Tubulopatia manifestovaná syndrómom rachitov

rachety odolné voči vitamínu D( fosfátový diabetes) .Vedúce znaky sú zmeny v skelete, najmä v dolných končatinách. Najčastejšie sa objavujú prvé príznaky rachoty rezistentné voči vitamínu D v druhom roku života a sú progresívne. Avšak

demonštrácie( prvým prejavom) vitamín D-pezistentnogo krivica môže byť v prvom roku života( raný demonštrácie) a 6-8 rokov( neskorý nástup).Zmeny v kostiach sú sprevádzané oneskorenie telesného rozvoja a porušenie chôdzu dieťaťa( "kačacie chôdza").Kostrové zmeny sú progresívny charakter a prispievajú k oddialenie statického-motorických funkcií chorého dieťaťa. Intenzita detí spravidla netrpí.Charakteristické znaky biochemické fosfát diabetes sú: nízke sérové ​​fosforu zvýšené uvoľňovanie-fosfát vylučovanie;hladina vápnika v krvi zostáva spravidla normálna. Zvyšuje sa aktivita krvnej alkalickej fosfatázy.odolnosť

( stabilita) telesa na vitamín D, prvýkrát popísaná v roku 1937 v počiatku svojej spojené s poruchou absorpcie vápnika v črevách, sekundárnej hyperparatyreózy( paratyroidná lepšie funkcie) a pokles resorpcie( vychytávanie) fosfátu v obličkách. Avšak, v nasledujúcom texte, tento mechanizmus nie je potvrdené, zvyčajne sa obsah vápnika v krvi pacientov nemení aktivitu PTH( parathormónu) sa zvyšuje v podstate.

Znížené množstvo koncentrácie fosfátu v plazme vedie k zvýšeniu ich reabsorpcii v proximálnom tubule. Hlavný regulačný úlohu tu zohráva PTH( parathormónu), zvýšenie jeho koncentrácia v krvi inhibuje reabsorpciu fosfátu, ktorá vedie k vzniku nadmerného množstva nej v moči. V distálnych tubuloch je reabsorpcia fosfátov tiež inhibovaná paratyroidným hormónom.

Vitamín D zvyšuje reabsorpciu fosfátu v renálnych tubuloch, t. E. Účinok tejto látky proti pôsobeniu PTH a je lokalizovaný v proximálnych tubuloch.

V súčasnej dobe existuje hypotéza 4, podľa ktorého na báze fosforečnanu diabetu po metabolickej a funkčnej poruchy môžu byť základom:

1) porúch primárnych defektov spracováva vstrebávanie vápnika a fosforu v čreve;

2) s primárnym tubulopatiou fosfátu narušenie reabsorpciu v kanálikoch obličiek;

3) geneticky determinovaný kombinovaný defekt renálnych tubulov a čriev;

4) porušenie syntézy vitamínu D a jeho nedostatok tvorby aktívnych foriem pečene.

výsledkom genetických chýb fosfát dopravné fosfátovým diabetom vyvíja významný nedostatok fosforu a vápnika v tele, ktorá vedie k zmenám tvorba rahitopodobnyh kostry. To je umožnené v niektorých prípadoch, nadmerné sekrécia parathormónu( paratyroidná hormón).Fosfát-diabetes je charakterizovaný výraznou rozmanitosťou klinických prejavov. V závislosti na čase manifestácie( prvá vývojky), klinických a biochemických vlastností, povaha reakcie na podávanie vitamínu D znamená 4 prevedenia, ochorenia.

1. prevedenie vyznačuje skorým nástupom ochorenia( na 1. roku života), menší stupeň kostných deformácií, pokles obsahu vápnika v krvi, zvýšenie izolácie vylučovania fosforu, zvýšenie hladiny parathormónu v krvi, dobrá znášanlivosť vitamínu D. rozvojkoncepciu je ochorením spojené so súčasným zapojením do patologického procesu čreve a renálnych tubuloch a významné straty fosforu a vápnika cez črevá a obličky.

2. verzia neskôr manifestácie vyznačujúci sa - v 2. roku života, vyjadrený zmenami kostí, zníženie množstva fosforu v sére, vylučovanie významných množstvo fosfátu rezistencie( stabilita) do vysokých dávok vitamínu D. vývoji tohto prevedenia je ochorenieprimárny defekt spôsobený renálnymi tubulami( znížiť reabsorpciu fosfátu intenzita) fosfáty a strát, najmä v moči.

tretie prevedenie sa líši neskorým nástupom ochorenia - 5-6 rokov veku, závažnosti kostrových abnormalít, výrazné zníženie množstva vápnika v krvnom sére, významný pokles fosfátovom vstrebávanie v črevách za normálnu alebo miernym vylučovanie týchto látok v moči. Výrazné odpor( stabilita) s vitamínom D. Vývoj tohto prevedenia, táto choroba je spojená s prevažujúcou zapojenia do patologického procesu a črevnej malabsorpcie a vstrebávanie vápnika a fosforu v čreve.

4. prevedenie - inherentnú citlivosti na vitamín D a sklonom k ​​rozvoju klinickej a biochemické vzor hypervitaminózy D( zvracanie, nevoľnosť, smäd, hladinu vápnika v krvi, a zvýšenie jeho vylučovania v moči) v reakcii na malédávky vitamínu D. Klinicky vyznačujúci manifestáciu v 2. roku života a stredných kostí deformácie.

kontingentu na špeciálne premietanie fosforečnany cukrovky sú deti:

1) s klinickým vitamín D-deficientných krivica a nedostatok vplyv na normálnu antirahiticheskoy liečby vitamínu D;

2) mať jedného z rodičov s rachitovitou chorobou;

3) s kostnými deformitami dolných končatín;

4) z rodín so zhoršeným metabolizmom kyseliny fosforečnej a vápnika.

hlavné kritériá pre diagnózu diabetu sú fosfát:

1) klinické prejavy:

a) progresívna povaha kostných deformít dolných končatín;B) oneskorenie fyzického vývoja;

2) druh dedičstva:

a) dominantný;B) spojený s X chromozómom;

3) biochemické odchýlky:

a) nízkym obsahom séra fosforu;B) zvýšenie vylučovania fosforu v moči;

c) normálne hodnoty celkového obsahu vápnika v krvi;D) zvýšenie aktivity alkalickej fosfatázy krvi;E) zvýšenie hladiny parathormónu v krvi;

e) zníženie absorpcie vápnika a fosforu v čreve.

Funkcia liečby diabetu s fosfátom. Aplikujte konzervatívne a chirurgické metódy liečby.farmakologická liečba by mala brať do úvahy individuálne znášanlivosti, procesné aktivitu kostných a klinicko-biochemických variantov tejto choroby.

indikácie pre konzervatívnej terapie sú: aktívny proces v kosti( podľa röntgenových dát), zvýšené alkalickej fosfatázy, krvi, zvýšené vylučovanie fosfátov v moči, školenia detí pre operačné korekciu.

Kontraindikácie pre konzervatívna terapia vitamínu D sú vitamín D výstrednosť, nadmerné vylučovanie vápnika v moči, je aktívny proces, v neprítomnosti kosti podľa laboratórnych a röntgenovom vyšetrení.

Hlavnými liečivami v terapii sú vitamín D a jeho metabolity. Počiatočná dávka vitamínu D je 10 000 - 15 000 jednotiek za deň.Zvýšenie počiatočnej dávky vitamínu D by mala byť pod kontrolou ukazovateľov vápnika a fosforu krvnom sére a moču, aktivity alkalickej fosfatázy v krvi, úroveň výskumu, ktorý by sa malo uskutočniť raz za 10-14 dní.Zvýšené hladiny fosforu, znižovanie krvného aktivitu alkalickej fosfatázy, ako aj navrátenie röntgenového databázy nie je povolené zvýšenie dávky vitamínu kostnej štruktúry D. Maximálna denná dávka vitamínu D, v závislosti na prevedení fosfátového diabetu zahŕňajú: v 1. variant - 85-100 tisíc kusov za deň, s 2. -. 150-200 tisíc kusov denne, vo vzdialenosti 3 m -. 200-300 tisíc kusov denne. .V 4. variante je kontraindikácia menovania vitamínu D.Vzhľadom k tomu, metabolity vitamínu D používa ohrev - oksidevit dennú dávku 0.25-3 mg. Pri jeho použití vyžaduje obzvlášť prísnu kontrolu hladiny vápnika v krvi( ako je stanovené 1 každých 7-10 dní);V ambulantnom prostredí sa na tieto účely môže použiť Sulkovičova štúdia.

Kombinovaná liečba

diabetes fosfátové nutne použité prípravky vápenatý( glukonát vápenatý alebo chlorid vápenatý) a fosfor( anorganický fosfát, glycerofosfát vápenatý alebo fytíne).Pre zlepšenie procesu absorpcie vápnika a fosfátov v čreve sa odporúča po dlhú dobu( 5-6 mesiacov) aplikácie dovnútra citrátu zmesí( kyselina citrónová, citrát sodný, a destilovanej vody) sa pri 20-50 ml za deň.V aktívnej fáze ochorenia, keď môže byť bolesť v kostiach a kĺboch, sa odporúča dvojtýždňový odpočinok v posteli. Počas klinických a laboratórnych remisii a dohľadu v ambulantných podmienkach odporúča obmedzenie fyzickej aktivity( zákaz skokov, fyzické cvičenia na špeciálny jemný programu), prevádzkujúci liečebné masáže, soľná ihličnaté kúpele, kúpeľnej liečby.

ukazovateľom účinnosti konzervatívnej liečby sú: zlepšenie celkového stavu, zvýšenie rýchlosti rastu detí, normalizácia značné zlepšenie metabolizmu vápnika a fosforu, zníženie aktivity alkalickej fosfatázy v krvi a pozitívny vývoj štrukturálnych zmien kostného tkaniva( podľa röntgenového vyšetrenia).Komplexná

liečba masívne dávok vitamínu D by mala byť vykonávaná( vykonávajú každých 10-14 dní na stanovenie ich množstva) pod stálym lekárskym dohľadom pre jednotlivé reakcie dieťaťa( dennú kontrolu) a indexy vápnika a fosforu v krvi a moči. Výskyt klinických príznakov hypervitaminózy D( smäd, vracanie, bolesti brucha, odmietanie k jedlu) alebo biochemických vlastností( zvýšenie hladiny vápnika v krvi, zvýšenie jeho vylučovanie v moči) je indikáciou k zrušeniu vitamínu D alebo jeho metabolitov.

Predpokladom pre vykonanie chirurgickej liečby je dosiahnutie stabilnej klinickej a biochemickej remisie najmenej 2 roky.

rakovina závislá od vitamínu D( rachita nedostatku pseudovitamu D). prvé známky vitamínu D krivica závislé charakterizované funkčné zmeny v centrálnom nervovom systéme, ktoré sa prejavuje nadmerné potenie, poruchy spánku, WinCE.Neskôr sa pripojil kostných zmien( deformáciou dolných končatín, hrudníka, lebka, rachitické "ruženec", "brasletki").Niekedy sa na pozadí týchto zmien deti vyskytujú krátkodobé kŕče, ktoré sú často spôsobené zvýšenou telesnou teplotou. Najčastejšie vitamín krivica D-dependentné vyvíja v prvých 3-5 mesiacoch života a je progresívny charakter, cez skoršie profylaxiu krivica alebo bežne koná liečby antirahiticheskoe. Menej často sa choroba môže začať vo veku 3-5 rokov.

ochorenie charakterizované nasledujúcimi biochemickými porúch: nízke hladiny sérového vápnika, normálne alebo mierne znížili hladiny fosfátov v krvi, zvýšenej aktivity alkalickej fosfatázy krvi, významné zníženie vylučovanie vápnika v moči, zvýšenie množstva produkcie za deň aminokyselín v moči. Nedostatok vitamínu D a jeho aktívnych metabolitov je sprevádzaná zvýšenú produkciu hormónu prištítnych teliesok, čo vedie k vzniku močových fosfátových a aminokyselín( fosfátov a aminokyselín v uvedenom poradí).

vitamín krivica D-dependentný je spôsobená autozomálne recesívny spôsob dedičnosti, ale často sú sporadické prípady, ktoré sa vyznačujú tým, zrejme čerstvých primárnych mutácií.V závislosti na hĺbke metabolických porúch rozdeliť dve klinicko-biochemické prevedenie D-dependentný krivica s ťažkou a strednou intenzity metabolických ochorení kostí a deformácií.

primárne prevedenie sa vyznačuje tým, závažných kostných zmien( označený deformácia dolných končatín, hrudníka deformačné predlaktia), výraznému poklesu koncentrácie vápnika v krvi( hypokalciémia), vysoké hladiny alkalickej krvných chorôb fosfatázy hlboko kostnej štruktúra podľa röntgenových dát. Druhé prevedenie

vlastné ľahké alebo mierne kostnej deformity, najmä dolných končatín, mierny pokles obsahu vápnika v sére, štruktúrne nestabilné zmeny v kostnej štruktúre podľa röntgenových dát. Vývoj

Prvý prevedení spojená so závažným nedostatkom vitamínu D, a na druhej prevedenia - so zníženou citlivosťou na týchto zložených telies. Symptómy

pre špeciálne vyšetrenia:

1) exprimovaný rachitických a progresívne kostrové zmeny;

2) nedostatok liečebného účinku z preventívnych terapeutických dávok vitamínu D;

3) konvulzívny syndróm nejasného pôvodu v kombinácii s nerovnými zmenami u malých detí.Špecifické vlastnosti metabolických porúch v tejto patológii zahŕňajú:

1) zníženie vápnika v sére( hypokalcémia);

2) zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy krvi;

3) zvýšené vylučovanie fosfátov a aminokyselín v moči;

4) normálne hladiny vitamínu D krvi.

antirahiticheskogo Účinnosť liečby: žiadny účinok, aj napriek vykonaná antirahiticheskoe liečba vitamínom D.

Najväčšie problémy vznikajú s vymedzením krivica vitamín D-dependentný a obvyklé u detí.Hlavnými dôvodmi pre vitamín krivica D-závislý, progresívna povaha kostných deformácií, cez tradičné antirahiticheskoe liečby, nízke hladiny sérového vápnika a normálnej hladiny vitamínu D. V kontrolnom podaní vitamínu D je použitá ako diagnostický test v dávke 4000 IU denne pre6-8 týždňov. Pri rachitách s nedostatkom vitamínu D sa normalizujú klinické a biochemické parametre a keď táto dávka závisí od D, táto dávka je neúčinná.Vzhľadom na skutočnosť, že vývoj tohto ochorenia, čo vedie k nedostatku vitamínu D, najvhodnejšie substitučná terapia oksidevitom analógu biologicky aktívneho vitamínu D. oksidevita dennej dávky, podávané v závislosti od individuálnej znášanlivosti a závažnosti ochorenia. Pri absencii oxydevitu sa môže použiť vitamín D. Počiatočné dávky sú 10 až 15 tisíc jednotiek, maximálne 40 až 60 tisíc jednotiek za deň.Komplex

nutne odporúčané terapeutické látky patria prípravky vápenatý( kalcium glukonátu) a fosfor( fytín), vitamíny A, C, E, citrát zmesných kurzy 3- 5 mesiacov.

Pri použití prípravkov vitamínu D, najmä jeho aktívne metabolity, systematický( 1 za 10-14 dní), pre kontrolu hladiny vápnika v krvi a fosforu a vylučovanie. Zvýšenie obsahu vápnika v krvi alebo jej vylučovanie močom svedčí o vývoji hypervitaminózy D a vyžaduje stiahnutie lieku. Opakované podávanie vitamínu D alebo oxydevitum je možné len po 7-10 dňoch na polovicu( z pôvodnej) dávky s dôkladným klinickým a laboratórnym monitorovaním.

Deti s vitamín D-dependentný krivici pozitívnu dynamiku fosforu a metabolizmu vápnika počas liečby zvyčajne dochádza počas 4-6 týždňov po začiatku kombinovanej terapie. Je potrebné pripomenúť, že po zrušení vývoja liekov vitamínu u detí( zvyčajne 3-6 mesiacov) sa môžu vyskytnúť exacerbácie objavenia klinických príznakov, však liečba pacientov musí byť vykonávaná kontinuálne počas niekoľkých rokov. S predčasne predpísanou a primeranou liečbou, najmä s použitím oxydevitu, sa zvrátia klinicko-biochemické príznaky ochorenia u malých detí.V prípadoch oneskorenej diagnózy, keď sa už vyvinuli ťažké a hrubé kostné deformity dolných končatín, ktoré bránia pohybu, je indikovaná chirurgická liečba.