Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanóza lenticular progressing

To je veľmi vzácna dedičná porucha charakteristická zvýšená citlivosť na ultrafialové lúče, stmavnutie kože a stenčenie, fotofóbia a iné zmeny na časti oka. V niektorých ľudí, ktorí trpia touto chorobou, je poškodenie nervov, ktorá spôsobuje charakteristické prejavy, v závislosti na stupni poškodenia nervového systému. Choroba prebieha s konštantnou progresiou. Existuje veľmi vysoké riziko vzniku kožných nádorov spôsobených vystavením ultrafialovému žiareniu. Vo väčšine prípadov, xeroderma pigmentosum sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Existujú dôkazy o možnosti autozomálne dominantné dedičnosti, ako aj za predpokladu, čiastočné spojenie ochorenie s podlahou.

Najskôr príznaky sú zápalové zmeny na koži pod vplyvom slnečného žiarenia, rozvoj, a to aj po krátkej zdvihol pod slnkom, fotofóbia, slzenie a zápal spojiviek.Často sa vyvíjajú v novorodeneckom období alebo v ranom detstve, ale môže dôjsť aj neskôr - v druhej dekáde života. Stredný vek nástupu je 1-2 roky. Krátko po prvých náznakoch, asi 2 roky veku, existujú tmavé škvrny, ako sú pehy a početné pehy, začínajúci najhojnejšia v otvorených oblastiach tela. S postupom času sa vyvíja obrázok podobný chronickej radiodermatitom - suchá koža, kožné vazodilatácia, zvýšenie aktinickej kože a zoslabenie môže byť vytvorená ložiská zvýšenou hustotou, depigmentácia. Je pravidlom, že existujú rôzne deformujúca dôsledky: malá veľkosť ústnej štrbiny, zúženie nosné otvory, prevrátenie očného viečka marže, rednutie uší a nosa. Most v detstve rozvíjať benígnych kožných nádorov, menej často tvorené zhubné nádory s rýchlym tempom, metastázujúci a fatálne vo veku 10- 15 rokov.

pridanie fotofóbia a zápal spojiviek, pacienti s touto poruchou sa môže vyvinúť rad poškodenie očí, zákal a vredu rohovky a iných očných zmien, vrátane nádoru. S touto chorobou ľudia vyzerajú oveľa starší ako ich vek. Tam môže byť spomalenie rastu, hypoplázia genitálií, niektoré označené poruchy nervového systému, najmä porušovanie duševného vývoja až idiotství, malou veľkosťou mozgu, poruchy koordinácie pohybov, progresívny hluchota.

Liečba. nutnou podmienkou je obmedziť expozíciu na slnku, používanie fotoprotektívne látok, použitie antioxidantov( vitamíny C, E), stimulátory imunitného systému( interferón), skoré odstránenie nádorov liečených profylaktické retinoidy( tigazon).Charakteristické znaky pre detekciu nosičov v rodinách s týmto dedičným ochorením sú: zvýšená pigmentácia tela exponovaných oblastiach typu pehy, a zvýšená citlivosť na slnečné svetlo. Prenatálna diagnóza je možná vyšetrením buniek plodovej vody.