Dedičná mikrosférocytóza

dedičný microspherocytosis , známy ako Minkowski choroba - Chauffard sú prenášané autozomálne dominantným typom dedičnosti. S týmto typom anémie je zmena tvaru a skrátenie dĺžky života červených krviniek. V tomto prípade nadobúdajú červené krvinky formu mikrosférocytov. Táto choroba je opísaná pred viac ako 100 rokmi. Na konci XIX storočia.je stanovený druh dedičnosti choroby. Táto choroba je rozšírená v rôznych krajinách Európy s frekvenciou 1 prípad na 5000 obyvateľov. Významne sa táto choroba vyskytuje v Japonsku a Afrike. Vo väčšine prípadov jeden z rodičov môže zistiť mikroskrocytózu. Niekedy má dieťa vážne ochorenie, ale otec alebo matka majú ochorenie len po krvnom škvrne. Avšak, 20-25% rodičov detí s microspherocytosis najdôkladnejšie analýzy neodhalili žiadne príznaky choroby. Pri poruchách na báze

microspherocytosis v štruktúre membrány je defektná erytrocyty( červené krvinky).Bolo zistené, že myši s genetickou microspherocytosis žiadne zvláštne proteín erytrocytov membránou - spektrinu. Zmeny v štruktúre tohto proteínu vedie k zvýšeniu priepustnosti membrány červených krviniek a červených krviniek v toku prebytku sodíkových iónov. Sodné ióny, sú zase osmoticky aktívne, tj. Napr. "Pull" na vodu. To vedie k nadmernej akumulácii v erytrocytoch. Guľovitý tvar erytrocytov spektrinu a vlastnosti proteínové štruktúry porušujú erytrocyt deformovaná v úzkych oblastiach toku, napríklad v malých kapilár slezine.

schopnosť zničiť červené krvné bunky sleziny je spojená s originalitu sleziny obehu. Pri priechode úzkymi kapilárami sleziny chorých červených krviniek nemôže byť deformovaná.To vedie k pomalému pokroku a stagnácii v slezinných väzych. Nakoniec každá červená krvinka prechádza úzkou kapilárou, ale môže stratiť časť jej povrchu. Keď microspherocytosis strata časti plášťa a povrchu bunky vedie k postupnému poklesu erytrocytov. Ak chcete zničiť, je potrebné, aby červené krvinky opäť vstúpili do úzkej kapiláry sleziny. Niekoľko takýchto otočení vedie k zomretiu erytrocytov.

Rovnako ako u mnohých iných foriem dedičné hemolytickej anémie dochádza pri microspherocytosis rozklad červených krviniek. To spôsobí, že vzhľad charakteristických príznakov ochorenia: žltačka, zväčšené veľkosti sleziny, vyjadrený v rôznom stupni anémie, tendenciu k tvorbe žlčových kameňov, morfologické zmeny erytrocytov, retikulocytózou( zvýšenie počtu krvných retikulocytov, sú mladé, ešte nezrelé formy erytrocytov zvýšilatvorba, ktorá sa vyskytuje v červenej dreni vďaka rýchlemu a hojnej deštrukcie červených krviniek k obnoveniu ich počet v krvi - mechanizmus pre kompenzáciu nadmernej strateasnyh krviniek).

najzávažnejšie formy microspherocytosis objavujú v dospievaní alebo u dospelých a detí bolo zistené, keď skúmal rodinu. Ak je dieťa má výrazné príznaky choroby, môže dôjsť k rôznym kostrové deformity, najmä lebku. U ľudí s ochorením je vidieť veža štvorcového lebku, znižuje veľkosť očí, vysoké nebo, zmenu umiestnenia zubov. Niektorí ľudia skrátili malé prsty. Tieto príznaky sú pozorované u iných foriem hereditárnej hemolytickej anémie.

Zvýšená sleziny( od menších až závažné), je veľmi typické pre microspherocytosis. Vo väčšine prípadov nekomplikovaná mikrosférocytóza nevedie k zvýšeniu pečene. Drvivá väčšina ľudí, ktorí trpia touto chorobou, bolesť v pravom hornom kvadrante, ktorý je spájaný s tvorbou kameňov v žlčníku a žlčových ciest. Jedná sa o jednu z najčastejších komplikácií mikrosféroktózy. Tvorba kameňov je spojená s vysokým obsahom bilirubínu v žlči. Bilirubín kamene častejšie, ale tam sú zmiešané, ktoré obsahujú cholesterol. Relatívne vzácna komplikácie microspherocytosis - nôh boláky.

závažnosť anémie u microspherocytosis odlišná, aj keď vo väčšine prípadov je malý.Obsah hemoglobínu je zvyčajne 90-100 g / l, v exacerbácia znižuje na 40-50 g / l, a to najmä u malých detí.Hemolytickej kríza v microspherocytosis často vyvolaná infekčným ochorením. V krvných náterov pri pohľade pod elektrónovým mikroskopom, určujú charakteristický tvar červených krviniek - spherocytes. Obsah retikulocytov( mladí formy erytrocytov) na microspherocytosis sa môže líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia, dobe vyšetrenia, a zvyčajne nie je vyššia ako 10%.Avšak, existujú prípady, keď sa počet retikulocytov zvýšil na 50-60%( po exacerbácii).Úroveň

bilirubínu v krvi u microspherocytosis závisí od závažnosti ochorenia a doby testovania. Neakútne obsah bilirubín môžu byť v normálnom rozmedzí, v období exacerbácií silne vzrastá.

Mnoho ľudí s dlhou microspherocytosis s diagnostikovanou chronickou hepatitídou alebo cirhózou pečene a anémia je považovaný za dôsledok týchto chorôb. Vo všetkých prípadoch, žltačka so zväčšenou slezinou vyžaduje dôkladné vyšetrenie pacienta, bez ohľadu na úroveň hemoglobínu. Liečba

. microspherocytosis základný spôsob liečby je odstránenie sleziny. Keď microspherocytosis dramaticky skrátiť dĺžku života červených krviniek. Zničenie krvných buniek sa vyskytuje prevažne v slezine. Indikácie pre odstránenie sleziny pri microspherocytosis sú konštantné, alebo sa vyskytujú ako exacerbácia anémia, výrazné zvýšenie bilirubínu v sére, a to aj bez anémia, vzhľad bolesť v pravom hornom kvadrante sa oneskorenie vo vývoji detí.Po odstránení sleziny prakticky všetky osoby trpiace microspherocytosis, normalizuje celkový stav a úroveň hemoglobínu v krvi. Bilirubín úroveň a obsah mladých foriem erytrocytov sú významne znížené.

najvážnejšie, aj keď vzácne pooperačné komplikácie, ktoré nesúvisia s prevádzkou techniky sú trombóza a pľúcna cievy črevnej. Zvýšenie počtu krvných doštičiek( bielych krviniek) v pooperačnom období vyššie 700-800 x 109 / l vyžaduje brať lieky, ktoré sú schopné znížiť "nalepení" doštičky, čo vedie k cievnej oklúzii( napr Curantylum).Je tiež vhodné použiť také lieky ako heparín injekčne do kože brucha. Tento prípravok tiež zabraňuje zrážaniu krvi a tvorbu trombu, ktorý zahŕňa lúmen krvných ciev. Pri identifikácii

microspherocytosis tehotnú na miernu anémiou a pokojné počas tehotenstva chorôb môžu byť uložené a nie uchýliť k cisárskym rezom. V budúcnosti sa tieto ženy, ak je to nutné, sa vykonáva odstránenie sleziny.

prognóza pre život je vždy dobré sa včas odstránením sleziny.