Niektoré funkcie organizácie ľudského genómu

Iba 1,1 až 1,4% celého sekvenovaného genómu sú sekvencie, ktoré kódujú proteíny.

Jednou z najdôležitejších častí programu Human Genome je detekcia génov v postupnosti sekvencií genómu. Regulácia mnohých génov je určená porovnaním sekvencií mRNA do genómovej sekvencovania, gény pre ďalšie lokalizáciu sa nastavuje pomocou špeciálnych počítačových programov.

Hľadanie v sekvenčných génov sú tiež pomocou špeciálneho, tzv ortologní prístup pre identifikáciu nukleotidových sekvencií podobné sekvencie génov u iných druhov. To sa vykonáva pomocou počítačového programu BLAST pre sekvencie genomu alebo mRNA.Ďalším spôsobom hľadania génov je identifikácia paralogov( členov rodiny, ktoré vznikli v dôsledku duplikácie génov).Boli tiež použité iné metódy vyhľadávania génov v ľudskej sekvenovanej DNA.

Spoločenstva Project "Ľudský genóm" poskytuje odhad génov kódujúcich proteíny v 31,000, odkryté na základe výsledkov sekvencovania aspoň 20,000 génov. Medzi nimi bolo identifikovaných 740 génov pre RNA, ktoré nekódujú proteíny, ale pravdepodobne budú detegované viac takýchto génov. V kvasinkách, sú gény kódujúce 6000, v Drosophila - 13 000 rastlín - 26 000. Preto je otázka, čím sa zabezpečí, zložitosť ľudského organizácie v porovnaní s ostatnými, jednoduchšie organizovanej organizmy, zostáva otvorená.

Hustota génov v ľudskom genóme je výrazne nižšia ako u iných druhov. Bohužiaľ, metódy počítačovej predikcie génov pomocou výsledkov sekvenovania sú stále veľmi nepresné.

Len 94 z 1278 rodín bielkovín v ľudskom genóme je charakteristické len pre stavovce. Hlavné rozdiely medzi človekom a kvasiniek alebo behu je zložitosť organizácie ľudských proteínov, ktorá sa prejavuje vo veľkom počte proteínových domén, ako aj nových kombinácií domén. Niektoré z génov sú získané ľuďmi, zjavne priamo baktériami v dôsledku takzvaného horizontálneho prenosu génov. Je zrejmé, že bakteriálny genóm by mohol slúžiť ako priamy darca génov pre stavovce. V vertebrates

pozorovalo zlepšenie vo vzhľade dvoch druhov génov špecifické pre stavovce, ako neurónový gény zrážanie gény a gény získanej imunitnej odpovede, na jednej strane, a génov, ktoré poskytujú zvýšenie presnosti riadenia intracelulárnych procesov( gény pre intra- a intercelulárnej signálov, programovaná bunková smrť a kontrola transkripcie génov), na druhej strane.

Výsledky sekvencovania ľudského genómu stimulované detekciu jednonukleotidových polymorfizmov( SNP), ktoré majú byť použité pre mapovanie génov predispozície k multifaktoriálne ochorenie časté.Detekcia

gény zdedené ochorenie značne uľahčuje použitie sikvelsa hrubý, pretože je k dispozícii prostredníctvom internetu do všetkých výskumných pracovníkov. Možné identifikáciu kandidátnych génov podľa ich polohy v genóme pomocou softvéru priamo na sekvenovanie databázy nasleduje skríning mutácií v kombinácii s informácií o štruktúre génu. Preto bolo nájdených viac ako 30 génov dedičných ochorení.

Predpokladá sa, že sekvencia bude ukončená v relatívne krátkom čase. Osobitná pozornosť bude venovaná nielen k vytváraniu viac sofistikovaných počítačových programov na identifikáciu génov, ale aj regulačné oblasti. Zdá sa, že úspech posledné dva riadky výskumu budú závisieť od úspechu sekvenovania genómy iných vyšších živočíchov. Na základe sekvencie ľudského genómu sa vytvorí katalóg genetických variácií u ľudí.