Neurálna svalová atrofia
svalová atrofia sú rôznorodé v ich prejavy, a genetické defekty v heterogénne skupiny chorôb charakterizovaných viac lézie periférnych nervov. Prvýkrát bola choroba pridelené francúzskym neurológom Charcot a Márie v 1886 m., A v rovnakom roku opísal britský neurológ túto, po ktorom je v súčasnosti označovaný ako ochorenie Charcot-Marie-Tooth choroby.
Výskyt ochorenia v populácii sa pohybuje v rozmedzí od 1 do 15 na 100 000 obyvateľov s vyššími koncentráciami postihnutých rodín izolovaných populácií( Spojené štáty americké, Južná Afrika).Sharko- choroba Marie-Tooth ochorenia môžu byť prenášané v autozomálne dominantné, autozomálne recesívny a v zábere s vnútorným X-viazanú typu dedičnosti.
Prvé príznaky Choroba Charcot-Marie-Tooth vyskytuje vo veku 10-20 rokov medzi nimi. Po 30 rokoch je choroba zriedkavá, ale niektoré prípady sú až neskoro asymptomatické.Rané príznaky ochorenia, Charcot-Marie-Tooth choroba je únava svalov nôh pri statickom zaťažení( s predĺženým sedenie a t. D.) Long chôdza, beh. Majú ťažkosti rovnanie prsty, šľachové reflexy sa zníži alebo zmizne okolo( najmä Achillovej reflex), je ťažké chôdzu na päty a nohy deformity. Postupne sa zvyšujúce slabosť a atrofia svalov nohy, potom ruky( niekoľko rokov), rozprestierajúce sa od prstov smerom k telu, začne vädnúť nohu, zmeny spôsobu chôdze, stále nadobúdajúca charakteristický typ "kohúta".S dlhodobým priebehom ochorenia vzhľadom k atrofii svalov predkolenia tenšie a pripomínajúce "bocian nôh", a boky majú formu "s obrátenou fľašou."Progresívna deformácia chodidiel vedie k ťažkostiam pri výbere topánok. Následne, tam je obtiažnosť mobility v členkového kĺbu, takže je ťažké dřepnout na plné nohy a postavenie. Vytvorené poruchy citlivosti vo forme vzhľade odlišnej povahy bolesti, necitlivosť, mravčenie( parestézia), bolestivé svalové kontrakcie. Do holene a predlaktia sa znížila bolesť a citlivosť teploty, a citlivosť svalov, kĺbov a šliach na rôzne podnety, a to najmä k vibráciám. V 25-30% prípadov, keď choroba, typ Charcot-Marie-Tooth choroba Aj pri starostlivom vyšetrení odhalilo nárast veľkosti periférnych nervov, najmä na povrchu ucha a veľké lýtkového nervu. Charakterizované poruchami autonómneho nervového systému a krvných ciev, ktorá sa prejavuje nadmerné potenie a znížením teploty na dlaniach a chodidlách, kožné modravé zafarbenie a prstov nohy, nosa a uší.Priebeh ochorenia pomaly postupuje. Nemocní ľudia len zriedka strácajú schopnosť samostatne sa pohybovať.U 10% jedincov, ktorí trpia ochorením Charcot-Marie-Tooth, všetky prejavy choroby sú vyjadrené minimálne, a patológie môžu byť detekované iba opatrným vyšetrenia v nemocniciach. Kombinácia
ochorenie, Charcot-Marie-Tooth choroba sa pomaly progresívne porušenie vôľových pohybov končatín, poruchy zraku v dôsledku atrofie očného nervu, s retinitis pigmentosa( viď. Dedičné očné ochorenia).
zvláštna forma nervového systému je považovaný za patológie Refsumova choroba( typu ochorenia IV, Charcot-Marie-Tooth choroba).Táto choroba je spojená s nadmerným hromadením kyseliny fytanové v tele, ktorý je výsledkom defektu enzýmu, prijímacej časti v jeho štiepenie. Dedičné nervové ochorenie s predispozíciou k paralýze najprv prejavila pred dosiahnutím veku 20 rokov. Najčastejšie postihnuté peroneální a brňavka, ale v patologického procesu môže zahŕňať brachiálneho plexu a kraniálnych nervov. Zvyčajne sa pozoruje dobré zotavenie funkcie postihnutých nervov.
hlavné príznaky ochorenia, Charcot-Marie-Tooth, ktorá presvedčí, že táto dedičných ochorení sú:
1) prítomnosť opätovného výskytu ochorenia v rodine;
2) výskyt prvých príznakov choroby vo veku 10 až 20 rokov;
3) slabosť a atrofia svalov končatín;
4) nenásilné poruchy citlivosti;5) deformácia chodidiel;
6) zníženie vedenia rýchlosti periférnych nervov, ako je stanovené v štúdiách na špecializovaných nemocniciach a neurologickým;
7) je vybavený stratu shell nervových vlákien, ktorá je časť stanovuje skúškou metódou periférneho nervu pre biopsiu;
8) pomaly postupujúci kurz;
9) pozitívne výsledky v testovaní DNA.
Účinná liečba ochorenia Charcot-Marie-Toot chýba. Aplikovaná Inhibítory liečivá, vitamíny, liečivá, ktoré zvyšujú metabolizmus( vitamín E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale®), ako aj prostriedky pre zlepšenie cirkulácie krvi v malých cievach( Trentalu).Predpísať opakované kurzov fyzioterapia, masážne končatín, magnetoterapia, laserová terapia, elektroforéza, alebo benzogeksony pentamin na hrudi a pasu, akupunktúra, laserová akupunktúra, miestne hyperbarickej dolných končatín, svalové electrostimulation. V prípade potreby sa odporúča ortopedická korekcia, ktorá sa dosiahne použitím špeciálnych obuvi. Keď je exprimovaný stratu pohybu kĺbov vyrábať preťatie šľachy( šľachy) alebo chirurgický zákrok sa vykonáva, v ktorom sú kosti fixované v kĺbe, čo vedie k obmedzeniu pohybu v kĺbe. Cieľom takejto liečby je po chvíli obnoviť stratu funkcie končatiny. Odporúča sa aj liečba liekmi s bahnom a balneologickými procedúrami.