Gaucherova choroba
dedičné poruchy metabolizmu lipidov vyznačujú hromadením lipidov druhov( cerebrospinálny likvor) v bunkách nervového systému. V súčasnosti sú známe dve formy ochorenia: dojčatá a mladiství( mladiství).Druhá z nich sa od pediatrickej formy líši o akútnejší priebeh a väčšiu mieru účasti na patologickom procese nervového systému. Prvýkrát opísal túto chorobu Gaucherovu v roku 1882. Predpokladá sa, že Gaucherova choroba môže byť prenášaný pomocou dvoch typov dedičnosti - autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Hlavným typom prenosu tejto choroby je druhá.
Akútna forma Gaucherovej choroby - detskej formy - sa vyznačuje rýchlym a malígnym priebehom. V novorodeneckom období príznaky ochorenia nie sú pozorované, ale v prvých mesiacoch života môže byť poznamenal oneskorenie telesného a neuro-psychologické vývoj dieťaťa. Veľkosť brucha je značne zväčšená, keď vyšetrenie zvyšuje veľkosť pečene a sleziny. V súvislosti s poškodením pľúc, existujú náznaky respiračného zlyhania - občas pokožka dieťaťa stáva modrastú farbu( cyanóza), kašeľ s trochou hlienu náročný, čo môže mať farbu hrdze alebo obsahujú pruhy čerstvej červenej krvi. Docela rýchlo sa rozvinú ťažká dystrofia, vyčerpanie. Príznaky poškodenia nervového systému sú veľmi rozmanité.Zvyšuje sa svalový tonus, opistotonus, kŕče, nedobrovoľná kontrakcia žuvacích svalov. Smrtiaci výsledok sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života chorého dieťaťa.
Chronická forma ochorenia( juvenilný typ) sa môže vyvinúť u detí rôzneho veku. Priebeh choroby je dlhý.Pri kontrole dochádza k miernemu alebo významnému zvýšeniu veľkosti sleziny, anémii. V niektorých prípadoch sa na koži objavujú hnedé škvrny, najmä v oblasti prednej plochy nohy. Docela často si všimnete príznaky hemoragickej diatéza - krvácanie do kože, nosa a črevné krvácanie. Keď X-ray kosť štúdii osteoporózy, niekedy označuje drsného kmeňa stehná.Ťažké formy poškodenia kostného systému môžu spôsobiť spontánne zlomeniny, deformácie kostry. Smrť zvyčajne prichádza v súvislosti s prudkým oslabením imunitných síl tela a pripojením infekcie.
Liečba Gaucherovou chorobou bola doteraz neúspešná.
Prognóza je určená hlavne vekom dieťaťa na začiatku výskytu prvých príznakov ochorenia. V tomto prípade, čím je vek dieťaťa menší, tým je predpoveď ťažšia. Avšak prudké zníženie imunologickej reaktivity a zvýšenie anémie v každom prípade nástupu ochorenia vedie k smrteľnému výsledku.