Myopatie - příčiny, příznaky a léčba. MF.

myopatie - je primární svalová dystrofie, dědičné degenerativní onemocnění, které jsou založeny na poškození svalových vláken a progresivní svalová atrofie. Důvody

myopatie

myopatie - metabolické onemocnění ve svalu zvyšuje hladinu svalovou kreatin a ztrácí schopnost vázat a zadržovat kreatin, obsah ATP se snižuje, což vede k atrofii svalových vláken. Uznané teorie „vadné membrány“, jehož prostřednictvím svalová vlákna ztrácejí svou enzymy, aminokyseliny. .. Porušení biochemických procesů ve svalech v konečném důsledku vede k poškození a smrt svalových vláken.

příznaky myopatie

primární myopatie začne postupně ve většině případů v dětství nebo dospívání.

myopatický projevy mohou výrazně posílila pod vlivem různých nepříznivých faktorů - infekce, přepětí, intoxikace.

Onemocnění začíná rozvojem slabosti a atrofie určité skupiny svalů.V budoucnu dystrofický proces zachytí všechny nové svalové skupiny, což může vést k úplné nehybnosti. Primárně postižené svaly pánevních a ramenních opasků, kmene a proximálních končetin. Porážka svalů distálních částí končetin je v závažných případech vzácná.Svalová atrofie je zpravidla bilaterální.V prvním období lze pozorovat výskyt atrofie na jedné straně, ale v průběhu stupně onemocnění poškození svalů se vyrovná v symetrických svalů.Při rozvoji atrofie se svalová síla snižuje, tón se snižuje, reflexní tendence se snižují.Při atrofii některých svalových skupin mohou být jiné hypertrofovány( zvýšené).Nicméně psevdogipertrofiya vyvíjí nejčastěji - zvyšuje objem svalové nejsou kvůli svalových vláken, a zvýšením tuku a pojivové tkáně.Takové svaly jsou husté, ale nejsou silné.

Psevdogipertrofii tele sval myopatie u pacienta.

může dojít ke zvýšení pohyblivosti kloubů, a může naopak snížit rozsah pohybu v důsledku zkrácení svalů a jejich šlach.

V závislosti na počtu funkcí a především ve věku od nástupu, intenzitě a jednotnosti vzhledu a růstu atrofie, podstata dědičnosti myopatie je rozdělen do několika forem. Nejběžnější: mladistvý( juvenilní) forma Erba rameno - lopatkou - tvar obličeje Landuzi - Dejerine a psevdogipertroficheskaya DMD.

Kromě toho existují varianty geneticky heterogenních( různorodých) forem. Nosologické formy myopatie s různými typy dědičnosti jsou popsány. V jednom provedení je genetická alelická série přiděleny( různé formy stejného genu), způsobených různými mutacemi v jednom genu. V genokopy s podobným klinickým obrazem, může být výhodnější kurz, dlouhodobá kompenzace neúspěšných formy a velmi těžké s časným postižením.

průzkum s myopatie

charakteristické klinické příznaky myopatie jsou příznaky ochablé v různých svalových skupin, bez známek neuronů lézí motoru a periferních nervů.Na

elektromyogramu je odhalen typický primární svalovou strukturu, vyznačující se tím pokles amplitudy M-reakce, zvýšené rušení a vícefázového potenciálu.

Při biopsii( studijní kus svaly odhalila atrofii, mastných degeneraci a odumření svalových vláken s růstem v něm z pojivové tkáně. V některých nozologických subjekty identifikovat specifické vrozené benigní strukturální myopatie změny svalových vláken, jako je například centrální poloze jader nebo přítomnosti uprostřed vakuoly.

v analýze krve, může být detekován nárůst aktivity kinázy kreatinu, aldolázy laktatdegidrokinazy a dalších enzymů.

v moči stoupákreatin a aminokyseliny a nižší stupeň kreatininu.

přesná diagnóza samostatné klinické jednotky možné pouze v molekulárně genetické analýzy zaměřené na identifikaci mutace v daném genu a, v některých případech je koncentrace studie konkrétního proteinu v biopsii svalových vláken.

Myopatie - dědičné choroby v časných stadiích onemocnění pro diagnózu může vyžadovat posouzení všech členů rodiny. Obecné klinické příznaky:

• zvyšující atrofii svalů ramenního a pánevního pásu, proximálních končetin;Atrofie
• převažuje nad závažností svalové slabosti;
• přítomnost kompenzačních pseudohypertrofií;
• je pomalý postup;
• srdeční dystrofie;
• přítomnost autonomních poruch.

Juvenilní forma Erba.

Tato forma je zděděna autozomálně recesivním typem.

Nástup onemocnění spadá do druhého až třetího desetiletí.Oba muži i ženy jsou nemocní.

Atrofie začínají svaly pánevního opasku a stehen a zasahují do ramenního pásu a svalů kufru. Pseudohypertrofie je vzácná.Pacienti se opírají o okolní předměty - zvedají "žebřík".V důsledku atrofie svalů na zádech a břichu se objevuje zakřivení páteře - hyperlordóza, pás se stává "osika".

"Aspen" pas a hyperlordóza u pacienta s myopatií .

Procházka je rozbitá - pacienti jsou předjížděni ze strany na stranu - "kachna" chůze. Charakteristická zaostávající lopatka "pterygoid".Svaly kolem úst jsou ovlivněny - není možné hvízdat, vytáhnout rty trubicí, úsměv( příčný úsměv), rty vystupují( rty tapíru).

Čím později se onemocnění projevuje, tím příznivěji pokračuje. Brzký nástup je obtížný, což vede k invaliditě a nehybnosti.

Pseudohypertrofická Duchesne forma.

Zděděno z recesivního typu spojeného s podlahou. Nejzávažnější myopatie.

Začíná nejčastěji v prvních třech letech života a méně často od pěti do deseti let. Chlapci jsou nemocní.Symptomy začínají atrofií hýždí, svalů pánevního dna, stehen.Časná pseudohypertrofie svalů gastrocnemius. Tento proces rychle zachycuje všechny svalové skupiny. Dítě je obtížné se dostat z podlahy, šplhat po schodech, skákat. Když postupuje, je zavřen do postele. Existují klouby a kostní deformity. Je možné vyvinout syndrom Itenko-Cushing( obezita, endokrinní poruchy).V řadě případů dochází k mentální retardaci. S touto formou je ovlivněn srdeční sval, respirační svalstvo. Z pneumonie na pozadí srdečního selhání pacienti zemřou.

Becker Myopathy.

Jednoduchá verze myopatie spojená s podlahou.

Začíná po 20 letech. To se projevuje pseudohypertrofií lýkových svalů( svalů gastrocnemius).Pomalu přiložená atrofie pánevního opasku a stehen. Neexistují žádné duševní poruchy.

Pleurální - obličejová forma Landusi - Dejerine.

Zděděno autosomálním dominantním typem. Chlapci i dívky jsou nemocní.

Onemocnění začíná v 10 - 20 letech s atrofií a slabostí svalů na tváři. Pak jsou do procesu zapojeny svaly ramen, ramen, hrudních svalů, lopatky.

Atrofie zadních svalů pacienta s myopatií Landusi - Dezherin a.

Panvový pás je zřídka postižen. Pokud je ovlivněna kruhová svalová ústa, nemůže pacient správně vyslovit samohláskové zvuky, píšťalky. Rty jsou pseudohypertrofické a vypadají skvěle. Při atrofii kruhových svalů očí se čelo stává hladké, zavírání očí je obtížné, pacienti spí s otevřenými očima. Výrazy obličeje v obličeji jsou špatné( hypomimetické) - "myopatická tvář", tvář "Sfingy".Duševní schopnosti netrpí.

Průtok je pomalý, pacienti si mohou udržet svou pohyblivost po dlouhou dobu a dělat uskutečnitelnou práci.Čím dříve onemocnění začíná, tím těžší je průběh. Pro očekávanou dobu života tato forma myopatie významně neovlivňuje.

Jiné formy myopatie jsou vzácné: oftalmoplegicheskaya( jako snadnou volbu ramene - přední) a distální( postihující distální končetiny v 40 - 60 let a postupuje velmi pomalu).Tam

a myopatie - vrozené - pomalu postupující: myopatii, centrální jádro, vláknitý myopatii, centrální - jaderné, mitochondriální myopatie s obří a progresivní - Oppenheim nemoc( ochablý dítěte).Odlišují se ve změnách struktury svalových vláken, které jsou detekovány histologickým vyšetřením pod mikroskopem. V srdci onemocnění je nedostatek různých metabolických enzymů.Pacienti s endokrinními poruchami, poruchou jaterní a ledvinové funkce, srdečním svalem a poruchami zraku jsou přítomni. Léčba myopatií

Léčba - symptomatická neúčinné.Patogenní léčba je vyvinut, mnoho institucí různých zemí provádějící výzkum na genetické úrovni - a použití kmenových buněk a buněčné kultury. .. ale tohle je budoucnost medicíny. Léčba

symptomatická se zaměřuje na účinky na metabolické procesy, zejména s obsahem proteinů, normalizací funkce autonomního nervového systému, zlepšení nervového - svalové vodivost. Aplikovaná anabolické hormony( Nerobolum, retabolil, aminokyselin( kyselina glutamová, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamín terapie( E, B, C, kyselina nikotinová), cholinesteráz( neostigmin methylsulfát, neuromidin). Pomocí nápravná gymnastika k dispozici a cvičení v bazénu, fyzioterapie -elektroforez s neostigmin methylsulfát, Neuromidin, kyselina nikotinová, stimulaci svalů, jemnou masáží, ultrazvukem v některých případech, je znázorněna ortopedická korekce -. . boty, korzety

u všech pacientů byly pozorovány neurologem se zapojením. Erapevta, kardiolog, ortoped - traumatologist

Konzultace o myopatie

Otázka: Má strava při myo potřebují
odpověď zní ano, je třeba jíst více čerstvého ovoce a zeleniny, mléka, sýrů, vajec, oves, mrkev, med, ořechy?. nedoporučujeme káva, čaj, koření, alkohol, cukr, brambory, zelí

Otázka Ještě myopatii s kmenových buněk léčeného
. Odpověď: tyto techniky jsou vyvinuty, můžete konzultovat individuálně v klinice kmenových buněk Moscow

neurologem Kobzeva Svetlana valentinovna