních chorob, jako je chronická a stávající před těhotenstvím, a ty, které se vyvinuly v průběhu těhotenství;Porodnické matky patologie( potraty, které byly před těhotenstvím, dlouhodobou hrozbou ukončení těhotenství, a to zejména v počátečních fázích, dlouhé nebo těžké toxemia, a další).

instagram viewer

také hrát velkou roli faktory životního prostředí a další škodlivé účinky na těhotné ženy a plod: fyzikální( různé světlo, teplo), chemické( produkty, průmyslové a domácí chemikálie, léky - více o nich níže, alkohol, nikotin a další drogy), biologický(infekce a jejich toxiny).Také hraje důležitou roli dědičné faktory( různé chromozomální aberace a genovými mutacemi).

více třeba poznamenat, zejména významnou úlohu vyváženou výživu bez deficitu nejen základních složek potravin( bílkoviny, tuky, sacharidy, minerály, vitaminy), ale i stopových prvků( minerálů, polynenasycené omega - mastné kyseliny a další) a to jak v průběhu těhotenství a v uživatelskév okamžiku plánování těhotenství.Například nedostatek jódu u žen před početím a v raném stádiu těhotenství může způsobit fetální hypotyreózu, poruchy vývoje mozku.

rizikové faktory a možné patologie novorozenců od matek:

ve věku nad 35 let - chromozomálních abnormalit, intrauterinní retardace růstu;
věk mladší než 16 let - nedonošených;
nízké socioekonomické postavení - nezralost, nitroděložní retardace růstu, infekce;
nedostatek kyseliny listové - vrozené malformace;
kouření - intrauterinní růstová retardace, zvýšená prenatální úmrtnosti;
užívání alkoholu nebo drog - nitroděložní retardace růstu, fetální alkoholový syndrom, syndromu, syndrom náhlého úmrtí;
diabetes - mrtvorozenost, velké tělesné hmotnosti, vrozené vady;
onemocnění štítné žlázy - struma, hypotyreóza, tyreotoxykóza;
onemocnění ledvin - nitroděložní retardace růstu, mrtvorozenost, nefropatie;
onemocnění plic a srdce - intrauterinní růstová retardace, nezralost, vrozená srdeční vada;
hypertenze - intrauterinní růstová retardace, asfyxie;
anémie - intrauterinní růstová retardace, stillbirth;
hydramnion - vývoj vrozené ledviny, centrální nervový systém, gastrointestinální trakt;
nízké hladiny estriolu v moči - nitroděložní retardace růstu;Krvácení
- nedospělost, mrtvý počet, anémie;
infekce, zejména toxoplazmóza, zarděnky, herpes - intrauterinní růstová retardace, vrozené vady, encefalopatie, zápal plic.

část plodu:

vícečetné těhotenství - nezralost, fetofetalnaya transfuze, asfyxie;
nitroděložní omezení růstu - zadušení, narození mrtvého plodu, vrozené vady;
abnormality plodu previa - trauma, krvácení, vrozené vady.

Při porodu:

předčasný porod - asfyxie;
opožděné dodání( po dobu 2 týdnů nebo více) - stillbirth, dušení;
prodlouženým práce - mrtvorozenost, porodní asfyxie;
prolapse kabelu - zadušení.

placentární anomálie:

malá placenta - nitroděložní retardace růstu;
velká placenta - fetální edém, srdeční selhání;
předčasné odloučení placenty - ztráta krve, anémie;
placenta previa - ztráta krve, anémie.

Účinek na plodu a novorozence léky používané v těhotenství:

aloe zvyšuje peristaltiku, aminoglykosidy( streptomycin, gentamycin, kanamycin, atd.), Mají toxický účinek na uchu a ledvin, androgeny způsobují různé vady, antihistaminika snížení tlaku,způsobovat třes, nepřímé antikoagulancia příčina hypoplázie nosu, zlomit tvorby kostí plodu, může způsobit encefalopatii, atropin inhibuje dýchání, barbituráty může být namalá mozková dysfunkce drogy belladonna - tachykardie, znamená snížení tlaku - narušit průtok krve mezi dítětem a placenty, diazepam - svalová hypotonie, hypotermie, apnoe, rozštěp rtu a nosu, isoniazid - křeče, indomethacin - plicní hypertenze, předčasné uzavření ductus arteriosus, kortikosteroidy- encefalopatie, inhibice plodu funkce nadledvin, kofein - poškození jater, xanthiny - tachykardie, lithium - letargie, vrozené srdeční vady, pálená magnézie - poškození ledvin, nitrofurany - hemolýza, obzidan - prodloužení rodů opiáty - sešlápnutím dýchání, malá mozková dysfunkce, antikonvulziva - nitroděložní retardace růstu, malformace, reserpin dává dýchání nosem, salicyláty - krvácení, seduksen vyvolat respirační depresi, snižuje krevní tlak, theofylin - dává krevní srážlivostfenothiaziny - svalová hypotonie, tetracykliny - více anomálie kostí a kostry.

Případné závady, v závislosti na době působení výše uvedených faktorů:

třetího týdne těhotenství, plod mohou vyvinout mimoděložní srdce, pupeční kýla, vrozená absence končetin, fúze nohou;
ve čtvrtém týdnu po hnojení může dojít kýly pupeční šňůru, kongenitální nepřítomnost na doraz, tracheoesofageální píštěle, gemivertebra;
pátý týden vývoje - tracheoesofageální fistule, gemivertebra, centrální katarakta, mikrooftalmie, štípání kostí v obličeji, nedostatek rukou a nohou;
šestý týden - bez rukou a nohou, mikroftalmie, vrozená absence dolní čelisti, hrustalikavaya šedý zákal, vrozené srdeční vady( oddíly a aorty);
sedmý týden - vrozená srdeční vada( interventricular septa, plicní tepny), nedostatek prstů, rozštěpem patra, mikrognacii, epicanthus, kulatou hlavou;
osmý týden - vrozené srdeční vady( defektu síňového septa), epicanthus, kulatá, absence nosní kosti, zkrácení prstů.

Jak můžete vidět, příčiny samotné anomálie může být velmi rozmanitý.

Diagnostika vrozených anomálií.

hlavní diagnostické výzvou v průběhu těhotenství je identifikovat chromozomální abnormality nebo malformace plodu. Existuje mnoho diagnostických zdravotnických genetických metod detekce určitých nedostatků, je neinvazivní metody diagnostiky:

ultrazvuková metoda výzkumu( který se provádí pro všechny těhotné ženy ne dříve než 3 krát v průběhu těhotenství: 10-12 týdnů, 20-22 týdnů, 30-32 týdnů, a lze diagnostikovat antsefaliyu, nedělené ovoce, Amelia a mnoho dalších), stanovení
v séru matky různých biochemických markerů: plazmového proteinu a, lidského choriogonadotropinu( na vnematochNoe těhotenství míra zvýšení tohoto markeru se nehodí normu, a změna tohoto hormonu může znamenat chromozomálních poruch), alfa-fetoprotein( Čím vyšší úroveň, zvyšuje riziko vzniku otevřených vad centrálního nervového systému, při současném snížení jeho míru možného rizika Downova syndromu), estriol(měla by růst v průběhu těhotenství).

invazivní zahrnují:

odběru choriových klků( buněčné části odběru vajíčko pro studie prováděné na 11 - 12 týdnu odhalil genetické abnormality),
amniocentéza( odběr plodové vody je detekována adrenální hyperplazie v prvním trimestru těhotenství, druhého trimestru - chromozomální patologie, onemocnění nervového systému),
platsentotsentez( výzkum placenta částic, od 12 do 22 týdnů, genetické abnormality),
Kordocentéza( odběr pupečníkové krve pro studie fetální odhalily krevní onemocnění, infitsirovannosplodu s),
fetální kožní biopsie( pro diagnostiku možných onemocnění kůže).

Pro diagnostiku abnormality po porodu, mohou být použity všechny známé metody výzkumu:

záření( X-ray, počítačová tomografie, magnetická rezonance, radionuklid, ultrazvuk, angiografie, atd.), Endoskopie( bronchoskopie, gastroskopii), a různé krevní testy, moči a jiných,biologické tekutiny, více funkční testy a testy, genetické, molekulární, imunitní techniky a mnoho dalšího. Vzhledem k tomu, abnormality různých orgánů a systémů bude vyžadovat různé metody výzkumu.

Indikace k potratu.

nefunkčnost různých orgánů a systémů matky může být důvodem k ukončení těhotenství, a to není jen riziko pro zdraví a života matky, ale i pro budoucnost dítěte, neboť těchto nemocí a jejich léčba může to ovlivnit. Ale konečné rozhodnutí je vždy individuální.

Zde jsou některé nemoci, které mohou způsobit potrat:

infekční( aktivní tuberkulóza, těžké formy virové hepatitidy, syfilis, zarděnky), zhoubné novotvary( téměř všechny, které jsou nejen indikací k přerušení, ale kontraindikací těhotenství obecně)endokrinní onemocnění( závažné hypertyreóza, hypotyreóza nekompenzované, závažná forma diabetu), onemocnění krve a krvetvorné orgány( aplastická anemie, hemoglobinopatie, lykozy), neurologická onemocnění( roztroušená skleróza, myasthenia gravis), oční onemocnění( onemocnění zrakového nervu a sítnice), kardiovaskulárního systému( hluboká žilní trombóza, tromboembolické onemocnění, srdeční onemocnění), onemocnění ledvin( akutní glomerulonefritida, urolitiáza), difúzní onemocněnípojivové tkáně, gynekologická onemocnění, porodnické indikace( gestační trofoblastické onemocnění, nadměrné zvracení v těhotenství, preeklampsie, nevyléčitelnou vrozené a dědičné onemocnění, kteráiagnostirovali během těhotenství, vysoké riziko, že dítě s vrozenou, dědičných chorob).

Je však třeba poznamenat, že terapeutický potrat nutně vyžaduje souhlas pacienta.

Při zjištění případných malformací plodu, těhotná se rozhodne pro udržení těhotenství či potrat. Prevence

vrozených vad.

kde hlavní událost by měla být plánování rodičovství a těhotenství.Z kvality akce záleží nejen na úspěch početí, ale vývoj těhotenství, porodu a péči o zdraví dětí na celém jeho dalším životě.Je třeba testovat na přítomnost pohlavně přenosných chorob, přítomnost latentních infekcí, identifikovat všechny možné chronických onemocnění, a to nejen pro nastávající matka, ale otec podstoupit genetické testy( aby zjistili, co se může objevit onemocnění u dítěte, identifikovat různé genetické onemocnění u předchozí generace).

Samozřejmě, že hlavním faktorem ve vývoji zdravé, vysoce kvalitní ovoce je zdravý způsob života, a to nejen během těhotenství, ale také před jeho nástupem. Selhání špatných návyků, výživy, odstranění všech rizikových faktorů fyzikální, chemické a biologické povahy. Včasná léčba existujícího onemocnění, aby se zabránilo komplikacím během těhotenství.Během těhotenství samo o sobě musí složit potřebné zkoušky pro včasné odhalení jakékoliv odchylky v normální vývoj plodu.