Гауцхерова болест

наследни поремећаји метаболизма липида карактерише нагомилавање липидних врста( цереброзиди) у ћелијама нервног система.Тренутно постоје два облика болести - деца и малолетник( млади).Потоња разликује од деце формира више акутни ток и већи степен укључивања у патолошког процеса нервног система.Прво је описао ове болести гауцхер 1882. Претпоставља се да Гауцхер болест може пренети две врсте наслеђа - аутозомно доминантно и аутозомно рецесивно.Главни тип преноса ове болести је други.

акутни облик Гауцхер дисеасе - дети форма - карактерише брзом и малигним наравно.У неонаталном периоду симптома болести се не поштују, али у првим месецима живота може се приметити кашњење физичке и неуро-психолошки развој детета.Абдомен је значајно повећана у запремини, одређен на инспекцијском увећане јетра и слезина.У вези са оштећења плућа, постоје знаци респираторне инсуфицијенције - повремено кожа детета постаје плавкасто боја( цијанозу), кашаљ са мало слузи тешке, што може имати рђе боју или садрже трагове свеже црвене крви.Убрзо развијају тешку дистрофију, исцрпљеност.Симптоми оштећења нервног система су веома различити.Постоји пораст у мишићног тонуса, опистхотонос, конвулзије, невољне контракције мишића мастикаторних.Смртни исход се обично јавља у првој години живота болесног детета.

хронични облик болести( тип малолетнике) може развити код деце различитог узраста.Ток болести је дугачак.На преглед, умерен или значајно повећање величине слезине, анемија.У неким случајевима, кожа, посебно у области предње површине ногу, има смеђе мрље.Врло често, приметићете симптоме хеморагијске дијатезом - крварење у кожи, носа и цревне крварења.Када студија рендген кост основана остеопорозе, понекад идентификује грубу сој бутине.Тешки облици уништавања костију могу изазвати спонтани прелома, скелетне деформитете.Смрт се обично јавља услед наглог слабљења имуног снага тела и приступање инфекције.

Третман Гауцхер болести је до сада неуспешно.

прогноза је углавном одређује према старости детета до почетка првих знакова болести.У овом случају, што је мања доба детета, тежа је прогноза.Међутим, оштар пад у имунолошке реактивности и повећање анемија у сваком случају води до почетка болести је фатална.