Spondilo-pobrežná dysostóza
Toto ochorenie bolo popísané mnoho výskumníkov ako patológiu pohybového aparátu, prejavujúce sa malým vzrastom, krátkou krku a trupu, zakrivenie chrbtice podľa typu skoliózy je určené röntgenovú štúdii rôznych vývojových abnormalít a stavce synostózy. Manifestácia ochorenia závisí od úrovne lokalizácie deformácie stavcov a počtu intergrovaných rebier. Navyše, v prípade symetrickej deformácie obratlúch a rebier, os osi chrbtice trpí málo a jeho zakrivenie nie je v tomto prípade pozorované.Ak sú kostrové deformácie umiestnené asymetricky, potom môže byť výrazne vyjadrená deformácia chrbtice a hrudníka.
napríklad asymetrické lézie krčnej a hornej hrudnej chrbtice je označený sklon hlavy( tváre asymetria) asymetria ramenného pletenca. V hrudnej chrbtice lézie označené skoliózu rôzne závažnosti, a odchýlka v smere kmeňa možno pozorovať v lézií bedrovej. Pohyb v chrbtici závisí aj od stupňa jeho porážky. Pri kontinuálnom poškodení rebier a chrbtice môže dôjsť k úplnému absencii pohybov. V prípade menej výrazných zmien dochádza k obmedzeniu pohybu rôznych stupňov závažnosti. Rádiografické vyšetrenie chrbtice odhaľuje všetky druhy malformácií stavcov. Počet rebier sa líši od jednej strany a druhej. Fúzia sa obvykle vyskytuje v zadných častiach rebier av rôznych kombináciách.
Táto patológia kostného systému sa môže prenášať autozomálnym recesívnym a autozomálnym dominantným typom dedičnosti. Obe formy ochorenia sú podobné navzájom na prejavy, ale predpokladá sa, že sa recesívny forma kostných deformácií sú oveľa závažnejšie než v dominantné, čo viedlo k úmrtiu dieťaťa v prvom roku života. Dôvodom sú časté infekcie dýchacích ciest( bronchitída, pneumónia a niektoré ďalšie ochorenia dýchacieho systému).V takýchto vážnych prípadoch je možné vykonať ultrazvukovú prenatálnu diagnostiku s gestačným obdobím 20 týždňov.
Veľká skupina lézií ľudského svalovo-kostrového systému pozostáva z anomálií, ktoré vznikajú izolovane alebo v kombinácii s inými vývojovými anomáliami. Existuje mnoho rôznych foriem izolovanej fúzie, ako aj zvyšovanie počtu prstov a / alebo prstov. Všetky tieto vývojové anomálie sa prenášajú autozomálne dominantným typom dedičstva, ako aj rôznymi typmi skracovania prstov. Väčšina prípadov bilaterálneho štiepenia ruky( chyba v drápke) sa prenáša autozomálne dominantným typom dedičstva. Podľa posledných údajov, najčastejšie abnormality svalovo kostrového systému je vrodená dislokácie boku, kongenitálna konskú nôh a dysplastických skoliózy. Pri tvorbe týchto ochorení nielen hrá úlohu genetické mutácie, ale aj vplyvom faktorov životného prostredia, t. E. Sú mnohofaktorovú( vznikajú vplyvom veľké množstvo nepriaznivých faktorov).