Наследне болести скелета
Људски скелет је високо организовано везивно ткиво осетљиво на тешке наследне болести.То су генетички узроковани поремећаји у којима је погођена кост и хрскавица.Наследне болести скелета чине више од половине свих урођених болести и малформација код деце.Већина болести мишићно-скелетног система су до неке мере наследне.
Наследне болести скелета могу се поделити на хромозом и ген.Већина хромозомске болести праћене тешким више скелетних аномалија( Даунов синдром, Едвардс, Турнер, Клинефелтер, Патау).Генетска скелетни болест може манифестовати на рођењу( ахондроплазију, орогена дисплазије, урођена цлубфоот), или мало касније, када се беба роди без видљивих коштаних абнормалности и болест се развија постепено, а прва манифестација може се видети касније у животу.Поред тога, постоји низ болести које се јављају од тренутка рођења, већ изглед детета је веома разликује од типичног обрасца болести, која се развија касније у животу( метатропицхескаиа дисплазија, урођени спондеј-епифизе дисплазија).
Међу наследних болести мишићно-коштаног система, посебно мјесто заузима наследном системске скелетних обољења.Ова озбиљна категорија насљедних болести представља опширну групу.Наследни Системске болести скелет се генерализовати( Цоммон) болести везивног ткива у вези са којом патолошки процес може бити укључени костију, тетива, лигамената, очи, унутрашње уво, и унутрашњих органа, сви органи у којима везивно ткиво је присутна тј. Е..Међутим, водећи карактеристика ових болести је још увек губитак кости и хрскавице, што је резултирало кршењем остеоартикуларна апарата раста и развоја бебе.Многи облици наследне системске скелетних болести у пратњи несразмерно нанизмом: значајног скраћење екстремитета, или скраћења раста од примарне лезије кичме.Део наследних системских болести скелета може се појавити већ при рођењу.У овом случају, они су облици који доводе до смрти дјетета прије или убрзо након рођења.Међутим, неки облици и даље су компатибилни са животом( ахондроплазију, орогеном дисплазија метатропицхескаиа дисплазије, дисплазије Книста урођене спондеј-епифизе дисплазија), али да доведе до озбиљних деформитета.Значајан део заоставштине системске скелетних обољења се манифестује тек касније у животу, углавном у 3-6 година.Алл наследне системска скелетна болест која се карактерише константно прогресивним током, и изразио разне манифестација.Наследне системска скелетних болест се може пренети у аутосомно доминантних, аутосомно рецесивни и Кс-линкед Врсте наслеђивања.Неки облици наследних системских обољења скелета са истим манифестацијама могу се одмах пренети кроз неколико типова наслеђивања.Тренутно је описано више од 150 различитих облика наследних системских обољења скелета.Све су ретке, али изузетно озбиљне болести.Наследна системска обољења скелета представљају једну од најкомплекснијих група ортопедских болести.Упркос релативном реткост, изазивају значајну штету породици и друштву, што доводи пацијенте да рано и тешке инвалидности.Генерално, наследне системске болести скелета остају лоше разумљиве.Основни узроци овога су реткост ових болести и значајан број њихових манифестација.
Све наследне болести скелета могу се подијелити у три групе, у зависности од дијела кости гдје почиње формирање кости.Следећи делови се разликују у кости: епифиза, метафиза и дијафиза.Дијафиза је средњи део кости;епифиза - крајеви кости, прекривени зглобном хрскавицом;метафиза - локација костију која се налази између дијафизе и епифизе.Одговарајући на назначене делове кости, дисплазија се дели на епифизне, дијафилне и метафизне.Најзначајнији представници епифизне дисплазије су спондило-епифизна дисплазија и вишеструка епифизна дисплазија.