Cystinóza
Choroba sa zdedí autozomálnym recesívnym typom. Povaha génovej mutácie nie je stanovená.V súčasnosti sa rozlišujú nasledujúce formy cystinózy .
1. Jednotka ťažkých detí.Deti sa rodia fenotypovo zdravé, ale v prvých mesiacoch života, sa objavujú polyúria( vylučovanie viac ako normálne množstvo moču), dehydratácia( strata veľkého množstva tekutín), pretrvávajúce alebo opakujúce sa horúčky. Potom sa rast spomalí a objavujú sa príznaky rachoty. Avšak, nereagujú na liečbu vitamínu D. objavia fotofóbia, očnej sietnice oblasti postrádajú farbivo v kombinácii s bodovými pigmentované klastrov. Skorým znakom sú rovnomerne rozložené oblasti opacity rohovky, v krvných bunkách, dokonca aj bez farbenia, sa nachádzajú kryštály cystínu.Ďalej sa vyznačujúci tým, prudkým oneskorením v priebehu rastu a vývoja dieťaťa a rýchly rozvoj zlyhania obličiek s acidózou( posun acidobázickej rovnováhy telesa ku kyslé strane), opuchy, anémia. Deti umierajú v prípadoch urémie( výskyt zložiek moču v krvi), ktorí nedosiahli 10 rokov veku. Diatéza je predispozíciou k rozvoju nefropatie.
2 .Juvenilná forma cystinózy sa prejavuje neskôr, spomalí sa rast detí, poškodenie sietnice, fotofóbia. Kryštály cystínu sa nachádzajú v krvných bunkách, bunkách kostnej drene, rohovke a spojivej ploche. Patológia obličiek sa vyvíja pomaly vo veku 10-12 rokov. Neexistuje žiadny vzhľad aminokyselín v moči, syndróm Fanconi sa nevyvíja. Chronické zlyhanie obličiek sa vytvára v dospievaní.
3. známej benígna forma Cystinóza ( typ dospelých), ktoré nie sú klinicky zrejmé, aj keď cystínové kryštály možno nájsť v krvi a bunky rohovky.
Podrobný popis si zasluhuje včasnú pediatrickú formu cystinózy. Skorou biochemickou indikáciou je výskyt glukózy v moči( od stôp po dosť veľké množstvo).Charakteristickým rysom tejto choroby je aj prítomnosť významného množstva aminokyselín v moči. Vylučovanie cystínu v moči sa zvyšuje v rovnakej miere, ako sa zvyšuje vylučovanie iných aminokyselín. Cystínové kamene v obličkách sú zriedkavé.Vylučovanie fosfátu v moči sa spája s porušením absorpcie anorganických fosfátov v čreve. Takmer vždy existuje proteín v moči. Napriek metabolickej acidóze( presúvanie pH na kyselú stranu) v krvi zostáva reakcia moču alkalická.V tomto prípade sa emitujú značné množstvá amóniových iónov. Pri poškodení glomerulárneho aparátu obličiek sa erytrocyty objavujú v moči. Zaznamená sa zníženie obsahu fosfátov a draslíka v krvnom sére. Zvyšný dusík a krvná močovina v počiatočných štádiách sa nezmenia.
Koncentrácia cystínu v bunkách presahuje normálne hodnoty 100-krát. V krvnej plazme nedosahuje maximálny prípustný prah. Intracelulárna depozícia cystínu s cystinózou nastáva pri úplne normálnej aktivite enzýmov, ktoré spôsobujú jeho degradáciu a oxidáciu. Takmer 80% intracelulárneho cystínu je zahrnuté do špeciálnych bunkových granúl, takže je neprístupné pre enzýmy, ktoré ho rozdeľujú.V bunkách rodičov detí s touto chorobou je obsah cystínu 6 krát vyšší ako normálne.v bunkách plodovej vody výrazne zvýšená počas tehotenstva homozygotné ovocie, ktoré môžu byť použité ako diagnostika tejto patológie pred narodením.
Liečba. Predpokladá sa použitie prípravkov penicilamínu( dimetylcysteínu, cysteamínu).Transplantácia obličky sa aplikuje, preto sa nevyvolá exprimovaná cystinóza v transplantovaných obličkách. Predpokladá sa necystínová výživa, ako aj výmena bielkovín vo výžive so zmesou aminokyselín( bez cystínu).Účinnosť liečby "syntetická strava" sa nedá dokázať.