leukodystrofie

Leukodystrofia sú dedičné choroby nervového systému, ktoré sa vyznačujú rozpadom myelínového puzdra, čo vedie k deštrukcii bielej hmoty v mozgu. leukodystrofia sú extrémne zriedkavé ochorenia, ktoré sa prenášajú prostredníctvom autozomálneho recesívneho a recesívneho pohlavne viazaného druhu dedičnosti. Rozpúšťanie membrány pokrývajúcej mozog a nervové vlákna počas leukodystrofie je rozšírené.V tomto prípade sú mozgová hemisféra a mozoček zvyčajne symetricky ovplyvnené.Šedá hmota mozgu je menej ovplyvnená.Základom leukodystrofie je porušenie výmeny rôznych lipidov, ktoré tvoria myelínové puzdro, ktoré sprevádza ich nahromadenie v nervových vláknach a nervových bunkách. Leukodystrofia je spôsobená genetickou poruchou enzýmov, ktoré sa podieľajú na metabolizme myelínu. Produkty poškodeného metabolizmu lipidov sa hromadia nielen v mozgu, ale aj vo vnútorných orgánoch v dôsledku rozšírených metabolických porúch.

V súčasnosti sa rozlišujú nasledujúce hlavné formy leukodystrofie:

1) Scholzova metachromatická leukodystrofia;

2) leukodystrofia krab;

3) leukodystrofia Gallevarden-Spatz;

4) Leukodystrofia Pelitseus-Merzbacher;

5) Canavan-van Bogart-Bertrandova choroba;

6) Alexanderova choroba.

Zriedkavé a atypické formy leukodystrofie .Metachromatická leukodystrofia bola prvýkrát opísaná Scholzom v roku 1925. Táto forma je charakterizovaná intenzívnym rozkladom myelínu s nadmernou akumuláciou toxických produktov v nervovom systéme. Toto ochorenie je spojené so všeobecným zhoršením metabolizmu lipidov s ich akumuláciou v centrálnom nervovom systéme, periférnych nervoch a vnútorných orgánoch. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú častejšie vo veku 2-3 rokov, niekedy v prvom roku života. Včasné príznaky choroby sú motorické poruchy: znížený svalový tonus s klesajúcimi reflexmi šľachy, valgusová poloha nohy, nestabilná chôdza, príznaky postihnutia mozočku, nedobrovoľné pohyby očných lôpt. Neskôr sa kŕče spájajú, pokles svalového tonusu je nahradený nadmerným nárastom. Atrofia optických nervov prichádza pomerne neskoro. Postupne sa zvyšujú poruchy vyšších kortikálnych funkcií, dochádza k poklesu inteligencie, prerušenie reči, zníženie videnia a sluchu. V konečnom štádiu ochorenia dochádza k zvýšeniu telesnej teploty v dôsledku poškodenia mozgu, porúch obehového ústrojenstva a dýchacích ciest, tetraplegie a zmiernenej rigidity. Smrteľný výsledok sa vyskytuje vo veku 3-7 rokov od pripojenia rôznych infekcií.

Akútna pediatrická forma Krab je jednou z foriem leukodystrofie, ktorá sa vyskytuje predovšetkým v bielej hmoty mozgu a miechy. Prvé príznaky ochorenia sa prejavujú v detstve( 4-5 mesiacov) a prejavujú sa zvýšenou vzrušivosťou, plačom. Pravidelne dochádza k záchvatom křiklavých výkrikov, počas ktorých sa môžu vyskytnúť kŕče.Často dochádza k zvýšeniu telesnej teploty. Hlavnými príznakmi poškodenia nervového systému sú zvýšený svalový tonus, atrofia bradaviek optických nervov, strata sluchu. Choroba má neustále progresívny charakter, dochádza k narušeniu krvného obehu a dýchania, zvyšuje tuhosť svalov, časté záchvaty, zvyšuje demenciu. V konečnom štádiu ochorenia sa objavujú ťažké obehové a respiračné poruchy, poddajnosť a vyčerpanie tela.

Leukodystrofia Gallowelden-Spatz je špeciálna forma difúznej mozgovej sklerózy. Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1922. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v školskom veku( 7-12 rokov) výskytom nedobrovoľných pohybov svalov tváre, trupu a končatín. V budúcnosti sa svalová stuhnutosť objaví a rastie najskôr v dolnej časti, potom v horných končatinách, dochádza k oligo- a bradykinéze, ataxické poruchy sa často spájajú, demencia rastie. V niektorých prípadoch sa vyskytujú kŕče. V neskorších štádiách sú obehové a respiračné poruchy. Choroba je pomaly progresívna a môže trvať niekoľko rokov.

Pelizaeus-Merzbacherova choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1885. To môže byť prenášaná autozomálne recesívne alebo pohlavia viazaného typu dedičnosti. Choroba začína už v ranom veku( 5-10 mesiacov) a je charakterizovaná pomalým postupom. Charakterizovaný triádou príznakov: mimovoľné pohyby očnej buľvy, potriasť hlavou a poruchy koordinácie. V budúcnosti dôjde k zvýšeniu svalového tonusu, hlasové zmeny( jej spomalenie), progresívna zníženie inteligencie, zvýšenie atrofiu zrakového nervu. V neskoršom štádiu sa vyskytujú nedobrovoľné pohyby, Parkinsonov syndróm a demencia. Začína v ranom detstve, ochorenie rýchlo postupuje, najmä v prvých rokoch života dieťaťa. V budúcnosti sa môže dlho pozorovať jasná medzera. Príležitostné nie sú progresívne formy ochorenia.

Canavan-van Bogart-Bertrandova choroba patrí tiež k leukodystrofii. Predpokladá sa, že proces rozpadu myelínového plášťa sa začne počas vnútromaternicového života dieťaťa. Prvé príznaky ochorenia vo väčšine prípadov sú zistené už od okamihu narodenia. Tam je ospalosť, dieťa sa pohybuje málo, chuť do jedla je znížená.V niektorých prípadoch môže choroba začať objavovaním záchvatov. Potom, vo veku 2-6 mesiacov dochádza k poklesu tón svaly krku, zvýšenie svalového tonusu končatín, je niekedy horeeformnye hyperkinéza, atrofia zrakového nervu papilla, škúlenie, mimovoľné pohyby očí, zvýšenie veľkosti hlavy v dôsledku nahromadenia veľkého množstva tekutín( hydrocefalus).Dotykom na dieťa silný šum spôsobuje stav opistotonu. Sluch, zrak a demencia rýchlo zmiznú.V konečnej fáze ochorenia pacienti sú v stave decerebration, imobilná, vyjadrená ako obehové a respiračné poruchy. Smrť nastáva vo veku od šiestich mesiacov do dvoch rokov.

Alexanderova choroba je extrémne zriedkavá forma leukodystrofie. Typické prejavy choroby sa zvyšuje hydrocefalus( progresívny nárast veľkosti hlavy v dôsledku akumulácie veľkého množstva kvapaliny), demencia, poruchy hybnosti, záchvaty.