Základné pojmy medicínskej genetiky

je veda, ktorá skúma dedičnosť a dedičnú variabilitu.

Priamo pod dedičnosti znamená materiál nosiča dedičnosti, prevodovka vzory hmotných nosičov dedičnosti v sérii generácií.Tieto ustanovenia poskytujú reprodukciu existujúca rozmanitosť života na Zemi, schopnosť riadiť a kontrolovať individuálny rozvoj každého jednotlivca, jeho ontogenézy.

V dôsledku toho je pojem dedičnosti viachodnotový.Rovnaký nejednoznačnosť pojmu genetické variácie, pretože zahŕňa vzory výskytu zmien v genetickom materiáli dedičnosti týchto zmien a ich vplyv nielen na ontogenézy jednotlivca, ale aj na populácie alebo aj druhu ako celku.

rozvoj genetiky ako vedy vznikol s prácou Mendel je "Pokusy o rastlinolekárskej hybridy", publikoval v roku 1865. Význam tejto práce spočíva v tom, že v dôsledku kvantitatívnej analýzy určitých kvalitatívnych charakteristík hrachu vedec navrhol existenciu základných jednotiek dedičnosti, nemiešajúiné podobné jednotky a slobodne sa kombinujú pri tvorbe pohlavných buniek. V súčasnej dobe

dostatočne kompetentní času je presvedčenie, že lekárska genetika je základom modernej medicíny a jeho význam rastie v chápaní etiológie a patogenézy akejkoľvek ľudskej patológie.

V modernej medicíne, stále viac a viac výskumníci venovať pozornosť skutočnosti, že akýkoľvek patologický proces má špecifickú molekulárnu základ, aj v neskorších génov a( alebo), ich produkty sú určite hrať dôležitú úlohu.

najcennejšie lekárska genetika je preventívnej medicíny, rovnako ako varovanie pred chorého narodení dieťaťa v rodine s dedičnými chorobami alebo dokonca vo všeobecnej populácii pomocou špeciálnych akcií - zaiste najnaliehavejšie cieľ celého zdravotníckeho výskumu.

V súčasnej úrovni rozvoja najhodnotnejšie genetiky vyvíjajú metódy génovej terapie. Génová terapia zahŕňa liečbu širokého spektra, a to nielen dedičné choroby podávaním pacientovi génov, ktoré hrajú kľúčovú úlohu v patogenéze nákazám. Tak, lekárskej genetiky na prevenciu dedičných chorôb dodáva patogenicky správne zaobchádzanie v tomto ohľade stáva plnohodnotnou súčasťou a základom modernej medicíny.

Existuje objektívny dôkaz, ktorý prispieva k dôležitosti lekárskej genetiky. Počas XIX-XX storočí.Podarilo sa vyvinúť účinné spôsoby nakladania s mnohými infekčných ochorení boli významné pokroky v liečbe ďalších ochorení, ako sú beri-beri, ktoré boli príčinou choroby a smrti státisícov ľudí.

Podľa mnohých zahraničných aj domácich výskumných pracovníkov v detských klinikách v takmer 50% lôžok je obsadená pacientmi s dedičnými chorobami alebo chorobami s dedičnou predispozíciou.